2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案试卷1

2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共35题)1.受精卵中的线粒体来源是（章节：第七章难度：2)

A、大部分来自卵子

B、精子与卵子各提供1/2

C、几乎全部来自卵子

D、主要来自精子，少数来自卵子

E、几乎全部来自精子

正确答案:C2.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。（章节：第十九章难度：5）

正确答案:群体发病率3.绒毛取样法的缺点是（章节：第十八章难度：5)

A、费用十分高昂

B、流产风险高

C、需孕期时间长

D、绒毛不能培养

E、取材困难

正确答案:B4.同胞兄弟之间的亲缘系数为1/4。（章节：第四章难度：1）

正确答案:错误5.2型DM的遗传特征是（章节：第十一章难度：4)

A、均与mtDNA无关

B、染色体病

C、单基因遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、遗传异质性很强的多基因遗传病

正确答案:E6.不规则显性是指（章节：第四章难度：3)

A、致病基因回复突变成正常基因

B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型

C、等位基因之间没有明显的显隐关系

D、显性性状的表达没有规则

E、隐性致病基因在杂合子状态下不表现出相应的形状

正确答案:B7.简述染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生原因是什么？（章节：第九章难度：3)

正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失8.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？（章节：第十章难度：3)

A、43499

B、43469

C、43467

D、1

正确答案:D9.狭义的线粒体病是（章节：第十二章难度：1)

A、线粒体数目异常所导致的疾病

B、线粒体结构异常所致的疾病

C、mtDNA突变所致的疾病

D、mtDNA数量变化所致的疾病

E、线粒体功能异常所致的疾病

正确答案:C10.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者（章节：第十三章难度：5)

A、环状染色体

B、脆性X染色体

C、衍生染色体

D、双着丝粒染色体

E、重组染色体

正确答案:B11.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是（章节：第三章难度：4)

A、紫外线

B、羟胺

C、亚硝酸盐

D、芳香族化合物

E、甲醛

正确答案:D12.一个个体中含有不同染色数目的三个细胞系，这种情况称为（章节：第九章难度：5)

A、超二倍体

B、嵌合体

C、非整倍体

D、三体型

E、三倍体

正确答案:B13.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。（章节：第十六章难度：5）

正确答案:干系14.Alu重复是（）的典型代表。（章节：第二章难度：3)

A、VNTR

B、LINES

C、SINES

D、ORF

E、STR

正确答案:C15.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？（章节：第十章难度：3)

A、43499

B、43469

C、43467

D、1

正确答案:C16.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体（章节：第八章，难度：3）

A、次级卵母细胞

B、精原细胞

C、卵细胞

D、次级精母细胞

E、初级卵母细胞

正确答案:A,C,D17.1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（章节：第八章难度：3)

A、4区

B、2区

C、1区

D、3区

E、0区

正确答案:C18.现代医学认为遗传病指（章节：绪论难度：1)

A、既能遗传又能传染

B、遗传物质改变引起的疾病

C、家族性疾病

D、不是先天性疾病也不是家族性疾病

E、先天性疾病

正确答案:B19.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？（章节：第十章难度：3)

A、-α/αα和--/--

B、αα/αα和--/--

C、αα/αα和--/-α

D、-α/αα和--/αα

E、αα/αα和--/αα

正确答案:D20.目前遗传病的手术疗法主要包括（章节：第十九章难度：1)

A、推拿疗法

B、克隆技术

C、器官组织细胞修复

D、基因治疗

E、手术矫正和器官移植

正确答案:E21.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（章节：第四章难度：3)

A、表现度不同

B、延迟显性遗传

C、不规则显性遗传

D、共显性遗传

E、完全显性遗传

正确答案:D22.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第五章难度：1)

A、原发性高血压

B、软骨发育不全

C、糖尿病

D、唇裂

E、精神分裂症

正确答案:B23.染色体数目畸变中属于整倍体改变的有（章节：第九章，难度：5）

A、三体型

B、二倍体

C、三倍体

D、四倍体

E、缺体型

正确答案:C,D24.Nilsson在遗传学上的贡献是（章节：绪论难度：5)

A、证明了DNA是遗传物质

B、奠定了群体遗传学的基础

C、研究了数量性状的遗传

D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断

E、提出了DNA双螺旋模型

正确答案:C25.紫外线引起基因突变的原理是（章节：第三章难度：1)

A、移码突变

B、脱氨作用

C、碱基替换

D、高能量使DNA链断裂

E、形成嘧啶二聚体

正确答案:E26.可能导致患儿智力低下的遗传病（章节：第十章，难度：5）

A、镰状细胞贫血

B、白化病

C、苯丙酮尿症

D、家族性黑蒙性痴呆

E、Down综合征

正确答案:C,D,E27.患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患儿的风险是（章节：第四章难度：3)

A、0.75

B、0.5

C、0.25

D、1

E、0.125

正确答案:B28.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是（章节：第七章难度：2)

A、发病率有明显性别差异

B、交叉遗传

C、近亲婚配的子女发病率增高

D、本质是线粒体DNA数目减少引起的

E、母系遗传

正确答案:E29.多X综合征最常见的核型是（章节：第十三章难度：2)

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

E、47,XXY

正确答案:D30.染色体标本制作过程中须加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂期细胞（章节：第十三章难度：3)

A、亚甲基二枫

B、吖啶橙

C、秋水仙素

D、吉姆萨

E、BrdU

正确答案:C31.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大（章节：第四章难度：3)

A、43499

B、43467

C、43469

D、1

正确答案:E32.致病基因位于X染色体上的遗传病有（章节：第十章，难度：3）

A、苯丙酮尿症

B、红绿色盲

C、血友病A

D、血友病C

E、G6PD缺乏症

正确答案:B,C,E33.每一种氨基酸都仅有一个对应的密码子。（章节：第二章难度：1