医学遗传学试题及答案

1、医学遗传学复习思考题第 1 章1名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。2遗传病有哪些主要特征？分为哪 5 类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。第 2 章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照 Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析 过程，成为核型分

2、析Denver 体制：指 1960 年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的 46 条染色体分为 23 对， 7 组，其中 22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为 122 号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。 Xx 代表女性，而 xy 代表男性。2莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的 X 染色体高度螺旋化而呈异固缩状 态的 x 染色质，在遗传上失去活性。（2 失活发生在胚胎发育的早期（人胚第 16 天）；在此之前体

3、细胞中所有的 x 染色体都具有活性。 （3）两条 X 染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。3染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分 DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。第 3 章1名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。2 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因 ，由若干个 编码区 和非编码区 互相间隔开但又连续镶嵌而成， 去除非编码区再 连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的 完整蛋白质 ，这些基因称为 断裂基因，一个

4、断裂基因能够含有 若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开， 这些间隔序列称为内含子。转录：基因hnRNA剪接、戴帽、加尾 mRNA。3 基因突变的概念和方式和个方式特点。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是 DNA 分子中单个碱基的改变，称为点 突变。转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代）颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代）效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。移码突变:是指在 DNA 编码的顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍数）

5、， 造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。动态突变 ：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传 递而不断扩增，因而称之为动态突变。4.如何区别转换和颠换。第 4 章单基因遗传病1名词：先证者：指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员等位基因：在同源染色体的特定基因座上的控制某一性状的不同形式的基因复等位基因 ：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态 和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因。表现度：表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异基因的多效性：指一个基因 决定或影响 多个性状的形

6、成遗传异质性：即一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性外显率：指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率遗传印记：同一基因 的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应 ，产生不同的表 型现象，称遗传印记延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当到达一定年龄时， 致病基因的作用才表达出来不规则显性 ：在一些 常染色体显性遗传病 中，杂合子 的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状 ， 或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性共显性遗传 ：一对等位基因 之间，彼此没有 显性和隐形的区别 ，在

7、杂合子状态时，两种基因的作用 都 能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型，这种遗传方式成为共显性。不完全显性 ：指杂合子的表型 介于显性纯合子和隐形纯合子的表型之间，即 隐形基因的作用 也有一定 程度的表现，这种遗传方式称不完全显性25 种单基因遗传病的系谱特点和实际计算应用。见教材第四章第 5 章线粒体遗传病1. 名词解释：遗传瓶颈：是指一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达 新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。由于这少部分的个体只代表了原有群体的 遗传多样性的一小部分，故称为遗传瓶颈。阈值效应：指当突变的 mtDNA 达到一定

8、的比例时，才有受损的表型出现母系遗传：人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自于母系。这种传递方式成为 母系遗传。2. 简述线粒体基因组的结构特征，线粒体基因组的遗传特征结构特征：全长为 16569bp 双链闭合环状分子，外环为重链，内环为轻链 编码 13 种多肽链， 22 种 tRNA 和两种 Rrna. mtDNA 五内含子 H 链富含 G，L 链富含 C mtDNA 具有两个复制起点， 分 别起始复制 H 链和 L 链。mtDNA 分子上无核苷酸结合蛋白。线粒体基因组的遗传特征（1）具有半自主性所用遗传密码和通用密码不同为母系遗传具有异质性和阈值效应在细胞分裂过程中存在复制

9、分离 （6）突变率极高.第 6 章1名词：多基因遗传病多基因遗传：指遗传基础不是一对基因而是若干对基因控制的疾病质量性状：某些性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，具有质的不同，常表现为有或无的变异。 数量性状：某一性状的不同变异个体之间只有量的差异，而无质的不同。易患性：遗传基础和环境因素共同决定了一个个体患病可能性的大小，则称易患性阈值：当一个个体的易患性达到一个限度后，这个个体即将患病，这个易患性的限度即称为阈值 遗传率（度）：多基因遗传病中，易患性受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病因素所起作用的大小称为遗传率。共显性：指双亲的性状同时在子一代个体上表现出来微效基因：每

10、对基因对该遗传性状形成的作用是微小的，称微效基因累加效应：指若干对微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应2简述群体易患性分布特征，简述群体患易性分布、阈值和发病率三者之间的关系。易患性在群体中呈正态分布。多基因遗传病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体的发 病率也越高。反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体的发病率越低。3简述多基因遗传的特点发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。发病率有种族或民族差异。近亲婚配时，子女的发病风险也增高患者双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险。随亲属级别的降低，患者亲属发病风

