新生儿疾病筛查实施专题方案

1、新生儿疾病筛查实行方案为进一步贯彻贯彻中华人民共和国母婴保健法、中华人 民共和国母婴保健实行措施和卫生部新生儿疾病筛查管理措 施的有关规定，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾 病筛查率，保障我县小朋友的身心健康，制定本实行方案。一、实行目的新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级 避免措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、 遗传性、代谢性疾病在临床症状浮现之前通过实验室等手段筛查 出来，初期诊断，初期治疗，有效避免残疾的发生，保证患儿健 康成长。二、实行时间和目的实行时间：6月1日起，全县提供助产技术服务的医疗保健 机构全面开展新生儿疾病筛查工作。实行目的：医疗

2、保健机构新生儿疾病筛查率达到60%以上， 3年内逐年提高到U 80%以上。（一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组组长：副组长：成员：各医疗保健单位分管业务副院长，医务科主任（名单略）领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，由黎民祥 院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明 颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。（三）确诊治疗机构市指定市工人医院、市人民医院、市红十字会医院和市妇幼保健 院为市级确诊患儿治疗机构。其中，确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状 腺功能减低症日勺指定工人医院和市妇幼保健院为市级治

3、疗机构；听力 （视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺少症等可在市直三级医院、市妇幼保健 院和各县（市）指定日勺医院确诊治疗。、筛核对象所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。1、苯丙酮尿症（PKU）;2、先天性甲状腺功能减低症（CH）;3、新生儿听力筛查。六、筛查网络职责分工（一）开展筛查工作的机构1、全县开展新筛工作的机构要贯彻专人分别负责新生儿疾 病筛查征询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、 负责告知可疑阳性新生儿（含疑似听力障碍者）尽快到市新筛中 心进行复查、确诊工作。2、开展助产技术而尚未具有条件开展新生儿听力筛查的

4、机 构，做好征询、健教的同步要动员新生儿的监护人直接到听力新 筛中心进行筛查。（二）确诊治疗机构应当按照卫生部苯丙酸尿症和先天性甲状腺功能减低症诊 治技术规范的规定，建立健全各项规章制度；对可疑阳性新生 儿及时提供确诊或鉴别诊断服务。按照卫生部新生儿疾病筛查追访与管理技术规范为确诊 阳性患儿提供治疗并做好患儿的随访和定期评估;结合小朋友系 统保健做好对患儿的生长发育监测；及时将确诊数、阳性治疗数 及治疗评估状况报告梧州市新生儿疾病筛查中心；做好每位患儿 治疗和随访资料的建档保存管理工作。七、筛查工作程序（一）知情告知在实行新生儿疾病筛查前，各助产技术单位应当发放统一的 梧州市新生儿疾病筛查告知

5、书（如下简称筛查告知书）， 新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用 等状况如实告知新生儿的监护人，获得监护人理解和批准并在 梧州市新生儿疾病筛查知情批准书监护人意见栏签订“批准 筛查意见”并签全名后，方可对婴儿进行血样标本的采集（或听 力障碍筛查）。对不批准筛查的，家属应签订书面不批准筛查意 见。（二）采血医疗机构应当在婴儿出生后72小时至7天之内，且经充足 哺乳8次后，按照新生儿疾病筛查血片采集技术规范的规定 进行采血，制成血样标本，做好登记。血样标本应当在5个工作日内向市新筛中心递送，3天内必须达 到市新筛中心，指定专人负责送检标本日勺交接和质控，建立具体日勺登 记制度。

6、如有72小时内出院或转院者，由医师填写好新生儿疾病筛查未 采血告知单，及时预约或追踪采集血片，让家长在出生后二十天内带 小孩到本地医院或市新筛中心补采血片。（三）实验室检测各医疗机构采血后血片送市新生儿疾病筛查中心。（四）追访、确诊、治疗和跟踪随访1、医疗保健机构接到实验室检测机构出具日勺可疑阳性报告后，应当立即电话或书面告知新生儿日勺监护人，督促其在7天内到原采血 日勺医疗保健机构或直接到新生儿疾病筛查中心进行复查。2、市新生儿疾病筛查中心在7个工作日之内出具复查报告，对 确诊患儿立即提出治疗意见，并转至确诊治疗机构治疗，对患儿开展 跟踪随访和定期日勺体格和智能发育评估。3、因地址不详或回绝随访等因素而失访者，有关确诊治疗机构 和辖区妇幼保健机构应当注明因素，并书面告知市新生儿疾病筛查中 心备案。（六）信息采集和管理各采血机构要做好新生儿疾病筛查日勺登记；八、质量管理（一）各新筛网络成员单位要严格执行卫生部颁发日勺新生儿疾 病筛查管理措施和本实行方案规