2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号6

1、2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法 不 正确的是？（章节：第四章 难度：3)A、妻子可能是症状很轻的患者B、丈夫可能是症状很轻的患者C、这可能是由于X染色体失活导致的D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因E、该疾病为X连锁的遗传病正确答案:B2.正常情况下珠蛋白的基因表达速度和基因表达速度相等。（章节：第十章难度：3）正确答案:错误3.血红蛋白的链和非链合成速度不平衡，其中一种珠

2、蛋白相对过多沉降在红细胞膜上，引起溶血性贫血，是各类地中海贫血的基本发病机理。（章节：第十章难度：3）正确答案:正确4.饮食疗法治疗遗传病的原则是（ ）。（章节：第十九章 难度：3）正确答案:禁其所忌5.Down综合征症状复杂，因此大部分病例都无法根据症状作出诊断（章节：第十三章难度：2）正确答案:错误6.易患性是易感性和环境因素共同影响的。（章节：第五章难度：2）正确答案:正确7.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（章节：第五章 难度：5)A、群体发病率70%80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%10%，遗传度为70%80%C、群

3、体发病率70%80%，遗传度为0.1%1%D、群体发病率70%80%，遗传度为1%10%E、群体发病率0.1%1%，遗传度为70%80%正确答案:E8.遗传病的预防分为以下哪几个阶段？（章节：绪论，难度：3）A、新生儿筛查B、孕前预防C、产前预防D、发病前预防E、婚前预防正确答案:B,C,A9.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色体的其中一条是具有两个长臂的（ ）染色体。（章节：第九章 难度：3）正确答案:等臂10.线粒体病不直接影响以下哪条代谢途径（章节：第十二章 难度：4)A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循环D、电子传递E、糖酵解正确答案:E11.大多数肿瘤是体细胞遗传病，发病是

4、遗传因素与环境因素共同作用的结果。（章节：第十六章难度：1）正确答案:正确12.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（ ）于儿童中的发生率。（章节：第七章 难度：3）正确答案:高13.在胚胎发育过程中，有丝分裂染色体不分离发生的时间越晚，嵌合体中正常的细胞越多，患者病情越轻。（章节：第九章难度：3）正确答案:正确14.能引起碱基脱氨基反应的化学因素是（ ）（章节：第三章 难度：3)A、芳香族化合物B、亚硝酸盐C、羟胺D、甲醛E、紫外线正确答案:B15.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。（章节：第十六章 难度：1)A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞

5、性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、视网膜母细胞瘤正确答案:E16.以下哪种生物遗传物质是RNA（章节：第二章 难度：4)A、腺病毒B、乙肝病毒C、花椰菜花叶病毒D、烟草花叶病毒E、疱疹病毒正确答案:A17.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（章节：第九章 难度：3)A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失E、臂内倒位正确答案:A18.在生物界中，基因的化学本质是（ ）（章节：第二章 难度：2）正确答案:DNA19.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（章节：第二十章 难度：1)A、一般咨询B

6、、产前咨询C、遗传咨询D、冒险生育E、产前诊断正确答案:E20.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是（章节：第四章 难度：2)A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调型D、镰形细胞贫血症E、血友病正确答案:C21.遗传方式是父传子，子传孙全男性遗传的遗传病是（章节：第四章 难度：1)A、常染色体显性遗传B、X染色体连锁隐性遗传病C、X染色体连锁显性遗传病D、Y染色体连锁遗传病E、常染色体遗传病正确答案:D22.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），

7、MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章 难度：3)A、-/和-/-B、/和-/-C、/和-/-D、-/和-/E、/和-/正确答案:D23.视网膜母细胞瘤是（章节：绪论 难度：3)A、体细胞遗传病B、染色体疾病C、多基因疾病D、线粒体疾病E、单基因疾病正确答案:A24.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（章节：第九章 难度：5)A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位E、串联易位正确答案:C25.同源染色体平衡易位携

8、带者可以产生正常配子。（章节：第九章难度：3）正确答案:错误26.致病基因在122号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（ ）遗传病。（写中文）（章节：第四章 难度：2）正确答案:常染色体隐性27.精神分裂症的复发风险与下列哪些因素无关（章节：第十一章 难度：2)A、与患者的亲缘关系远近B、家庭成员数C、病情严重程度D、近亲结婚E、该病一般的群体发病率大小正确答案:B28.染色体畸变中数目畸变包括（ ）性改变和非整倍性改变 。（章节：第九章 难度：3）正确答案:整倍性改变29.不规则显性是指（章节：第四章 难度：3)A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相

9、应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则E、隐性致病基因在杂合子状态下不表现出相应的形状正确答案:B30.下列属于串联重复基因的是（ ）（章节：第二章 难度：4)A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45S rRNAE、G6PD基因正确答案:D31.2型DM的遗传特征是（章节：第十一章 难度：4)A、均与mtDNA无关B、染色体病C、单基因遗传病D、X连锁显性遗传病E、遗传异质性很强的多基因遗传病正确答案:E32.PCR可以在体外扩增出大量DNA片段，应用到基因诊断技术中具有高灵敏性。（章节：第十八章难度：3）正确答案:正确33.家系调查的最主要目的是（章节

10、：第十八章 难度：2)A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式E、了解发病人数正确答案:D34.先证者是该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员，所以一定位于系谱的最上方。（章节：第四章难度：3）正确答案:错误35.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaN 的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778GA的点突变而缺失。Mae 的酶切片段