神经皮肤综合征课件

1、神经皮肤综合征神经纤维瘤病（型，型）结节性硬化Von Hipple-Lindau 综合征Sturge-Weber 综合征Kallman综合征其他神经皮肤综合征神经纤维瘤病（型，型）神经纤维瘤病（型）第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传性疾病脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底节和白质可见错构瘤样改变蝶骨翼发育不全周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤皮肤见咖啡斑神经纤维瘤病（型）第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传神经纤维瘤病I型 von Recklinghausens病NF-1一般认为第17对常染色体的显性遗传，青少年起病。男性多于女性。多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发

2、性肿瘤；皮肤的牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害。中枢神经系统的肿瘤表现： 表现为胶质瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等； 胶质瘤好发部位为视束、下丘脑、脑干，NF-1 病人6%58%的伴发视神经胶质瘤骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1/31/2的病人表现为脊柱侧弯畸形神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。其临床表现依据病变位置不同而不同。神经纤维瘤病I型 von Recklinghausens神经纤维瘤病I型丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑铃形的软组织肿快，椎间孔扩大，肋骨和椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏；皮肤和皮下的神经

3、纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多。 典型的病理为由梭形细胞即神经鞘膜细胞组成、其细胞核排列似栅栏状。5%10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶元纤维，无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索参杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或旋涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。神经纤维瘤病I型丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑神经纤维瘤病I型女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病I型女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22神经纤维瘤病I型（续）神经纤维瘤病I型（续）神经

4、皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件Patients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPa

5、tients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病Patients ID: 126480 F 8Y LiPatients ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病Patients ID: 126480 F 8Y Li神经纤维瘤病II型 Neurofibromatostype-NF-2是第21对常染色体隐性遗传病，以侵犯多组颅神经，尤其是双侧听神经为特征，同时合并颅内多发或单发脑膜瘤、胶质瘤。临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降，以及头痛、头晕。双侧的听神经瘤被认为是神经纤维瘤病II

6、型的特征性表现神经纤维瘤病II型 Neurofibromatostype神经纤维瘤病II型多发颅神经纤维瘤：可发生于第对脑神经，典型的表现为双侧听神经，其次为三叉神经。双侧的听神经瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压桥脑和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化；三叉神经纤维瘤，表现为海绵窦区的实性肿块，跨后中颅窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为稍长T2稍长T1类皮质信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。其他肿瘤，脊髓内的室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。神经纤维瘤病II型多发颅神经纤维瘤：可发生于第对脑神经，典Neu

7、rofibromatosis type-Central NeurofibromatosisRare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation Neurofibromatosis type-CentraNeurofibromatosis type-Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiom

8、as EpendymomasNeurofibromatosis type-MnemonNeurofibromatosis type-Incidence: 1:50000 birthsEtiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutationSymptomatic age: during 2nd / 3rd decade of lifeNeurofibromatosis type-IncideDiagnostic criteriaBilateral 8th cranial nerve m

9、assesFirst-degree relative with unilateral 8th cranial nerve mass or any two of the following: neurofibroma, meningioma, glioma ( spinal ependymoma), schwannoma, juvenile posterior subcapsular lenticular opacityNO Lisch nodules, skeletal dysplasia, optic pathway glioma, vascular dysplasia, learning

10、disabilityCaf-au-lait spots( 50%): pale, facial n. nerves without Schwann cells are excluded: olfactory nerve, optic nerveIntracranialBilateral acousticIntracranialMultiple meningiomas: intraventricular in choroid plexus of trigone, parasagittal, sphenoid ridge, olfactory groove, along intracranial

11、nervesMeningiomatosis = dura studded with innumerable small meningiomasGlioma of ependymal derivationIntracranialMultiple meningiomSpinalSymptoms of cord compressionExtramedullary multiple paraspinal neurofibromas meningioma of spinal cord ( thoracic region)Intramedullary spinal cord ependymomasSpin