11、险迅速下降。4在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险：当某一种基因的遗传率在 70%80%，群体发病率在 %1% 时，患者一级亲属发病风险可利用 Edward 公式；多基因的累加效应和再发风险：患者数：一个家族中患病的人数愈多，则发病风险愈高；病 情严重程度：所生患儿病情越严重，同胞发病风险越高。发病率的性别差异与发病风险：发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高 ;反之， 发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低。5. 最易受阈值效应影响而受累的组织是哪里？中枢神经系统第 7 章 染色体病1名词：常染色体病：人类染色体

12、数目或结构畸变导致的遗传性疾病成为染色体病性染色体病：X 染色体或 Y 染色体在数目和结构上发生异常所导致的疾病Down 综合征：患者体细胞多出一条 21 号染色体，临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下和 包括头面部特征在内的一系列异常体征2试述 Down 综合征的遗传学分型及各型产生的原因。21 三体：患者核型为 47，XX（XY），+21 减数分裂时 21 号染色体不分离嵌合型：患者核型为 47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 卵裂早期有丝分裂时 21 号染色体不分 离易位型：46，XX（XY），der（14:；21）（q10；q10），+21 由于 21q 经罗伯逊易位与

13、另一近端 着丝粒染色体形成衍生染色体3何为染色体整倍体畸变？三倍体和四倍体产生的机制是什么？在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少即称整倍体异常倍体产生机制：双雄受精、双雌受精倍体产生机制：核内复制、核内有丝分裂5染色体畸变的类型有哪些？如何判断？染色体数目异常：（以二倍体为标准）其体细胞的染色体数目超出或少于 46 条，包括整倍体异常和非 整倍体异常染色体结构畸变：染色体发生断裂及断裂后的异常重接，常见的有缺失、倒位、易位、插入、环状染色 体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。第 8 章群体遗传学1. 名词：群体（孟德尔式群体）：指具有有性生殖并共享同一基因库的个体群基因库：指一

14、个群体所具有的全部遗传信息或基因基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例适合度：指一定环境条件下，某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代的能力选择系数：指在选择的基础上降低了的适合度。 S=1-f遗传漂变：在一个小群体 中，由于所 生育的子女较少 ，可能会使基因频率产生相当大的波动 ，称为遗 传漂变遗传负荷：也称基因负荷，指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象2. 简述遗传平衡定律，影响遗传平衡定律的因素在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，这种规律称为遗传平衡定律。

15、其一定条件为：（1）群体很大；（2）群体中的个体随机婚配；（3）没有突变发生；（4）没有选择；（5）无大规模的个体迁移影响因素：突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配3. 利用定律解决实际计算问题。第 9 章生化遗传学1.名词：分子病：指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病酶蛋白病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病2.简述人类正常血红蛋白的分子结构。人体血红蛋白分子是由 四个单体聚体 合而成的 四聚体，每个单体由 一条珠蛋白肽链和一个 血红素辅基 构成。

16、其中一对由 两条类珠蛋白肽链各结合一个血红素 组成；另一对由 两条类珠蛋白肽链各结合一个 血红素组成。简述人类珠蛋白基因结构（ P116）简述镰状细胞贫血的遗传基础。患者 HBB 基因的第 6 位密码子由正常的 GAG 变成了 GTG，使其编码的类珠蛋白肽链 N 端第 6 位氨基 酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成 HbS5.简述异常血红蛋白病的分子机制。异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常 的分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类珠蛋白肽链或类珠蛋白肽链。并非所有的异常血红蛋白都会 引起人体的功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位，便会影

17、响血红蛋白对氧、二氧化碳的结合 特性和稳定性，导致各种异常血红蛋白病。6.简述地中海贫血的分类及遗传基础。地中海贫血：HBA 基因缺失或突变地中海贫血：HBB 基因突变第 10 章药物遗传学1. 名词：药物特应性：指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应的现象药物不良反应：指某种药物导致的躯体及心理 副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需的反应 药物遗传学：研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用简述异烟肼代谢的遗传基础及长期服用对不同人群可能产生的毒副作用。简述 G6PD 缺乏症的遗传基础和预防手段。第 11 章肿瘤遗传学1. 名词：干系：指多克隆细胞群肿瘤中占

