生物人类遗传病中图版必修2名师优质课赛课一等奖市公开课获奖课件

人类遗传病第1页遗传病一、人类几类疾 病区分先天性疾病家族性疾病第2页例:以下必定是遗传病是A．生来就有先天性疾病 B．含有家族性疾病C．终生性疾病 D．遗传物质改变引发疾病第3页一、人类几类疾病区分（一）.遗传病1.病因:因为遗传物质(生殖细胞或受精卵遗传物质)改变而引发人类疾病2.分类(1)几乎完全由遗传物质决定(2)基本上由遗传物质决定,有需要环境存在一定 诱发原因才发病(3)遗传原因和环境原因对发病都有作用,作用大小 视病种类而异第4页(3).发病时间:有遗传病在个体发育早期表现出 来,如白化病,而有则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成畸形或疾病,普通婴儿出生时 就已表现出疾病2.病因(1)遗传物质改变引发，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型(2)环境原因引发，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障第5页(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个组员都表现出来同一个疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引发，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境原因引发，属于非遗传病。如因为饮食中缺 少维生素A，家族中多个组员可能患夜盲症第6页(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病关系(1)先天性疾病和家族性疾病中许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 是先天性疾病，有是后天性疾病(3)显性遗传病普通表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，假如不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者第7页例:以下必定是遗传病是A．生来就有先天性疾病 B．含有家族性疾病C．终生性疾病 D．遗传物质改变引发疾病传染病:是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引发,而且能够在人与人之间或人与动物之间传输疾病特点：含有传染性和流行性第8页二.遗传病类型单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂第9页显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖元沉积病Ⅰ型遗传病类型:第10页１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律第11页多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症（３）病例第12页（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种.

低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见,此病特点为:①血磷低下,对普通剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙降低或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长迟缓,但年长儿发病者生长正常.

病因:因为肾小管回吸收磷降低所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.第13页并指(常显)第14页软骨发育不全这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层第15页进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替换）。普通于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐第16页白化病人体内缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

白化病(常隐)第17页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因A(AA、Aa)个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa体内，不能生成正常代谢需要酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者皮肤、毛发、虹膜、眼底，因为缺乏黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐）

：第18页神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐第19页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因Ｐ(PP、Pp)个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这么苯丙氨酸不能按正常代谢路径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，另外因为酪氨酸形成降低，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素降低等症状苯丙酮尿症（常隐）：第20页苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因携带者时,采取以下方法;让被检测者口服苯丙氨酸溶液,4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸含量正常人因能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，故血浆中苯丙氨酸含量很快下降，而隐性纯合子(患者)血浆中苯丙氨酸含量连续维持较高水平，携带者血浆中苯丙氨酸含量处于前二者之间。第21页苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质因为缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸酶,使黑尿酸在体内积累，使人尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿(酸)症：酶第22页例.（广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制隐性遗传病。一对表现正常夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病孩子，请回答以下问题：(1)该患者为男孩几率是 。(2)若该夫妇再生育表现正常女儿几率为 。(3)该夫妇生育表现正常女儿，成年后与一位表现正常男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病几率是 ，只患一个遗传病几率为 。100%（l分）3/8（l分）1/48（2分）l/4（2分）第23页家族性多发性结肠息肉Ⅰ型（常显）致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（Ａa）结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一个癌前病变，在此病基础上，假如再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。第24页２、多基因遗传病(1)概念由两对以上等位基因控制人类遗传病（2）特点

③在多基因病中，致病若干对基因含有微小累加效应，这种微效基因越多，性状表现强度就越大①有家族性聚集现象

②易受环境原因影响第25页原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂（３）病例第26页先天性唇裂

第27页无脑儿第28页3．染色体异常遗传病（1）概念因为染色体异常引发疾病引发遗传物质较大改变，往往造成较严重后果。染色体异常造成流产，占自发性流产50%以上。（2）特点（３）病例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征第29页21三体综合征（先天性愚型）是最常见常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者智力尤其低下，身体发育迟缓且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第30页例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发觉此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是因为该病人亲代在形成配子时（）A．次级精母细胞分裂后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂后期，21号两条同源染色体移向一侧第31页精子精细胞前期中期后期中期前期后期末期变形后期间期精子形成过程第32页同源染色体分离，非同源染色体自由组合联会，四分体，交叉交换卵原细胞间期初级卵母细胞减数第一次分裂初级卵母细胞DNA复制和相关蛋白质形成初级卵母细胞次级卵母细胞每对同原染色体排列在赤道板上从中部凹陷缢裂后期后期末期第一极体前期中期卵细胞形成过程第33页卵细胞减数第二次分裂次级卵母细胞次级卵母细胞染色体散乱分布着丝点排列在赤道板中央着丝点分裂，姐妹染色单体分离从中部凹陷缢裂卵细胞形成过程前期次级卵母细胞第一极体中期第一极体后期第一极体末期第二极体第34页例3对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发觉此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是因为该病人亲代在形成配子时（）A．次级精母细胞分裂后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂后期，21号两条同源染色体移向一侧ABCD第35页例：(江苏生物)以下关于人类遗传病叙述不正确是A．人类遗传病是指因为遗传物质改变 而引发疾病B．人类遗传病包含单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条D．单基因病是受一个基因控制疾病第36页是女性中最常见一个性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检验发觉，患者缺乏了一条X染色体（45,XO）