12、alSymptoms of cord compresPrognosis 根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期等因素，NF2可分为两型：轻型和重型。轻型，又称Gardner型，为25岁后发病，病程进展缓慢，通常仅为前庭神经雪旺细胞瘤，可生存达50岁以上。重型，又称Wishart型，为25岁前发病，多发生3个以上肿瘤，预后差，很少生存达50岁 Prognosis 根据发病年龄、肿瘤的数量和类型及生存期女性， 18岁。右侧颈后肿块6年，左下颌肿物3月。影像号：53973 门诊号： 住院号： 病理号：女性， 18岁。神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件男性， 32

13、岁。1996年诊为NF-2，行双侧听神经瘤及颈部椎管内肿瘤切除术。影像号：20636 门诊号： 住院号： 病理号：男性， 32岁。神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经皮肤综合征课件神经纤维瘤病II型男，27岁，双耳听力下降1年神经纤维瘤病II型男，27岁，双耳听力下降1年神经纤维瘤病II型（续）神经纤维瘤病II型（续）结节性硬化 Tuberous Sclerosis (TS)Bournebille氏病，约50为常染色体显性遗传，但外显率低；多为发生于脑、眼、皮肤、肾脏等多器官的多发错构瘤，肾脏的血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，视网膜错构瘤，心脏

14、的横纹肌肉瘤，肺的囊性淋巴管肌瘤和慢性纤维化，常合并其他神经皮肤综合症；典型的临床三联征为皮脂腺瘤（约为90）、癫痫（约为8090）和智力低下（5080），但并非同时出现；脑部是最常受累的部位，有四种类型的病理改变：皮质结节，脑白质异常，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结节性硬化 Tuberous Sclerosis (TS)结节性硬化室管膜下结节，发生率约98，典型部位为侧脑室，50为双侧多发，结节大小不一，直径多小于5mm，突入脑室，部分结节可钙化且在CT上为高密度，结节在MR上信号多变，可不强化或轻度强化；室管膜下巨细胞星形细胞瘤，为WHO I 级，出现率为15，典型部位为孟氏孔

15、，常导致梗阻性脑积水；为基底紧连紧连室管膜病相脑室内生长的软组织肿块，界清，可有钙化、坏死，偶可出血，CT上为等密度，MR上信号不均，增强扫描几乎都强化皮层下错构瘤，发生率约515，好发于额叶，其次为顶、枕、颞叶；结节在CT为低密度，MR上信号随髓鞘化程度不同而各异，髓鞘化完成前结节在T1WI信号较白质高，在T2WI为低信号，髓鞘化完成后结节为长T1长T2信号视网膜错构瘤，可钙化或出血；肾脏血管平滑肌脂肪瘤，发生率约4080，好发中年女性，常双侧多发；可伴发肾囊肿。结节性硬化室管膜下结节，发生率约98，典型部位为侧脑室，5Incidence and inheritanceBourneville

16、 diseaseAutosomal dominant, variable expressivity and high penetranceWide spread potential for hamartomatous growth in multiple organs1:10,000 to 1:50,000Genetic heterogeneity:chromosome 9, 3q32-34; chromosome 11 locusDisordered migration of dysgenetic neurons along abnormal radial glial fibersIncid

17、ence and inheritanceBourn结节性硬化（Tuberous Sclerosis）男，9岁，发作性抽搐45年，颜面部多发血管瘤。结节性硬化（Tuberous Sclerosis）男，9岁，结节性硬化（续）结节性硬化（续）Diagnostic criteriaTriad: papular facial nevus (adenoma sebaceous: neither adnema nor sebaceous gland)SeizureMental retardationImaging:Cortical tubersWhite matter abnormalitiesSubep

18、endymal nodulesSubependymal gaint cell astrocytomaM,2 Y/O 智力低下，皮肤见多处白班Diagnostic criteriaTriad: M,2 Cortical tubersCortical hamartomous95% in TSExpanded and distorted gyriNeonate/young child: Older child/adult:Less enhancement, enhancement does not indicate neoplasmNo malignant degenerationCalcifica

19、tion increased with ageCortical tubersCortical hamart神经皮肤综合征课件White matter lesionsStraight or curvilinear bands, extended from the ventricle through cerebrum toward the cortexWedge-shaped lesionsNon-specific “tumefactive” or conglomerate fociCerebellar radial bands May enhancedDisorganized,dysplasti