18、主导地位的克隆众数：指干系肿瘤细胞的染色体数目旁系：指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位的克隆Ph 染色体：在慢性髓细胞性白血病中发现的一条比 G 组染色体还小的异常染色体癌基因：是一类会引起细胞癌变的基因原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守 肿瘤抑制基因 ：是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称为抗癌基因和隐性癌基因二次突变假说 ：遗传型肿瘤病例中，第一次突变发生于 生殖细胞，是种系突变 ，第二次突变则 随机发 生于体细胞中。2. 细胞癌基因的激活方式有哪些？突变、基因扩增、染色体重排3. 肿瘤发生的遗传学说有哪

19、些？单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论（Knudson 二次突变假说）、肿瘤的染色体理论、多 步骤遗传损伤学说4 常见的肿瘤抑制基因TP53 基因、RB 基因、WT1 基因、CDKN2A 基因、CDKN2B 基因、NF1 基因等第十四章 遗传病的诊断1 名词：生化检查：指用生物或化学的方法来对人进行身体检查基因诊断：指利用分子生物学技术 ，直接探测遗传物质的结构或表达水平 的变化情况，从而对被检查 者的状态和疾病做出诊断。2 遗传病诊断的类型有哪些？临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断3 基因诊断的特点？针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强第十五章 遗传病的预防1. 名词

20、遗传咨询：咨询师应用 医学遗传学和临床医学的基本原理和技术 解答遗传病患者及家属或有关人 员提出的有关疾病的 病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题 ，并提出 建议或指导，以 供询问者参考的全过程产前诊断：是以 羊膜穿刺术或绒毛取样术 为主要手段，对 羊水中的胎儿脱落细胞或绒毛细胞 进行 遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因是否正常遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作2. 遗传咨询中咨询者和亲属提供的选择对策有哪些？各自适用情况产前诊断：该病可进行产前诊断，患儿父母迫切希望有一个健康的孩子冒风险再次生育：先证者患遗传病的病损不太严重而且又只有中度再发风险时不能

21、生育或领养孩子：对一些危害严重而致死致残的遗传病，目前有无良好的产前诊断手段和治 疗措施，复发风险高采用辅助生殖技术：夫妇双方都是常染色体隐性遗传病携带者，或男方为常染色体显性遗传病携 带者，或男方为能导致高风险可活畸胎出生的染色体平衡异位携带者等植入前诊断：能够进行植入前诊断的某些遗传病终止婚约或离婚：近亲结婚，或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的 高风险时结婚但不生育：高风险的准夫妇3. 产前诊断的方法，各自适用于哪个阶段羊膜穿刺：妊娠 16-18 周绒毛取样：妊娠 10-12 周超声检查：脐带穿刺：妊娠 18 周X 线检查：妊娠 20 周孕妇外周血分离胎儿细胞：植入

22、前遗传诊断：胎盘植入前第十六章 遗传病的治疗1. 简述遗传病治疗的方法类型传统治疗：手术治疗、药物治疗、饮食疗法基因治疗2. 饮食疗法的基本原则因异制宜、辩证辨病结合、调和平衡、配伍合理、注意禁忌5高血压是_B_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。DNA蛋白质 mRNA蛋白质 mRNA蛋白质tRNA蛋白质 rRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因

23、hnRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是_E_。A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型9、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的 1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是

24、否有病，他们子女中的女孩全部患此病， 这种遗传病最可能是_C_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学基础。A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细 胞中， 这是_D_的细胞学基础。A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y 连锁遗传病D. X 连锁显性遗传

25、病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确17 父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是 _C_。A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 型或 O 型 型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者双亲无病时，子女一般

26、不会发病19一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病 的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛症属于_A_。连锁遗传 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_。连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率E.

27、 以上均正确24、人类的 14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。连锁遗传25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。连锁遗传26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。连锁遗传27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。连锁遗传28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。连锁遗传29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。连锁遗传30子女发病率为 1/4 的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传连锁遗传31患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体

28、显性遗传 B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 连锁遗传32在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 连锁遗传B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。.2 C35 父亲为 AB 血型， 母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为 _C_。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 A

29、B 和 AB 、B、AB 和 O36父母为 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为_D_。 A. 仅为 A 型 B. 仅为 O 型 4 为 O 型，1/4 为 B 型D. 1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 2 为 O 型，1/2 为 B 型37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 _D_。2 4 C.2/3 4短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为 短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。 2 4 C.3/4 8 8一表型正常的男性，其父亲为白化病

30、患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其 子女中_C_。A.有 1/4 可能为白化病患者 B. 有 1/4 可能为白化病携带者C. 有 1/2 可能为白化病携带者 D. 有 1/2 可能为白化病患者45患者同胞发病率为 1%10%的遗传病为_E_。E.多基因遗传46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带 者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。4 360 C.1/240 120 48048属于不完全显性的遗传病为_A_。A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） 病 （完全显性,延迟显性）D.短指症 （完全显性）

