北京版生物高考总复习专题13伴性遗传和人类遗传病（试题练）教学讲练

1、高中生物总复习PAGE PAGE 20成功的大门为你而开。专题13伴性遗传和人类遗传病探考情悟真题【考情探究】考点考向5年考情预测热度高考示例素养要素难度1伴性遗传基因在染色体上2019课标全国,5,6分科学思维科学探究中伴性遗传2人类遗传病人类遗传病2018江苏单科,12,2分科学思维科学探究易分析解读本专题内容是专题11和专题12的发展延续以及应用。近几年北京考题中没有过多的涉及,但是也要给予足够的重视。综合伴性遗传、基因分离定律、基因自由组合定律的内容对基因进行定位可能成为遗传题考查的一个方向,同时考查分析问题和实验探究的能力。在复习时要多总结,多进行强化训练来提升推理能力和综合分析能力

2、。【真题探秘】破考点练考向考点一伴性遗传【考点集训】考向1基因在染色体上1.下列有关基因与染色体的叙述,错误的是()A.某些生物的基因并不在染色体上B.等位基因随同源染色体的分离而分离C.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因D.Y染色体上某些基因,在X染色体上不一定有答案C考向2伴性遗传2.研究人员在小鼠群体中筛选到一个脊柱弯曲的突变体,且该突变只出现在雌鼠中。将任意一只脊柱弯曲的雌鼠与脊柱正常的野生型雄鼠交配,所得后代表现型及比例均为1/3脊柱弯曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠。以下推测正确的是()A.脊柱弯曲性状是由隐性基因控制的B.导致脊柱弯曲的基因位于常染色体 C

3、.脊柱弯曲的雌鼠均为杂合子D.导致脊柱弯曲的基因位于Y染色体答案C3.鸡羽毛的颜色受两对等位基因控制,芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,且W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt为白色羽。一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了芦花羽、全色羽和白色羽鸡,则两个亲本的基因型为()A.TtZBZbTtZbWB.TTZBZbTtZbWC.TtZBZBTtZbWD.TtZBZbTTZbW答案A4.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C.男性的体细胞和生殖细胞

4、中都含有Y染色体D.女性的体细胞和生殖细胞中都含有X染色体答案D考点二人类遗传病【考点集训】考向人类遗传病1.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是()A.若一对夫妇中妻子患病丈夫正常,则其儿子一定患病B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型答案D2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征

5、D.苯丙酮尿症答案A炼技法提能力方法一“实验法”判断基因的位置【方法集训】(2019北京东城期末,16)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因控制。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇相互交配得F2,F2的表现型及比例如表。以下分析不正确的是()红眼白眼无眼雌蝇3/801/8雄蝇3/163/161/8A.有眼与无眼中有眼是显性性状B.红眼与白眼基因位于X染色体上C.F1红眼雌蝇测交子代中无眼占1/2D.F2红眼雌蝇的基因型有两种答案D方法二“排除法”判断系谱图中遗传病的遗传方式【方法集训】1.如图为某遗传病的系谱图,基因用B、b表示。1

6、的基因型不可能是()A.bb B.XbYC.XBYD.Bb答案C2.(2018北京海淀期末,17)如图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。已知甲病属于伴X染色体遗传病,-5不携带乙病的致病基因,下列有关叙述不正确的是()A.乙病为伴X染色体隐性遗传病B.-4个体的基因型只有一种C.-9患两种病的原因是-4形成卵细胞时发生了交叉互换D.-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8答案D【五年高考】考点一伴性遗传1.(2019课标全国,5,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育

7、。下列叙述错误的是()A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子答案C2.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形

8、成基因型为bXr的极体答案B3.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死答案D考点二人类遗传病4.(2019江苏单科,25,3分)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。

9、人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知-1、-3为M型,-2、-4为N型。下列叙述正确的是(多选)()A.-3的基因型可能为LMLNXBXBB.-4的血型可能为M型或MN型C.-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D.-1携带的Xb可能来自-3答案AC5.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A6.(2017江苏单科,6

10、,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案DC组教师专用题组1.(2018课标全国,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题:(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为;理论上,F1个体的基因型和表现型为,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为。(2)为了给饲养场提供产蛋能

11、力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)(3)Z

12、aWmmZaZaMm,ZaZamm2.(2007北京理综,29,12分)某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是性基因,最可能位于染色体上。该基因可能是来自个体的基因突变。(2)若1和2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为;若3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为。(3)该家族身高正常的女性中,只有不传递身材矮小的基因。答案(1)隐XI1(2)1/41/8(3)(显性)纯合子【三年模拟】时间:60分钟分值:100分一、选择题(每题5分,共30分)1.(2

