遗传学genetics 4 遗传的细胞学基础课件

1、第三章 遗传的细胞学基础孟德尔定律是一种理论的推测，并不知道基因是什么，基因在哪里。细胞中什么结构与遗传因子一致？遗传学与细胞学细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质(染色体)的结构与功能；细胞分裂与生物繁殖行为。包括细胞有丝分裂、减数分裂、配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制。遗传学对细胞学基础的要求侧重于：细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构；有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体行为；有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；细

2、胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为： 真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及(植物、微生物)细胞壁真核细胞细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。细胞核组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。1. 核膜(nuclear membrane)核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但不是完全隔绝，核膜上分布有一

3、些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。3. 核仁(nucleolus)一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DNA。细胞分裂过程中也会暂时分散(周期与核膜相近)。功能：可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome)是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)

4、染色，其中染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。原核细胞(prokaryotic cell)的基本结构主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核膜和核仁，没有真正的细胞核结构其它区别包括：细胞大小；染色体结构；细胞质内细胞器; 等多个方面。一、 染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体各物种染色体都具有特定的数目与形态

5、特征。同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；等。(一)、 染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大：长度：0.20-50 m宽度：0.20-2.00 m同一物种不同染色体宽度大致相同染色体大小主要对长度而言。 在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号；在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：通常由长到短排列染色体。染色体的形态示意图(有丝分裂后期)染色体臂长度和着丝粒

6、的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。(三)、 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).(四)、 染色单体 (chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条

7、染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。人类染色体的编号1.按染色体的长度进行排列(分组)；2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)；3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。着丝粒和端粒着丝粒(centromere)：缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别，可以互换端体/端粒(telomere)：对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用防止DNA酶酶切防止DNA分子间融合保持DNA复制过程中的完整性*端粒长度可能与细胞寿命有关端粒酶(性母细胞

8、) 常染色质和异染色质染色反应是染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色如果DNA链存在状态不同，与染料间反应也将有所不同DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同通常根据间期染色反应，将染色质分为异染色质和常染色质异染色质(heterochromatin)在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。常染色质(euchromatin)染色质线中染色很浅的区段。二、 染色体的数目染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，配子染色体数目是体细胞中的一半(n)。体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体

9、(homologous chromosome)，分别来自生物双亲。形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。黑麦体细胞内有14条染色体(2n=14)，即7对同源染色体；配子有7条染色体(n=7)，这7条染色体间就互称为非同源染色体。蚕豆体细胞有12条染色体(2n=12)，具有6对同源染色体；配子中有6条染色体。掌握常见物种的染色体数目(p14表2-3中部分).第二节 染色体在细胞分裂中的行为一、体细胞分裂与细胞周期生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。一

10、、 无丝分裂(amitosis)无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂。二、 有丝分裂(一)、 有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂有丝分裂过程可分为四个时期，即：前期、中期、后期、末期应当注意的是：有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行

11、的划分；其目的是便于对整个过程进行研究的描述。有丝分裂的遗传学意义可从两个方面来理解：核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。通过有丝分裂能够维持生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间遗传组成一致性)。三、减数分裂减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturation division)产生染色体数目减半的性细胞其特殊性表现在：具有一定的时间性

12、和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段交换。减数分裂的过程(一)、间期(前间期, preinterphase)(二)、减数第一分裂 (meiosis I)(三)、中间期 (interkinesis)(四)、减数第二分裂 (meiosis)前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI)后期I(anaphase I, AI)末期I(telop

13、hase I, TI)前期II (prophase II, PII), 中期II(metaphase II, MII)后期II(anaphase II, AII)末期II(telophase II, TII) 减数分裂的遗传学意义减数分裂是有性生殖生物产生性细胞所进行的细胞分裂方式；而两性性细胞受精结合(细胞融合)产生合子是后代个体的起始点。减数分裂不仅是生物有性繁殖必不可少的环节之一，也具有极为重要的遗传学意义。保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有

14、的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。染色体数目的恒定 减数分裂的遗传学意义为生物的变异提供了重要的物质基础。减数分裂中期 I，二价体的两个成员排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of

15、segment)。这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。中期 I 二价体的随机取向非姊妹染色单体交叉与片断交换遗传的染色体学说 孟德尔定律于1900年被重新发现后，大量研究的假设认为，基因位于染色体上。其中最强有力的证据就是孟德尔的分离定律和独立分配定律与减数分离过程中染色体行为的平行关系。基因和染色体行为的平行性 基因 染色体配对 A a A分离 a自由 A B A b组合 或 a b a B染色体和基因的行为是平行的：染色体和基因在杂交中都保持相对的完整性和独立

16、性染色体和基因都是成对存在成对的染色体和基因在体细胞中都是分别来自于父母本不同对染色体和基因在形成配子时的分配都是独立的基因和染色体行为的平行性遗传的染色体学说1902 W. Sutton (美) & T. Boveri(德) 1，每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份拷贝。2，全套染色体如果孟德尔的全套基因一样，在从亲代传递给后代时并没有改变。3，减数分裂时，同源染色体配对，然后分配到不同的配子中，就如同一对等位基因分离到不同的配子中。4，每一对同源染色体的两个成员独立地分配到相反的两极，而不受其他同源染色体独立分配的干扰。各对不同的等位基因也是对立分配的。5，受精时，来自卵细胞的一套染色体随机与所遇到的一套来自精子的染色体结合，从一个亲本获得的所有基因也会随机地和从另一亲本获得的所有基因结合。6，从受精卵分裂得到的所有细胞，其染色体的一半和基因的一半起源于母本，另一半起源于父本。对自由组合定律的解释基因在染色体上 显微镜技术与染色体技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在细胞核中，在染色体上。DNA与染色质Histone octamer DNA核小体螺线管超螺线管染色单体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压