31、 E.早秃(从性显性)舞蹈51属于从性遗传的遗传病为_E_。 A.软骨发育不全 B.多指症舞蹈病D.短指症 E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达E. 以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其 F1 再与一杂合子结婚， 则 F2 患病的几率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显

32、性 D. 延迟显性 E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其 F1 代发病率为 1/2，F1 的患者再与正常人结婚其子 代的发病率也为 1/2，则该疾病可能属于_D_。A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病E. 以上答案都不正确56、人类的红绿色盲就是一个 X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正 常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为携带者，_的机率为 正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；

33、1/2；1/457、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 559、引起不规则显性的原因为_D_。A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B 和 C E. A、B 和 C1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置3. 细胞增殖周期是_A_。从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为

34、止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4染色质和染色体是_A_。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由_B_。ADNA 和 RNA 组成 B。DNA 和组蛋白质组成CRNA 和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成按照 ISCN 的标准系统，1 号

35、染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为_A_。 B. 1q31.3 C. D. E. 1p313DNA 复制发生在细胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A_。一条染色体经复制而形成的两条染色体一条来自父方、一条来自母方的两条染色体在减数分裂过程中能联会的两条染色体形状和大小一般都相同的两条染色体10、在有丝分裂过程中，DNA 进行复制发生在_A_时期。A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在细胞周期中，DNA 复制发生在_C_。AG1 期 B。G2 期 C。S 期 D。M

36、 期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。A染色体不分离 B染色体丢失 CDNA 合成受抑制D染色体复制次数少于分裂次数13. 人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 _B_种。B. 223 C. 232 E. 23414. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构 上基本相同，称为_E_。A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体15异染色质是指间期细胞核中_C_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋

37、化程度低，无转录活性的染色质16、经典的 Lyon 假说不包括下列哪一条_C_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条 X 染色体是具有转录活性的，其余的 X 染色体均失活形成 X 染色质17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C_。A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离C.都有 DNA 复制 D.都有同源染色体的联会E.都有同源染色体之间的交叉18常染色质是指间期细胞核中_B_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，很少有

38、转录活性的染色质21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D_。A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除 Y 染色体） E. Y 染色体23.某种生物的染色体数目为 2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 _D_种。.4 C25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类 22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至 22 号， 并将人类染色体分为 7 组，其中属于 D 组的染色体是_C_。A512 号染色体 B. 613 号染色体 C. 1315 号染色体D. 1518 号染色体 E. 1618 号染色体27某一个体其体细胞中染

39、色体的数目比二倍体多了 3 条，称为_B_。A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体28如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型29如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成_C_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型30一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C_。A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体31某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_B_。A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体若某人核型为 46，XX，del（1）（p

40、terq21：）则表明在其体内的染色体发生了_A_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某人核型为 46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色体结构畸变的基础是_C_。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离36下列哪种疾病应进行染色体检查_A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血37染色体非整倍性改变的机理可能是_D_。A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C

41、.染色体倒位 D.染色体不分离38Downs 综合症属于染色体畸变中的_A_。A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变39某种人类肿瘤细胞染色体数为 52 条，称为_D_。A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体若某人核型为 46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了_C_。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入若某人核型为 46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了_B_。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_C_。A.缺失

42、B.倒位 C.易位 D.插入43一条染色体发生两次断裂后断片颠倒 180后重接，结果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一个体核型为 46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为_B_。A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体45染色体结构畸变属于_C_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换46、5 岁女孩，门诊诊断为 21-三体综合症，其核型分析为 46，XX，t（14q21q），那么最可 能属于下列_E_染色体畸变所致。A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染

43、色体倒位D. 染色体重复 E. 染色体易位47、核型为 47，XXXY 的个体，其 X、Y 染色质的数目为_B_。X 染色质 1 Y 染色质 1X 染色质 2 Y 染色质 1X 染色质 3 Y 染色质 1X 染色质 1 Y 染色质 0X 染色质 2 Y 染色质 048、45，XY，-21 核型属于哪种变异类型_A_。A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体49、下列哪种核型为超二倍体_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、罗伯逊易位发生的原因是_A_。两条近端着丝粒染色体在着

44、丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体一条染色体节段插入另一条染色体性染色体和常染色体间的相互易位51、染色体结构畸变的基础是_E_。A缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位 5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_B_。A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个

