医学遗传学试卷

**医学院临床医学专业《医学遗传学》考试试卷试卷类别：A卷 考试时间：100分钟线系别_年级 姓名 学号 题号题号一二三四总分得分阅卷人一、名词解释（每题3分，共30分）遗传病拟基因订拟表型持家基因交叉遗传转基因治疗装7.嵌合体第PAGE第PAGE4页共6页 第PAGE5页共6页 基因诊断染色体的多态性脆性位点二、填空题（每空0.5分，共20分）1、遗传病传统的治疗方法主要包括 、 、 。2、现代医学遗传学认为疾病是 因素和 因素相作用的复杂事件。3、总的看来，基因突变→基因 →酶缺陷→ 缺陷→ 是遗传性代谢疾病产生的基本机制。4绝大多数真核生物编码蛋白质的基因为

，其中编码序列称为 ，不编码的插入序列称为 。5结构基因的侧翼序列中含有重要的调控序列主要有 、 和 。6、碱基替换发生在基因的编码序列，可引起四种不同的突变效应即： 、和 。7、紫外线引起的DNA损伤的修复途径是

修复、 修复和

修复。8、一红绿色盲（XR）基因携带者女性，与一男性红绿色盲个体婚配，生下女儿为携带者的可能性为

，为患者的可能性为 ，生下男孩为患者的可能性为 。9、丈夫为A型血，妻子为AB型血时，子女可能出现的血型为 ，不可能出现的血型为 。10、1P36.3代表 。11、某妇女发生5次早期自然流产，经染色体检查，他丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位，其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式描述分别为 和 。12根据患者的核型组成不同可将Down综合征分为 、 和 三种遗传学类型。13、产前诊断取材的主要方法有 、 、 、 等。14、基因诊断的基本技术有 、 、 、 等。三、选择题（在下列各小题的备选答案中，请把你认为正确答案的题号，填入下表的括号内。每题1分，共10分）1.2.3.4.5.6.7.7.7.10.1、下列碱基哪一种替代为转换。A.B.T→GC.D.C→C21-46Xt那么最可能属于下列哪种染色体畸变所致？染色体缺失C.染色体倒位3、异常血红蛋白病发病的机制主要是？

染色体易位D.染色体重复A.点突变 B.基因缺失C.染色体缺失 D.融合基因一DM（X病患者的父母表型正常其亲属中有可能是患者的（ ）A.姑姑 B.舅舅C.叔叔 D.堂兄5、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于？A.致病基因频率的二倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.1/26、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则可能是？A.完全显性C.不规则显性

B.不完全显性D.延迟显性.7、抗维生素D性佝偻病(XD)的女性患者与正常男性婚配,病风险为？A.1/2 B.1/3C.1/4 D.2/38、近亲婚配后代发病风险提高的疾病符合？A.AD B.ARC.XD D.XR9、下列哪种性状不属于质量性状？A.ABO血型 B.血压C.红绿色盲 D.多指10、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的？A.阈值较高C.易患性较高

B.阈值较低C.易患性较低四、问答题（共40分）分）分）一个男性的母亲患有白化病A，他与他姨妈的女儿结婚。1）有关的系谱图。2）他们今后的子女如果出生，是否可能患白化病，可能性有多大？3）如果生下的第一个孩子确实患病，他们再生子女患病的可能性有多大？4）如果生下的第一个孩子表型正常，他们再生子女患病的可能性有多大？5）如他们离婚后，该男子与社会中一女子再结婚，其子女患病的可能性有多大？（假设群体中白化病的发病率为1/10000（9）核型为45，X，＋t（21；21（p1；q1）（指核型（核型及表型）？（10分） 第6页共6页 一女性，22岁，由于本人无月经，外生殖器发育异常（肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道同一开口，前来求诊。根据遗传病诊断（5分）解释下列核型的含义分）1) 46，X，de（1（pter→q21：q31→qter）2) 46，X，in（（pter→p21：q31→p21：q31→qter）3) 46，，di（（pter