。性腺发育不良患者主要外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病患者大约有30％伴有先天性心脏病。性腺发育不良（特纳氏综合征）（XO综合征）第37页先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力普通较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第38页三、遗传病监测、预防和治疗（一）遗传病监测（二）遗传病预防（优生工作主要办法）１．以人群为监测对象２．以大医院为监测对象目：分析发病原因和提供防治方法１．禁止近亲结婚第39页我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚直系血亲：指有直接血缘关系亲属，也就是生育自已与自已生育上下各代亲属。经常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲能够分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包含：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包含母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包含儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包含女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；第40页第41页三代以内旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生、除直系亲属以外其它亲属，如弟兄姐妹、堂弟兄姐妹、表弟兄姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先亲属。为何不能近亲结婚?第42页据科学家推算，每个人都是5~6个不一样隐性致病基因携带者。在随机婚配时候，夫妇双方携带同一个致病基因机会极少，不过近亲婚配双方，从共同祖先那里继承同一个致病基因机会大大增加，既双方很可能都是同一个致病基因携带者。这么，他们所生儿女患隐性遗传病机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患隐性遗传病机会大大增加为何要禁止近亲结婚?第43页例．(江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病发病率，主要原因在于A．近亲结婚轻易使后代产生新致病 基因B．近亲结婚双方携带致病基因较 其它人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制第44页２．提倡“适龄生育”统计表明：20岁以下妇女生育儿女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育儿女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生儿女，先天性愚型发生率比25~34岁生育者大约高10倍第45页生殖医学表明女子生育最适年纪为24到29岁为何女性不能太晚生育?第46页假如卵细胞中第21号染色体是一对，并与正常精子结合。或者是精子中第21号染色体是一对，并与正常卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，普通每个月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上大龄妇女体内初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外原因影响，造成在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子精子形成约为60天，受体内外原因影响小，产生不正常精子机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成，所以女性晚育也不能太晚。第47页例.40岁以上妇女所生儿女中，21三体综合征患儿发病率要比24—34岁妇女所生儿女发病率高出lO倍。预防此种遗传病最主要办法是（）A．适龄生育B．禁止近亲结婚C.进行遗传咨询D．产前诊疗第48页4.遗传咨询诊疗分析判断推算再发风险率提出对策、方法、提议5.产前诊疗羊水（羊膜穿刺）检验、绒毛细胞检验、Ｂ超检验、孕妇血细胞检验、基因诊疗等3.婚前检验第49页概念：胎儿出生前，医生用专门检测伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病5.产前诊疗第50页羊水（羊膜穿刺）检验第51页绒毛细胞检验：主要用一根细细塑料管或金属管，经过孕妇子宫口，沿子宫壁入内，吸收少许绒毛进行细胞学检验羊水（羊膜穿刺）检验用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺点，以及一些能在羊水中反应出来遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面检验6．选择性流产7．妊娠早期防止致畸剂第52页例．(05广东生物)下表是四种人类遗传病亲本组合及优生指导，正确是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊疗第53页（二）遗传病预防（优生工作主要办法）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊疗3.婚前检验6.选择性流产7.妊娠早期防止致畸剂第54页（三）、遗传病治疗药品疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗第55页基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺点基因，从而到达治疗疾病目标1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一个患有严重复合型免疫缺点症（SCID）４岁小姑娘艾姗蒂。因为基因缺点，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA缺乏造成她不含有正常人所含有免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞（白细胞一个），转入能够合成ADA正常基因，再将导入了正常基因T细胞输入她体内。３年后，病人50%T淋巴细胞能产生ADA，大大填补了患者因该基因缺点造成临床症状，使患者开始正常人生活。第56页四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA全部核苷酸（或者说碱基）序列，解读其中包含遗传信息１.目：为何要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体两条染色体，从根本上说，性质是相同或相同。所以，对这类同源染色体只研究其中1条就能够了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多第57页非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。所以，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色