45、体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪种简式表示末端缺失_B_。，XX，t（14；21）（P11；q11），XX，del(1)(q21)46，XX，r(2)(p21；q31)46，XX，t(3；10)(q21；q22)46，XX，del(1)(q21 ；q31)5621 三体综合症的临床表现有_A_。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵

46、、大下巴、大睾丸5713 三体综合症的临床表现有_A_。智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽5818 三体综合症的临床表现有_C_。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸59Turner 综合症的临床表现有_B_。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅

47、足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸605p综合征的临床表现有_B_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61Klinefelter 综合征的临床表现有_C_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为6214/21 易位型异常染色体携带者的核型是_C_。A. 47，XXY ，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）6314/21 易位型先

48、天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY ，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为_E_。A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体65、46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为_B_。A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离C. 减数分裂后期不分离 D. 减数分裂后期不分离E. 染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_E_。A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离精子

49、形成时第二次减数分裂染色体不分离卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接， 其详式为：_D_。46，XX，t（1；5）（1pter1p21 ：5q315pter；5pter5q31 ：1p211pter）46，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5q315qter；5qter5p31 ：1p211qter）46，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5p315qter；5q315qter ：1p211qter）46

50、，XX，t（1；5）（1pter1q21 ：5q315qter；5pter5q31 ：1q211qter）46，XX，t（1；5）（1pter1p21 ：5p315qter；5qter5p31 ：1p211qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B_。A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型69、一个患者核型为 46，XX/45，X，其发生原因可能是：_C_。A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C_。A.单方

51、易位 串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位71、四倍体的形成可能是_C_。A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换72嵌合体形成的原因可能是_D_。A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体丢失73染色体不分离_E_。A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离7414/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的 风险是_C_。2 C.1/3

52、475含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D_。减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76 易位染色体携带者在临床上可能表现出_A_。A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X 失活假说”首先是由_C_提出的。A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram78、1 岁男孩来门诊，医生怀疑他患有 21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。 医师应告诉家长

53、，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_B_。A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌79、Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A. 15 号 B. 22 号 C. 18 号 D. 13 号 E. 14 号80、猫叫综合征的核型为_A_。A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)81Down 综合征是_C_。A.单基因病

54、B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病82、Turner 综合征的核型为_A_。A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY83、Klinefelter 综合征的核型为_C_。A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYYC. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY84、染色体病的普遍特点是_A_。A 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征85、“

55、猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_C_。A. 1 号 B. 3 号 C. 5 号 D. 7 号 E. 21 号86. 最常见的染色体畸变综合征是_ B_。A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征87.核型为 45，X 者可诊断为_C_。A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征88. Klinefelter 综合征患者的典型核型是_B_。A. 45，X ，XXY ，XYY，XY(XX)，+21 E.

56、 47，XY(XX)，+1489. Edward 综合征的核型为_E_。A. 45，X ，XXY ，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1890.大部分 Down 综合征都属于_B_。A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D_。A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病D. Klinefelter 综合征 舞蹈病组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_D_。 A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位93.经检查，某患者的核型为 46，X

57、Y，del(6)p11-ter，说明其为_D_患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体D.染色体部分丢失 E. 嵌核体94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 _B_。A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 95、Patau 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A. 5 号 B. 10 号 C. 13 号 D. 15 号 E. 18 号96、1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为_C_。18 三体综合征 B. 13 三体综合征 C. 21 三体综合征D. 15 三体综合征 E. 猫叫综合征97、21 三体型先天愚型的最主要的

58、病因是：_C_。A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离母亲是 47，XXX 患者98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_C_。A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是_B_。A. Down 综合征 B. Turner 综合征 C. 先天愚型D. Edward 综合征 E. 猫叫综合征100. 猫叫样综合征患者的核型为_C_。，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)C. 46，XY，de

59、l(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)E. 46，XY，dup(5)(p1421 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是_C_。2 C.1/3 4 41、成人血红蛋白以下列_B_为主。A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower12、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A_。A. 链和链 B. 链和链 C. 链和链D. 链和链 E. 链和链4、成人主要血红蛋白的分子组成是_C_。A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E. 2G25、胎儿血红蛋白主要是_C_。A. HbA2 B.

60、HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是_E_。A 它是一种呼吸载体它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类血红素位于肽链折叠的口袋中珠蛋白含有 5 条肽链 a 两条，b 五条7不能表达珠蛋白的基因是_E_。A. B. C. D. E.9、下面哪种疾病属于分子病_D_。A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner 综合征D. 地中海贫血 E. 高血压10.具有缓慢渗血症状的遗传病为_D_。A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征D.血友病 E.血红蛋白病11、异常血红