专题7.3 人类的遗传病(押题专练)-2017年高考生物一轮复习精品资料(原卷版)

1、第七章第3节人类的遗传病1关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()都是由基因突变引发的疾病患者父母不一定患有该种遗传病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病2.下列说法中正确的是()先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病3如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b),该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()该男性的某些体细胞中可能含有

2、4个染色体组该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16若再生一个女儿，患病的概率是1/164.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()基因突变可能导致患遗传病人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病5如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其

3、母亲若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致如图是某种遗传病的家族系谱图，111。的致病基因只来自II6，其中1117和1118是双胞胎，下列描述正9678确的是()789男患者该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传I4带有致病基因的概率为1/2如果1117和1118为异卵双生，1117为携带者，则1118为携带者概率为1/4如果1117和1118为同卵双生，1117为携带者，贝肛118和III。婚配，后代患病概率为1/2已知控制某遗传病的致病基因位于人类X、Y染色体的同源部分，图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，则J的有关基因组成应是乙图中的(

4、)noflnri1234某致病基因b与其正常基因B中的某一特定序列，经限制酶A切割后产生的片段如图1(bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病的遗传系谱图。下列分析不正确的是()B基因中特定序列限制酶A99bp+43bp限制酶Ah基因中特定序列142bp男性正常男性患者O女性正常图2中II-1的基因型为bb，其致病基因来自双亲图2中12基因诊断会出现142bp、99bp、43bp三个片段图1中限制酶A的作用结果能体现酶的专一性特点对家庭成员进行基因诊断还可用DNA分子杂交技术如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()该病

5、的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失患者的消化道无法将脂质吸收到血液中该病患者细胞内可能有脂质受体基因该病的根本原因是遗传信息发生了改变10某研究性学习小组的同学对某地区人类（10000人）的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析不正确的是（）人表现型有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074464女性2811634700要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析根据统计表，甲病最

6、可能是常染色体的显性遗传病控制乙病的基因最可能位于X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断不正确的是（）男性正常o女性患病男性患病女性患病图2中的编号c对应系谱图中的4号个体条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D.9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1

7、/4中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，则儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rettsyndrome)”。有关分析不正确的是()雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍CDKL5是神经递质CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关分析错误的是()口o正常男女囲甲病男女乙病男女a患两种病男性甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传II4是杂合子II

8、2不含有甲病基因若III4与III6结婚，后代中只患一种病的概率是1/4下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()o正常男女c患甲病男女O患乙病男女个体2的基因型是EeXAXa个体7为甲病患者的可能性是1/600个体5的基因型是aaXEXe个体4与2基因型相同的概率是1/3某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常该病的遗传方式是常染色体显性遗传该女的母亲是杂合子的概率为1该女

9、与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1某两岁男孩(W5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。根据已知信息判断，该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。W5患者的致病基因来自第II代中的号个体。测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：.TGGACTTTCAGGTAT.母亲：.TGGACTTTCAGGTAT.患者：.TGGACTTAGGTATGA.可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是，是由于DNA碱基对的造成的。黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，

10、导致黏多糖沉积于细胞内的中，进而影响多种组织细胞的正常功能。为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第W代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的。17三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发生率约1/700，母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标

11、记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。若该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是，从变异类型分析，此变异属于TOC o 1-5 h z。出现此情况是双亲中的第21号染色体在减数第次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图,在图所示细胞中,不正常的细胞有。21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的和。21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征却很少见,你认为可能原因是研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,问某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两

12、条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为,与正常个体婚配,后代患三体综合征的比例为,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。18.镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡)，有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀型。下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。O121丄d456123。口d由612345男性正常O女性正常男性患病女性患病据系谱图可知，HbS基因位于染色体上。11一6的基因型是，已知II-7也来自非洲同地区，那么II-6和II-7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是。116和II-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察，即可诊断其是否患病。下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。正常的血红蛋白基因tCTGACTCCTGAGGAGft镰刀型细胞贫血症基因|ff备注:tMstn限制酶酶切位点该基因突