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文档简介

1、人类胎儿非整倍体检测胎儿非整倍体胎儿常见类型唐氏综合征( Dow n syndrome, 21- 三体综合征),爱德华综合征( Edwards syndrome, 18 - 三体综合征),帕突氏综合征( Patau syndrome, 13- 三体综合征)唐氏综合征（DS）先天愚型足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700至今没有根治方法我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个DS儿出生。我国有大约60万以上的DS患者。检测方法超声检测颈项透明层厚度( NT)囊状水瘤胎儿鼻骨静脉导管多普勒超声筛查母血清标志物分析血清AFP（甲胎蛋白）水平0.7-0.8MoM血清Free hCG(游

2、离-亚基-促绒毛膜性腺激素)水平呈强直性升高， 达2.3-2.4MoMuE3（游离雌三醇）水平0.25MoMAFP、uE3、总hCG、游离-hCG、游离-hCGPAPP-A（血浆蛋白A）和抑制素A确诊唐氏儿穿刺术检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100外周血中胎儿细胞诊断母体外周血中存在胎儿细胞。分离提取的胎儿细胞所提供的是纯净的胎儿核酸，因此能够进行完整的胎儿染色体核型分析。游离胎儿DNA 检测胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间。母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高。1997年，母体外周血浆中cffDNA 随孕周增加稳定存在，且随孕妇分娩快速消失。游离胎儿DNA 检测血浆或血清中胎儿游离DNA 浓度高于怀正常胎儿的孕妇胎儿游离DNA 片段一般比母体DNA 分子要短表观遗传学，DNA甲基化游离DNA长度甲基化优点非侵入性，避免流产，感染等风险，降低孕妇心理担忧高灵敏度，高特异性检测周期短5天（临床上12个工作日）通量

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