20、c white matter or dysmyelinated foci with lines of migration disordersWhite matter lesionsStraight o神经皮肤综合征课件SENSubependymal nodules95% cases SENsLateral ventricle, near caudate nucleus along the striothalamus groove behind the foramen of MonrosLess frequent in 3rd and 4th ventriclesVariable signal

21、intensityCalcification3080% enhanced: does not denote neoplastic transformationSENSubependymal nodules神经皮肤综合征课件Subependymal giant cell astrocytoma (SGCA)15% incidence in TSAlmost near foramen of MonrosFrequently calcifiedInhomogeneous intensity with contrast enhancedObstruction hydrocephalusSubepend

22、ymal giant cell astrocMiscellenous CNS lesions and non-CNS lesionsRetinal hamartomaVascular abnormalitiesNon-CNS lesionsCutaneous tissueSubungual lesionsKidneysHeart Miscellenous CNS lesions and n神经皮肤综合征课件Sturge-Weber综合征又称为脑三叉神经血管瘤病。一般认为无遗传性，属于一种先天性散在发病的斑痣性错构瘤，病因不清。软脑膜和蛛网膜之间有多发聚集成丛的微血管和小静脉，而没有或缺少正常的

23、引流静脉，因此认为可能为脑皮质引流静脉发育异常所致。病理改变为室管膜下静脉和髓静脉等深静脉因引流障碍代偿性扩张，病侧脉络丛也常增大。受累脑皮质淤血缺氧，进而渐渐萎缩，还可伴有胶质增生和脱髓鞘等变化。临床最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色痣。最常见部位为眼睑、前额和颊部，多数患者有癫痫、智力低下、偏瘫、偏盲、牛眼和青光眼等症状。伴肢体骨质和软组织受累者，即称为Klippel-Trenaunay-Weber综合征。Sturge-Weber综合征又称为脑三叉神经血管瘤病。一般Sturge-Weber综合征临床的最大特征为沿三叉神经支配区域的皮肤葡萄酒色素痣。头颅平片和CT扫描可见颅内钙化，典

24、型者钙化呈电车轨道状，即沿脑回走向的平行线状致密影；CT和MRI平扫可见面部皮肤病灶同侧脑萎缩改变，随年龄呈进行性加重；增强扫描可见沿脑沟走向的弯曲线条状强化，同侧室管膜下静脉、髓静脉和大脑内静脉常显示增粗；萎缩区域相应部位的颅骨出现板障增厚，乳突和鼻窦扩大，以及岩骨抬高等继发改变。Sturge-Weber综合征临床的最大特征为沿三叉神经支配SturgeWeber综合征男，25岁，癫痫发作10余年。SturgeWeber综合征男，25岁，癫痫发作10余年。Sturge-Weber综合征（续）Sturge-Weber综合征（续）男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记.CT平扫和增强

25、：右额前部两枚钙化斑块男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记.CT平男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记。2007-11-12：颅脑MRI、MRA：右额叶表面静脉曲张，无占位征象男 6岁 突发癫痫一次,眉心自发跟部可见线样红色胎记。200Von HippelLindau 综合征女，45岁，左侧面部、肢体麻木数月，肾脏也发现病变，其姐有多发血管瘤病。Von HippelLindau 综合征女，45岁，左侧面Von HippelLindau 综合征（续）Von HippelLindau 综合征（续）Von HippelLindau 综合征Von HippelLinda

26、u 综合征，是常染色体显性遗传疾病，为多系统病变；在中枢神经系统表现为多发血管母细胞瘤，其他系统病变包括视网膜血管瘤，视网膜血管母细胞瘤，胰腺、肺、肾脏及附睾囊肿，肾癌等。Von HippelLindau 综合征Von HippeVon HippelLindau 综合征中枢神经系统：多发的血管母细胞瘤，可发生于小脑、脊髓及视网膜等，幕下多见，幕上少见；内脏多发病变：肾脏、胰腺等的囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。诊断标准为：2个以上中枢神经系统的血管母细胞瘤；或1个血管母细胞瘤视网膜出血。 Von HippelLindau 综合征中枢神经系统：多发Kallmann Disease男，21岁，第二性征及外生殖器发育不良，伴嗅觉减退。查体无喉结、胡须，无阴毛及腋毛。Kallmann Disease男，21岁，第二性征及外生殖Kallmann