《医学遗传学》教学大纲

1、医学遗传学教学大纲课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学一、课程目的和任务医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成

2、为基础医学教育中的一门重要课程。本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。二、理论知识1绪论掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。2遗传的细胞学基础掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。了解内容：性别决定的染色体机制。3遗传的分子基础掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。了解

3、内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。4单基因病掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。5线粒体遗传病掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。6多基因病掌握内容：多基因病的特点；阈值学说

4、；多基因病再发风险计算的Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应；了解内容：遗传率的计算方法。7染色体病掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机制及其遗传效应。了解内容：分子细胞遗传学技术；21三体、18三体、13三体、5p-综合征的染色体改变与临床特征；Turner综合征、Klinefelter综合征、XXX综合征、XYY综合征、脆性X综合征的染色体改变及临床特征。8肿瘤遗传学掌握内容：Ph染色体；原癌基因及其激活的机制；肿瘤发生的遗传学说（单克隆起源假说、二次突变学说、多步骤损伤学说）。了解内

5、容：染色体异常与肿瘤的关系；常见肿瘤抑制基因及其作用；临床上常见的遗传性肿瘤。9群体遗传学掌握内容：遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测；影响遗传平衡的因素：突变、选择（适合度与选择系数）；近亲婚配的有害效应（近婚系数、平均近婚系数）。了解内容：突变率的计算方法；选择压力的改变对群体遗传平衡的影响；遗传漂变、隔离（建立者效应）与迁移（基因流）对群体遗传结构的影响；遗传负荷。10生化遗传学掌握内容：分子病的概念；血红蛋白病的发病机制。了解内容：先天性代谢病的主要类型及发病机制；临床上常见的血红蛋白病（镰状细胞贫血、地中海贫血和地中海贫血）；血红蛋白的分子结构及其表达的遗传

6、控制。11遗传病的诊断掌握内容：系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查的适应症；基因诊断技术（RFLP连锁分析）。了解内容：生化检查（PKU）；基因诊断技术（直接基因分析、ASO斑点杂交、PCR技术）；遗传病的一般检查（病史、症状和体征）；产前诊断、遗传病筛查对遗传病检查的意义。12遗传病的治疗掌握内容：基因治疗及其策略；目的基因转移的方法。了解内容：药物治疗和饮食疗法的原则；基因治疗的方法；手术治疗；基因治疗的临床应用。三、基本技能1掌握各种遗传病（单基因病、多基因病、染色体病）的特点，掌握遗传病的系谱分析方法及各种遗传病再发风险的计算方法。2熟悉临床遗传咨询的基本方法和策略。3了解遗传病的基因诊断分析技术；了解常见的细胞生物学和分子遗传学技术。四、学时分配序 号内 容参考学时1第一章 绪论12第二章 遗传的细胞学基础13第三章 遗传的分子基础24第四章 单基因病65第五章 线粒体遗传病16第六章 多基因病27第七章 染色体病58第八章 肿瘤遗传学49第九章 群体遗传学410第十章 生化遗传学211第十一章 遗传病的诊断212第十二章 遗传病的治疗2合 计32五、教科书及参考书教科书：医学遗传学第二版（普通高等教育“十一五”国家级规划教材），傅松滨主编，北京大学医学出版社，2009.2参考书：1面向21世纪课程教材医