遗传性疾病的产前诊断

精品文档精品文档..一、遗传性疾病的概念

遗传性疾病的产前诊断geneticdisease发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。congenitaldisease〕是有区别的。先天性疾病是指出生前就已由于环境因素的影响也可引起先天性疾病二、遗传病的分类按照遗传物质的传递规律及突变方法，人类遗传病可分为两大类：基因病〔 disease〕与染色体病chromosomal。基因病又分为单基因病和多基因病。染色体病又分为常染色体病和性染色体病三、遗传性疾病的产前诊断诊断出来了。目前的遗传性疾病已达10000WTO1972加拿大Montreal1969~1970114629.4%，1974~197615prenataldiagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterinediagnosis〕或出(antenataldiagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发〔一〕产前诊断的适应证135岁以上的高龄孕妇 母亲年龄在35岁以上胎儿染色体病的发病率明显升高据欧洲对6121例产前诊断资料分析，高龄孕妇所生胎儿染色体畸变率达4.6%。目前一些国家已将高龄孕妇的胎儿染色体检查列为常规。2曾出生过染色体异常儿的孕妇 她们再出生异常儿的时机比正常孕妇高10倍为1.7%，因此应做产前诊断。3、夫妇之一为染色体平衡易位携带者。4neuraltube5、母亲为性连锁疾病携带者。6、双亲之一有先天性代谢病或已出生过一个患儿者。7、母亲在孕期接触有毒有害物质、受辐射或严峻感染者。〔二〕产前诊断的方法DNA序列分析等；②生物化学检测，如特别蛋白质、代谢产物和酶活性检查等；③物理诊断，如Xamniocentasis16~2016170~200ml20400ml易伤及胎盘。而且此期羊水中活细胞的比例最高，培养成活率高。BAFP〕等测定，细胞经DNA酸、蛋白质、酶、糖类、激素和代谢产物已可诊断的分子代谢病已达1000余种，如半乳糖血症、粘多糖病、苯丙酮尿症、脑苷脂病等。羊水检查可预测胎儿性别，对母亲为X链锁隐性遗传病携带者如血友病Y探测DNA分析对男性胎儿进行选择流产。早孕期绒毛检查在孕8~102~417~32周〕在超声引导下于脐带根部穿刺，抽取胎儿血1~3ml等检查。超检查 B型超声波以其方便孕妇无痛苦对胎儿无影响而广泛应用于产前诊断，应用范围为：①神经管缺陷，无脑儿、脑积水、胎儿开放性脊柱裂，脑脊膜膨出；②脏畸形、胎儿胸腹水、多囊肾、肾囊肿，用二维超声及多普勒可诊断胎儿心脏病；③早孕B超检查胎儿发育异常④胎儿宫内生长缓慢胎儿宫内生长缓慢围生儿死亡率3倍于正常，用超声波测定胎儿双顶径BPD、头围HC、腹围AC〕等可早期诊断。5．胎儿镜 胎儿〔fetoscope是以光导纤维制成的内窥镜，借助胎儿镜可在宫腔内直接观察胎儿的情况在孕15~20周局麻后在B超引导下经腹穿刺入羊膜腔通过胎儿镜可观察胎儿体表畸形及胎儿性别并可取胎膜脐带血和胎儿皮肤组织来诊断某些遗传病但此方法需要特别的仪器熟练的操作技术流产和死产的发生率高在国内尚未广泛采纳。线检查 腹部X线平片检查可诊断某些胎儿畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂肢体短小等。如将水溶性造影剂注入羊膜腔内，胎儿吞服后其胃肠道可显影。此法可诊断胎儿十二指肠闭锁食道闭锁肛门闭锁等畸形将油溶性造影剂注入羊膜腔后吸附在胎儿体表的胎脂上可显出胎儿体表影用以检查胎儿的某些软组织畸形如脑膜膨出臀部畸胎瘤等。目前B超诊断仪的应用已日益广泛，由于X线对胎儿有影响，故已很少采纳。四、产前诊断的技术进展〔一〕基因连锁法19883例如强直性肌营养不良的基因座位与分泌基因紧密连锁21-羟化酶缺少、地中海贫血、苯丙酮尿症、成人型多囊肾等。〔二〕DNA重组技术重组DNA过不同的方法对羊水或绒毛细胞的DNADNA片段的长度。有些大片段缺失使DNA探针丧失互补的DNA限制性片段长度多态性restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLPS〕连锁分析 适用于对某种遗传病的基因结构甚至基因产物都不明的产前诊断RFLPS是由DNA改变，酶切后的DNA片段长度亦发生改变，在DNA亦可以适宜的DNANDADNA片段作探针检测连锁的RFLPSpolymerasechainNDADNADNA两端核苷酸顺序合成的一对引物和耐高温的DNANDADNADNA循环往复20~30个周期，微量的DNA分子可增加数十万倍至百万倍，可供直接观察。目前PCR孕妇外周血中胎儿细胞富集纯化进行胎儿性别和疾病的产前诊断。早孕绒毛活检、FISH态性，胎儿RHD2147XXY47XYY。3~5天〕的胚胎进81~2五、遗传咨询遗传咨询〔geneticcouseling〕又称遗传商谈，是由遗传医师对患者及其家属等咨询者，就其家庭中遗传病发生或复发风险等问题进行的商量。发生率，提高人口质量。遗传咨询包含婚前咨询、孕前咨询、孕期〔产前〕咨询和产后咨询。发风险。学会查阅有关遗传病的工具书，并要与指定的遗传病中心保持联系。有以下情况之一者，均应进行遗传咨询：〔1〕具有遗传病家族史的家庭或夫妇。〔2〕先天畸形患者或遗传病患者。〔3〕已生育过先天性畸形或遗传性疾病患儿夫妇。〔4〕已确定为或可能为遗传病致病基因携带者。〔5〕染色体平衡易位携带者。〔6〕原因不明的不孕史或有习惯性流产史、死胎史等不良孕产史的夫妇。〔7〕性发育异常的患者及家庭。〔8〕近亲结婚的夫妇及其后代。〔9〕35岁以上的高龄孕妇。〔10〕智力低下的患者。〔11〕接触致畸物质和放射性物质的夫妇。遗传咨询的程序