13、020届北京海淀期中,15)研究人类某种遗传病的遗传方式,下列方法合理的是()A.进行可控的交配实验B.家系调查并绘制系谱图C.在人群中随机抽样调查D.以上方法都适用答案B2.(2020届北京通州期中,10)山羊性别决定方式为XY型。如图所示的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,下列相关分析正确的是()A.据系谱图推测,该性状为显性性状B.据系谱图推测,4应该属于杂合子C.控制该性状的基因位于Y染色体上D.控制该性状的基因位于X染色体上答案B3.(2020届北京西城期中,10)相对野生型红眼果蝇而言,

14、白眼、朱红眼、樱桃色眼均为隐性突变性状,基因均位于X染色体上。为判断三种影响眼色的突变是否为染色体同一位点的基因突变,实验过程和结果如下。下列叙述不正确的是()实验一:白眼雌蝇樱桃色眼雄蝇樱桃色眼雌蝇白眼雄蝇=11实验二:白眼雌蝇朱红眼雄蝇红眼雌蝇白眼雄蝇=11A.白眼基因与樱桃色眼基因为等位基因B.白眼基因与朱红眼基因为非等位基因C.由实验一不能判断樱桃色眼与白眼的显隐性关系D.实验二F1雌雄个体杂交有可能出现红眼雄蝇答案C4.(2019北京门头沟一模,2)人类遗传病已成为威胁健康的重要因素。下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.单基因遗传病是受一个基因控制的B.人类遗传病在遗传时都遵循

15、孟德尔遗传定律C.单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查D.通过遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施,能有效预防遗传病答案D5.(2019北京门头沟一模,3)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。有一对夫妇被检测出均为该病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。下列叙述不正确的是()A.可以利用光学显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症B.根据凝胶电泳带谱分析四个孩子中基因型纯合的是1和4C.检测突变基因转录的RNA分子,其核糖核苷酸序列为(UGCA

16、CAA)D.将正常的血红蛋白基因导入患者的骨髓造血干细胞中,可以达到治疗的目的答案B6.(2019北京大兴一模,5)鹿茸是一种名贵的中药材,控制马鹿后代的性别、提高雄性比例是提高鹿茸产量的重要手段。Zfx/Zfy基因位于X和Y染色体上,互为等位基因,表达的锌指蛋白参与机体生长发育的调控,是早期胚胎发育的性别决定因子之一,下列相关叙述错误的是()A.减数分裂过程中Zfx/Zfy基因随XY的分开而彼此分离B.用限制酶切割X和Y染色体的DNA获得Zfx/Zfy基因C.RNA聚合酶催化Zfx/Zfy基因转录形成不同的mRNAD.利用PCR技术特异性扩增Zfx基因可以鉴别胚胎性别答案D二、非选择题(共7

17、0分)7.(2020届北京海淀期中,25)(10分)人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定,通过男性生殖器官和第二性征表现出来。(1)男性体细胞中性染色体的同源配对区与特异区示意图如图1所示。 图1SRY基因可能位于图1中的特异区。请在绘图处的方框内,绘制出X、Y染色体减数第一次分裂联会时的图像。(2)在某家族中发现一名性染色体组成为XX的男性,研究人员同时检测了此家族成员的性染色体组成和红细胞表面Xg抗原(由X染色体上的基因A/a控制)的存在情况,具体如图2。由图2分析,红细胞表面Xg抗原是由性基因控制的,-2父母的基因型是,图中-2的Xg抗原表现型与预期(填“相符”或“不相符”)。图2

18、(3)研究人员推测XX男性携带SRY基因,用SRY基因探针对XY男性和XX男性进行DNA分子杂交,结果如图3。结合图2、3分析,-2父亲在减数分裂形成配子时,发生交叉互换,使X染色体上带有SRY基因的配子与来自母方的配子结合,发育成Xg抗原阴性的男性。图3(4)某些农村地区出现了一种叫“转胎丸”的药,该药丸含大量的雄性激素,传说孕妇怀孕早期服用后,可使胎儿的性别由女性转变为男性。请运用所学的科学知识,对服用这种药物实现“转胎”的合理性作出评价,并阐述原因: 。答案(1)Y染色体如图(2)显XAY、XAXa不相符(3)A基因所在X染色体的片段与SRY基因所在Y染色体的片段Xa(4)不合理,胎儿性

19、别的改变是由于大量雄性激素,导致早期发育的胎儿生殖器官男性化,染色体组成未发生改变8.(2019北京西城二模,30)(15分)角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。图1(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:。(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对而发生突变。(3)CyclinD1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合CyclinD1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合CyclinD1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针

20、:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。图2图3请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。分组步骤野生型P蛋白突变型P蛋白123456步骤1不加iii不加同i同ii步骤2AAiiiAA同iii图3结果说明突变型P蛋白仍能结合CyclinD1基因启动子,判断的依据是。(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞

