2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案试卷5

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是（章节：第七章 难度：1)A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体E、高尔基体正确答案:A2.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可是症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为（章节：第十九章 难度：3)A、cDNAB、补缺C、基因修正D、基因抑制E、基因突变正确答案:B3.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（ ）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。（章节：第十章 难度：3）正确答案:超过

2、4.紫外线引起基因突变的原理是（章节：第三章 难度：1)A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂E、形成嘧啶二聚体正确答案:E5.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是（章节：第八章 难度：5)A、N带B、C带C、G带D、R带E、Q带正确答案:A6.染色体发生了14/21罗伯逊异位的携带者有关染色体组成能形成几种配子，其中完全正常的配子占几分之几（写成X/N的形式），不平衡配子占几分之几？如与正常人婚配，活产子中，健康的宝宝占几分之几，如生育了一女婴为21三体征患儿，患儿最可能的核型为什么？正确答案:能形成6种配子，完全正常的配子占1/6，不平衡配子占1/6，如与正常人婚配

3、，活产子中健康的宝宝占2/3，女婴患儿最可能的核型为:46，XX，-14,+t(14q21q)7.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（章节：第九章 难度：3)A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色结构异常正确答案:C8.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为（章节：第五章 难度：2)A、极矮B、偏高C、偏矮D、极高E、中等正确答案:E9.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（ ）产生不良影响（章节：第十九章 难度：3)A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、

4、脑的发育和功能E、身体表面组织正确答案:D10.mtDNA突变率较nDNA高的原因是（章节：第七章，难度：3）A、易发生断裂B、缺乏有效的修复能力C、基因排列紧凑D、缺乏组蛋白保护E、所处的环境自由基含量高正确答案:B,C,D,E11.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是（章节：第三章 难度：4)A、紫外线B、羟胺C、亚硝酸盐D、芳香族化合物E、甲醛正确答案:D12.线粒体脑肌病是一类由于mtDNA缺陷引起的（ ）系统病变为主的多系统疾病。（章节：第十二章 难度：3）正确答案:中枢神经和肌肉13.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急

5、性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的Mae 识别位点。导致该疾病的原因是？（章节：第十二章 难度：5)A、编码线粒体蛋白的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtD

6、NA序列点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA结构序列点突变D、编码线粒体蛋白的nDNA调控序列点突变E、mtDNA大片段缺失正确答案:A14.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）正确答案:正确15.珠蛋白位于（ ）号染色体上（章节：第十章 难度：2)A、XB、9C、11D、16E、Y正确答案:D16.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是（章节：第七章 难度：2)A、发病率有明显性别差异B、交叉遗传C、近亲婚配的子女发病率增高D、本质是线粒体DNA数目减少引起的E、母系遗传正确答案:E17.单体型（章节：第九章难度：3）正确答案:在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）

7、18.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病（章节：绪论 难度：2)A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病E、单基因疾病正确答案:D19.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是（章节：第四章 难度：4)A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/4的概率会出现秃顶E、他们的女儿基本上不会出现秃顶正确答案:E20.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章 难度：5)A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病E、移码突变导致的疾病正确答

8、案:B21.（ ）型糖尿病的发病多为自主神经类型。（章节：第十一章 难度：3）正确答案:222.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（章节：第十二章 难度：5)A、细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、糖原异生降低D、阻碍细胞出现自免疫现象E、细胞不能感受血糖值正确答案:E23.核型为45,X，可诊断为（章节：第十三章 难度：2)A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:B24.真核生物DNA链上包含多个复制起点。（章节：第二章难度：2）正确答案:正确25.以下选项中，属于半自主性细胞器的是（章节：第七章 难度：3)A、线

9、粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体E、高尔基体正确答案:A26.遗传咨询的种类有（章节：第二十章，难度：4）A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询正确答案:C,D,A27.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段

10、仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的Mae 识别位点。患者如与一健康女子婚配，其子女发病情况，以下哪个说法正确？（章节：第十二章 难度：5)A、女儿无患者，儿子有一半的概率为患者B、儿子、女儿均有一半的概率为患者C、儿子全是患者D、女儿全是患者E、子女都不是患者正确答案:E28.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（章节：第五章 难度：2)A、某一个个体发病遗传因素的作用越大B、完全是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小D、主要是环境因素的

11、作用，遗传因素的作用较小E、完全是遗传因素的作用正确答案:C29.Down综合症属于现代医学遗传学中的哪类遗传病（章节：绪论 难度：2)A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病E、单基因疾病正确答案:B30.割裂基因（章节：第二章难度：3）正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。31.关于遗传密码说法错误的是( )（章节：第二章 难度：3)A、遗传密码具有通用性B、遗传密码具有简并性C、64种密码子都可以编码氨基酸D、AUG是起始密码子E、终止密码子有三种正确答案:C32.假二倍体（章节：第九章难度：3）正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总数不变，但不是正常的二倍体核型33.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是( )（章节：第四章 难度：4)A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