2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号：1

2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.（）突变会使突变位点后所有密码子发生位移。（章节：第三章难度：2）

正确答案:移码2.人群中最多发的遗传病为（章节：第五章难度：3)

A、单基因遗传病

B、多基因遗传病

C、线粒体遗传病

D、染色体病

E、体细胞遗传病

正确答案:B3.由于突变是编码密码子形成终止密码，此突变为（章节：第三章难度：2)

A、移码突变

B、中止密码突变

C、无义突变

D、同义突变

E、错义突变

正确答案:C4.现在认为一个基因能产生()（章节：第二章难度：4)

A、多条多肽链

B、一个蛋白质

C、一条多肽链

D、一个酶

E、一条mRNA

正确答案:A5.不属于DNA中的碱基是（章节：第二章难度：1)

A、以上都是

B、尿嘧啶

C、鸟嘌呤

D、胞嘧啶

E、腺嘌呤

正确答案:B6.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？（章节：第十三章难度：4)

A、易位型21三体征

B、游离型21三体征

C、易位型14三体征

D、游离型14三体征

E、嵌合型14三体征

正确答案:A7.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。（章节：第七章难度：3）

正确答案:高8.每一条染色体都以（）为界标，分成短臂和长臂（章节：第八章难度：2)

A、核仁组织区的位置

B、次缢痕的位置

C、染色体的长短

D、着丝粒的位置

E、端粒的位置

正确答案:D9.女性假两性畸形性腺为（章节：第十三章难度：3)

A、可能是卵巢也可能是睾丸

B、卵巢和睾丸

C、睾丸

D、无

E、卵巢

正确答案:E10.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（章节：第五章难度：5)

A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%

B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%

C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%

D、群体发病率70%~80%，遗传度为1%~10%

E、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%

正确答案:E11.Alu重复是（）的典型代表。（章节：第二章难度：3)

A、VNTR

B、LINES

C、SINES

D、ORF

E、STR

正确答案:C12.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？（章节：绪论，难度：3）

A、转录图

B、遗传图

C、物理图

D、序列图

E、比较图

正确答案:B,C,A,D13.以下属于不完全修复的是（章节：第三章难度：1)

A、光修复

B、重组修复

C、切除修复

D、暗修复

E、以上都不对

正确答案:B14.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。（章节：第四章难度：1）

正确答案:Y15.患者，男，30岁。出生时小指外侧即多一指（额外指），额外指发育良好与第5指形成关节。全面查体和实验室检查未见其他异常。家族史：患者（先证者）的三个子女中，一女患多指，另2个正常，但患者长辈中均无该病患者。患者的致病基因最可能的来源为？（章节：第四章难度：3)

A、祖父传递给父亲

B、外祖父传递给母亲

C、祖母传递给父亲

D、外祖母传递给母亲

E、新的突变

正确答案:E16.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险（章节：第四章难度：2)

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正确答案:C17.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病（章节：第十章难度：3)

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正确答案:C18.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案（章节：第二十章难度：3)

A、手术去除和修复

B、饮食疗法

C、基因修正

D、组织器官移植

E、药物排除疗法

正确答案:A19.以下针对切除修复错误的是（章节：第三章难度：3)

A、需要连接酶

B、是完全修复

C、又称为暗修复

D、需要内切酶

E、需要可见光

正确答案:E20.白化病Ⅱ型属于哪种类型的遗传病（章节：第十章难度：3)

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正确答案:C21.若某人核型为46，XX，dup（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了（章节：第九章难度：3)

A、重复

B、易位

C、倒位

D、插入

E、缺失

正确答案:E22.割裂基因（章节：第二章难度：3）

正确答案:真核生物的结构基因是割裂基因，有外显子和内含子相间排列而成。23.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点（章节：第四章难度：3)

A、红绿色盲

B、白化病ⅠA型

C、镰状细胞贫血症

D、外耳道多毛症

E、亨廷顿舞蹈症

正确答案:A24.通用密码子中，起始密码子是（）（章节：第二章难度：1）

正确答案:AUG25.21/21罗伯逊易位携带者不宜生育。（章节：第十三章难度：3）

正确答案:正确26.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。（章节：第十六章难度：3）

正确答案:病毒27.一对夫妻，妻子正常，丈夫吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，他们生育了一个健康的女儿，以下说法正确的是？（章节：第四章难度：3)

A、女儿没有致病基因

B、他们再次生育，如果是儿子必然为患者

C、丈夫可以将自己的致病基因传递给自己的儿女

D、他们再次生育，如果是女儿，表型将和第一个女儿一致

E、这可能是由于X染色体失活导致的

正确答案:E28.需要做染色体检查包括以下哪些情况（章节：第十三章，难度：3）

A、智力低下者

B、习惯性流产者

C、感冒患者

D、不孕者

E、年龄超过35岁的高龄产妇

正确答案:B,A,D,E29.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是（章节：第十二章难度：4)

A、Leber遗传性神经病

B、KSS综合征和CPEO

C、MELAS

D、NARP和Leigh综合征

E、MERRF

正确答案:B30.中心法则中，遗传信息的流向不包括（章节：第二章难度：3)

A、RNA→DNA

B、RNA→RNA

C、RNA→蛋白质

D、蛋白质→蛋白质

E、DNA→RNA

正确答案:D31.基因表达包括以下过程：①复制②转录③逆转录④翻译（章节：第二章难度：3)

A、①＋②

B、①＋③

C、②＋④

D、③＋④

E、②＋③

正确答案:C32.患者，男，20岁。主因身材矮小、耳聋及脉缓6年，夜间视物不清4个月余就诊。临床检查：血压17.3/12kPa。身高140cm，发育较差，智力低下，其行为如同10岁左右儿童。心率40次/分，律齐，心尖部可闻及2级收缩期杂音，两肺检查无异常发现。双眼上睑下垂，眼球转动不灵，眼底视网膜可见骨细胞杨色素沉着，黄斑中心凹未见反光。四肢肌力稍差，肌肉有轻度萎缩。心电图示：窦性心律不齐，为完全性房室传导阻滞并室性逸搏心率。事件相关诱发电位P300电生理检查：波幅明显延迟。生化检测：血乳酸2.26mmol/L。脑脊液检查：压力1.08kPa，细胞3个，蛋白1.2g/L,乳酸1.936mmol/L。关于患者所患疾病以下说法正确的是（章节：第十二章难度：3)

A、该病主要是由mtDNA点突变引起的

B、该病主要是由mtDNA大片段缺失引起的

C、致病线粒体集中在分布在眼外肌

D、诊断为慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）

E、患者通常在青春期或成年后发病

正确答案:B33.SIS基因产物是一种（章节：第十六章难度：4)

A、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

B、生长因子

C、酪氨酸蛋白激酶

D、转录因子

E、GTP酶

正确答案:B34.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关