21、CyclinD1基因表达水平,结果如图4。实验结果说明。图4(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因:。答案(1)显-1患病,其女儿-11和-12不患病(只要亲子关系和逻辑成立即可)(2)替换(3)i:Cii:Biii:A1、4组均出现杂交带且位置相似,3、6组未出现杂交带(4)突变型P蛋白激活CyclinD1基因表达的能力远低于野生型P蛋白(5)突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合CyclinD1基因启动子,但突变型P蛋白激活CyclinD1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变(突变P蛋白激活CyclinD1基因表达的能力降低,突变型P蛋白与野生型P蛋白竞争结合C

22、yclinD1基因启动子,干扰野生型P蛋白发挥作用,使个体角膜出现病变)9.(2020届北京人大附中月考,27)(15分)单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗?目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法,致死、致畸和致残率高,给家庭和社会造成了巨大负担,因此避免此类患儿出生尤为重要。传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的,有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现使无创产前诊断成为可能。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了

23、更安全的检测方法,在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。NIPD通过扩增胎儿通用序列,如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型,来诊断单基因遗传病,而不是直接检测基因突变,比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良,或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症,这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列,再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变,如与软骨发育不完全相关的FGFR3基因突变,该方法准确,快速,费用相对低,但评价结果主观性强,大约7%无肯定结论,也不适用所有突变。NIP

24、D技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病,即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下,该技术方法简单直接,因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内,通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR技术和限制性内切酶在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。母体血浆中游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA占5%10%,且随着孕周增加而增加,但其相对数量在孕期是高度变化的,影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲身体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这

25、些不可预知的因素,NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此,取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿游离DNA的最大比例。利用母体血浆中胎儿游离DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步,诊断疾病的种类在逐渐增加,从最初只能鉴定是否遗传父源性突变,到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病,而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险,使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但在临床应用中NIPD仍面临许多挑战,对于复杂单基因遗传病或罕见突变,实验过程繁琐,费用较高,其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展,在今后的临床实践中,还需制定检测标准和指导方针,

26、建立质量保证体系和专业培训,以及商讨可能出现的伦理问题。(1)单基因遗传病如何定义?它的群体发病率和患者后代发病率如何?(2)产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术?预防遗传病的措施有哪些?(3)对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病,需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中游离DNA主要来源于母亲(约95%), 般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么?(4)NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么?(5)用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题?答案(1)由单个或一对等位基因突变引起的疾病群体发病率低,患者后

27、代发病率较高(2)B超检査、孕妇血细胞检査、基因诊断等禁止近亲结婚、早期避免致畸剂、提前终止妊娠、选择生男孩或女孩等(3)如果为纯合子患儿,该比值会较低;如果胎儿和母亲基因型相同,即为携带者,该比值会相等;如果胎儿为野生型纯合子,该比值会升高(4)由于母体血浆中cffDNA浓度低,极易发生假阴性(5)患儿致病基因的检测会使其因此受到社会的歧视10.(2019北京东城二模,30)(15分)遗传性骨骼发育不良(SD)的致病原因多样。某研究小组发现了一个新的SD患病家系,对其致病机理展开研究。图1图2(1)由图1推测,若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,则家系中-2的致病基因遗传自(填图1中序号)。

28、(2)已有研究表明,常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。为确定图1家系SD的遗传方式,科研人员对其成员M140基因进行了测序,部分结果如图2所示。由图2可知,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为。结合图1、图2可知,该家系SD的遗传方式为;产生致病基因的可能原因是在(填图1中序号)的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。(3)科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究。通过基因工程获得M140基因敲除(KO)小鼠,然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D(与骨发育密切相关)的转录情况,发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。已知M140基因只转录不翻译

29、,结合上述结果可提出两种推测:推测一:M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。推测二:。科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞,先在培养液中分别加入转录抑制剂,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组细胞中导入与M140基因的RNA不同的无关RNA。然后在第0.5 h、1 h、2 h、4 h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。结果为对照组和实验组基因D的mRNA含量都随时间延长而下降,且,支持推测一。进一步研究发现,M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合促进其降解。科研人员利用基因编辑技术使野生型小鼠M140基因发生与致病基因相同的变化,并得到纯合突变小鼠。 这些突变小鼠表现出骨骼发育不良。研究人员对小鼠软骨细胞基因D表达情况进行检测,统计纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值(如图3)。结果显示,与野生型小鼠相比,纯合突变小鼠基因D的mRNA含量。综合上述研究分析,出现该结果的原因是。图3答案(1)-1、-2(2)GC常染色体显性遗传-2(3)M140基因的RNA抑制基因D的转录序列实验组比对照组下降速率更快多纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变,转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱(不能结合),对其降解的促进作用减弱(不能促进其降解),使得基因D的mRNA含量提高11.(