人类遗传病-完整版PPT

1、变异的类型不遗传的变异可遗传的变异：由环境不同引起的，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。（遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变）基因突变基因重组染色体变异第三节 人类遗传病我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！概念：遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。种类：（一）单基因遗传病 概念：受一

2、对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因

3、A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品

4、，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。1、概念：（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如原发性高血压 无脑儿 哮喘青少年型糖尿病 唇裂 冠心病每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高由多对等位基因控制。2、特点：唇裂多基因遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：常染色体性染色体由于常染色体

5、变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。补充：遗传病的调查实施过程：（1）划分调查小组（2）确定调

6、查课题（3）实施调查（4）统计分析（5）写出调查报告二、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害（1）危害人类健康，降低人口素质；（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；（3）某些精神病患者给社会治安带来危害。优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施1、遗传咨询： 2、产前诊断3、提倡“适龄生育” 4、禁止近亲结婚 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避

7、免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断人类基因组计划简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）人类基因组由大约3

8、1.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三 人类基因组计划与人体健康关于人类基因组计划考点：（1）检测对象：全部的碱基（对）序列，包括基因片段中和非基因片段中的，不是检测基因序列。（2）与染色体组的区别人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系（1）遗传病病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性（2）先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因 由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）

9、遗传病由环境因素引起非遗传病（3）后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病由遗传物质改变引起遗传病病因由环境因素引起非遗传病（4）家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）遗传病由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病表现：在家族中发病率很低，呈散发现象病因病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病（5）散发性疾病碰到遗传图谱怎么办？正常男女患病男女例例一、解题思路：（一）首先确定显隐性、双亲相同，子代新性状的出现，无中生有是隐性有中生无是显性无中新有新为隐（二）确定致病基因位置、隐性遗传病（看女病）（1）女病：父子正常常染色体隐性遗传双亲：显

10、性正常杂体体AaXAa女：双隐纯合子aa（2）女病：父子必病伴隐性遗传父：单隐患者bY女：双隐患者XbXb子：单隐患者bY特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少、显性遗传病：（看男病）（1）男病：母女正常常染色体显性遗传母亲：隐性正常纯合体男：AA或Aa女儿：隐性正常纯合体（2）男病：母女必病伴染色体显性遗传母病：XAX- 男病：XAY 女儿病： XAX-特点：隔代交叉遗传女多男少二、题型分析：（一）果因题：思路：先定显隐性再定致病基因位置正常男女患病男女、常染色体隐性遗传病例例、伴染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）例例10注：5号生的儿子必病8注：8号生的儿子必病、常染色体显性遗

11、传病（看男病，母女正常）例 例正常男女患病男女、伴染色体显性遗传（男病，母女必病）例、定显隐性：和的后代无病，有中生无为显性1011、定致病基因：看男病号的母与女均有病则为伴染色体显性遗传病注：4号生的女儿必病、伴染色体遗传病男病，父子病例：（）例（）4、关于细胞质遗传：整个系谱应表现为母病子必病，母正常子必正常，即“母系遗传”。1916甲病18乙病根据题干要求计算相关几率，运用“概率”计算（1）后代正常的几率：甲正 乙正（2）只换一种的几率：只患甲病+只患乙病（3）只患甲病：甲患 乙正（4）两种兼患的几率：甲患 乙患 两种遗传病的概率算法练习：人类多指基因T对正常基因t为显性，白化病基因a对

12、正常基因A为隐性，两者都在常染色体上并独立遗传。在一个家庭中父亲多指，母亲正常，他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是（ ）A.3/4；1/4 B.1/2；1/8C.1/4；1/4 D.1/4；1/8B . 。（4）基因突变解析2010年遗传学高考：某种自花受粉植物的花色分为白色、红色和紫色。现有4个纯合品种：1个紫色（紫）、1个红色（红）、2个白色（白甲和白乙）。用这4个品种做杂交实验，结果如下：实验1：紫 红，F1表现为紫，F2表现为3紫：1红；实验2：红 白甲，F1表现为紫，F2表现为9紫：3红：4白；实验3：白甲 白乙，F1表现为白，F2表现为白

13、；实验4：白乙 紫，F1表现为紫，F2表现为9紫：3红：4白。（1）上述花色遗传所遵循的遗传定律是 。（2）写出实验1（紫红）的遗传图解（若花色由一对等位基因控制，用A、a表示，若由两对等位基因控制，用A、a和B、b表示，以此类推）。遗传图解为 。自由组合定律解析2010年遗传学高考：某种自花受粉植物的花色分为白色、红色和紫色。现有4个纯合品种：1个紫色（紫）、1个红色（红）、2个白色（白甲和白乙）。用这4个品种做杂交实验，结果如下：实验1：紫 红，F1表现为紫，F2表现为3紫：1红；实验2：红 白甲，F1表现为紫，F2表现为9紫：3红：4白；实验3：白甲 白乙，F1表现为白，F2表现为白；实验4：白乙 紫，F1表现为紫，F2表现为9紫：3红：4白。（3）为了验证花色遗传的特点，可将实验2（红白甲）得到的F2植物自交，单株收获F2中紫色植物所结的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系，观察多个这样的株系，则理论上，在所有株系中4/9的株系F3花色的表现型及其数量比为 。9紫：3红：4