2022-2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考前模拟押题密卷一（有答案）试卷号5

1、2022-2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考前模拟押题密卷一（有答案）一.综合考核题库(共35题)1.关于眼皮肤白化病A型的遗传特征,下列说法不正确的是( )（章节：第四章 难度：4)A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传E、携带者往往不发病正确答案:D2.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为（章节：第三章 难度：2)A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、同义突变正确答案:D3.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易

2、位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（ ）（写成：A/B的格式）。（章节：第十三章 难度：5）正确答案:434714.根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把单基因遗传病分为（ ）和先天性代谢缺陷两类。（章节：第十章 难度：1）正确答案:分子病5.以下染色体畸变患者大多能够生育的是（章节：第十三章 难度：3)A、Edward综合征B、Patau综合征C、Turner综合征D、XYY综合征E、Klinefelter综合征正确答案:D6.引起镰形细胞贫血的基因突变的方式是（章节：第十章 难度：3)A、大片段重组B、重排C、移码突变D、插入E、碱基替换正确答案:E7.目前

3、研究发现与精神分裂症发生有关的基因有（章节：第十一章，难度：5）A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正确答案:B,C,E8.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（章节：第八章 难度：1)A、性染色质B、常染色质C、兼性异染色质D、专性异染色质E、结构异染色质正确答案:C9.一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高。（章节：第五章难度：5）正确答案:正确10.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（章节：第三章 难度：3)A、静态突变B、片段突变C、动态突变D、碱基替换E、移码突变正确答案:C11.患

4、儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？（章节：第十章 难度：3)A、43499B、43469C、43467D、1正确答案:C12.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。基因检

5、测发现其2q35的IHH基因突变，该名患者所患疾病为短指症A1型。该名患者和一个正常女性婚配，所生孩子的患该病的概率是（ ）（章节：第四章 难度：3)A、43469B、43467C、43468D、43473正确答案:B13.线粒体疾病的遗传符合孟德尔遗传定律。（章节：第七章难度：3）正确答案:错误14.精神分裂症的遗传度是（章节：第十一章 难度：3)A、90%100%B、50%65%C、30%45%D、70%85%E、10%20%正确答案:D15.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是（章节：绪论 难度：1)A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、独立分配规律E、分离规律正确答案:B16.遗

6、传病的特点包括（章节：绪论，难度：3）A、垂直传播B、患者在家族成员中以一定数量比例出现C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般没有传染性正确答案:A,B,C,D,E17.人类的MN血型的遗传方式为（ ）（章节：第四章 难度：3)A、共显性遗传B、不规则显性遗传C、延迟显性遗传D、完全显性遗传E、从性遗传正确答案:A18.猫叫综合症患者的典型核型是（章节：第十三章 难度：3)A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)E、46,XY,r(5)(p14)正确答案:C19.DNA的复制发生在细胞周期

7、的（章节：第八章 难度：1)A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、间期E、分裂前期正确答案:D20.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。（章节：第十一章 难度：2）正确答案:原发性21.以下属于线粒体遗传病的是（章节：绪论 难度：2)A、18三体综合症B、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、KSSE、高血压正确答案:D22.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。（章节：第四章 难度：2)A、2代B、3代C、4代D、5代E、6代正确答案:B23.若患者体内既含有男性性腺，又含有女性性腺，则为（章节：第十三章 难度：5)A、男性假两性畸形B、正常女性C、女性假两性畸形D、真两性

8、畸形E、正常男性正确答案:D24.基因的突变是不可逆的。（章节：第三章难度：1）正确答案:错误25.常见的基因治疗主要有以下那几种（章节：第十九章，难度：3）A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用正确答案:A,B,C,D,E26.遗传病都是先天发作的。（章节：绪论难度：1）正确答案:错误27.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是( )（章节：第四章 难度：4)A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即

9、通常连续几代都可以看到患者E、完全显性遗传正确答案:C28.每一种氨基酸都仅有一个对应的密码子。（章节：第二章难度：1）正确答案:错误29.用血斑滤纸的提取液筛查（章节：第二十章 难度：4)A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症E、G6PD缺乏症正确答案:C30.Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（ ）（章节：第三章 难度：4）正确答案:动态突变31.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是（章节：第十二章 难度：5)A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传正确答案:E32.人类细胞中的DNA存在于（章节：第二章 难度：3)A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内E、细胞核与叶绿体正确答案:C33.在生物界中，基因的化学本质是（ ）（章节：第二章 难度：2）正确答案:DNA