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文档简介

1、人类遗传病思维探讨：研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关，那么，人类所有的疾病都是遗传病吗？下列哪些疾病是遗传病？白化病、多指、流行性感冒、艾滋病、乙型肝炎、唐氏综合症、红绿色盲、抗维生素D佝偻病。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。思考：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系？一、人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。(1)目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。(2)单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指、并指、软骨发肓不全等；也可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、

2、苯丙酮尿症等。：是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(1)主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(2)多基因遗传病在群体中的发病率比较高。：是指由染色体变异引起的遗传病（染色体病）(1)目前已经发现的这类遗传病有500多种。(2)实例：唐氏综合症（21三体综合症）、猫叫综合症等。思考讨论：1.遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定，染色体异常遗传病2.携带致病基因就一定患遗传病吗？不一定，如隐性遗传病，杂合子时3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？环境和生活方式等也有关系4.人类遗传病是否都遵循孟德尔遗传规律？只有单基因遗传病遵循二、遗传病的检

3、测和预防我国有20%25%的人患有遗传病，仅唐氏综合症患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。二、遗传病的检测和预防思考：现有一对新婚夫妇，男方正常，女方患有血友病，他们想要一个小孩，但是又担心小孩也患血友病，他们该怎么做才能生下一个健康的孩子呢？进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(如:终止妊娠、产前诊断等)遗传咨询产前诊断：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。原理：碱基互补配对拓展1：拓展2：我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，这是为什么？近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。禁止近亲结婚：可以有效预防隐性遗传病的发生。预防遗传病发生的最简单有效的方法思考：综合上面分析，哪些人群更应该进行遗传咨询和产前诊断？有家族病史、高龄孕妇、经常接受（放射性）辐射等思考：现有一患有血友病的女性，

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