2022年医学专题-第三节人类遗传病

关于(guānyú)人类遗传病的新闻香港《文汇报》25日报道，身高近1.5米的霍林斯是全英国最高的6岁女孩，和12岁女孩的身高差不多。来自南安普敦的她，出生虽仅重4.5千克，但身体比一般婴儿长，2岁时已穿4岁孩子的衣服。

霍林斯患有罕见的遗传性马凡氏综合症，此症会导致软结缔组织伸展，令四肢、手指及脚趾变长，并会引发健康问题。霍林斯2岁时，视网膜有脱落迹象，需做手术治疗，现在要佩戴特制眼镜。她的心脏也有可能扩张(kuòzhāng)，要靠吃药控制。

第一页，共三十五页。一、人类(rénlèi)遗传病概述单基因(jīyīn)遗传病多基因(jīyīn)遗传病染色体异常遗传病（一）概念：人类遗传病是指由于遗传物质（不单指致病基因）的改变而引起的人类疾病。（二）类型各种遗传病的发病率第二页，共三十五页。一.单基因(jīyīn)遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病)2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全）3.伴Y染色体(男性外耳道多毛症)隐形(yǐnxínɡ)致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症）2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良)第三页，共三十五页。白化病进行性肌营养不良外耳道多毛症第四页，共三十五页。第五页，共三十五页。苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正(zhēnzhèng)意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成(xíngchéng)原因?第六页，共三十五页。二.多基因(jīyīn)遗传病概念;由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。目前已发现(fāxiàn)的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病第七页，共三十五页。无脑儿唇裂(chúnliè)第八页，共三十五页。三.染色体异常(yìcháng)遗传病概念：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以(kěyǐ)发生于每一条染色体上。第九页，共三十五页。Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者(huànzhě)性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。第十页，共三十五页。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力(zhìlì)障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征：患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭(tíkū)而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。第十一页，共三十五页。原因(yuányīn)：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力(zhìlì)低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。21三体综合征第十二页，共三十五页。21三体综合征两种核型第十三页，共三十五页。（1）单基因遗传病指的是由一对(yīduì)等位基因（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。注意(zhùyì)第十四页，共三十五页。区分(qūfēn)一组概念遗传病先天性疾病(jíbìng)后天性疾病(jíbìng)注意家族性疾病散发性疾病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间划分的；遗传病和非遗传病是依据发病原因划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。第十五页，共三十五页。

1、下列关于(guānyú)人类遗传病的叙述正确的是（）

A．先天性疾病属于人类遗传病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病练一练2、在下列(xiàliè)生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④BCC题型一、遗传病考查(kǎochá)第十六页，共三十五页。3、下列需要进行遗传咨询的是（）

A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇(fūfù)

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子(háizi)既是血友病又是XXY患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用时D无法判断CA第十七页，共三十五页。题型二：遗传方式的判别1、下面是六个家族的遗传图谱(túpǔ)，请据图回答：（1）最可能(kěnéng)为X染色体显性遗传的是图

。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图

。（3）最可能为Y染色体遗传的是图

。（4）最可能为常染色体遗传的是图

。BC和EDA和F第十八页，共三十五页。1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代(hòudài),你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定(kěndìng)正常的后代,你将给他们怎样的建议?思考(SĪKǍO)第十九页，共三十五页。二、遗传病的检测(jiǎncè)和预防目前提倡优生(yōushēnɡ)的方法有：

1、进行遗传咨询

2、产前诊断

3、提倡适龄生育

4、禁止近亲结婚

第二十页，共三十五页。产前诊断：通过羊水检查、B超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

基因诊断方法之一—核酸分子杂交法：根据碱基互补配对(pèiduì)原则，把互补的双链DNA打开，把单股的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或者基因。第二十一页，共三十五页。总结(zǒngjié)第二十二页，共三十五页。马凡氏综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官(qìguān)，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。第二十三页，共三十五页。请同学(tóngxué)思考怎样调查人类中的遗传病。课后作业(zuòyè)第二十四页，共三十五页。谢谢(xièxie)！第二十五页，共三十五页。三、调查(diàochá)人群中的遗传病1、原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病②遗传病可以(kěyǐ)通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2、实施调查过程第二十六页，共三十五页。3、意义：统计(tǒngjì)被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病发病率=某种遗传病被调查(diàochá)的患病人数某种遗传病被调查(diàochá)的总人数×100%第二十七页，共三十五页。（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上(yǐshàng)）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，以便绘制遗传图谱。（2）如果调查发病率，则应在群体中随机调查；如果是调查遗传方式，则调查患者家系。两种情况下都应保证群体足够大。（3）如果是伴性遗传，则应该分性别记录。注意(zhùyì)第二十八页，共三十五页。练习：调查定远(dìnɡyuǎn)中学高中部三个年级红绿色盲发病率，绘制调查表。

项目年级患者正常男女男女高一年级高二年级高三年级第二十九页，共三十五页。例1：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们(rénmen)改变传统的婚俗习惯，降低遗传病的发生，提高人口素质。（1）研究课题名称：（2）简要拟出你的调查方案：调查对象：调查方法：调查结果出现方式：（3）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？（4）最终的成果形式是：

调查人群(rénqún)中患者较多的遗传病7个村落(cūnluò)的全体村民

逐户调查绘制遗传家系图统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率。调查报告题型三、调查遗传病第三十页，共三十五页。四、人类(rénlèi)基因组计划（HGP）1、基因组：是指生物体内的DNA分子所携带的全部遗传信息，包括核基因组、质基因组。通常所说的基因组一般指核基因组。2、人类基因组：指人体DNA（不是基因）所携带的全部遗传信息。3、测试对象(duìxiàng)：22+X+Y的全部DNA序列，解读包含的遗传信息。4、人类基因组计划的影响：正面效应负面效应第三十一页，共三十五页。区分基因组和染色体组①对于XY或者ZW型性别决定(juédìng)的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半和一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。②对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。注意(zhùyì)第三十二页，共三十五页。题型四：基因检测、基因治疗

（07年江苏省高考题）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。（1）从图中可见，该基因突变是由于(yóuyú)

引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示

条，突变基因显示

条。（2）DNA或RNA分子探针要用

等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作为探针的核糖核苷酸序列

。（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠有胎儿Ⅱ-1～