第五十一章 泌尿、男生殖系统先天性畸形

第五十一章泌尿、男生殖系统先天性畸形第一节概述泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生，约形成于胚胎第5～12周。前肾在人类完全退化；中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管。肾小囊内的毛细血管形成肾小体，组成肾单位。胚胎第6周，后肾由原位上升至第2腰节处(图51—1)。膀胱、尿道自泄殖腔发生。尿直肠隔将泄殖腔分隔成为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。男生殖器官来源不同，睾丸自中肾内侧与之平行纵列的生殖嵴发生。与之相邻的中。肾}管发育为附睾的输出小管、附睾管、输精管和精囊(图51—2)。先天性畸形是由遗传或环境因素造成的发育缺陷性疾病，胎儿出生时畸形已存在。种类繁多，表现在数目、大小、形态、结构、位置、旋转和血管畸形等。本章对泌尿男生殖系统常见的先天性畸形作扼要介绍。第二节肾和输尿管的先天性畸形一、多囊肾多囊肾(polycystickidney)是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病翠为l／10000，儿堂期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1／1250，占晚期肾病的10％。多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。成人型多囊肾，大都至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。1／3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合B超和CT可确诊。对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。二、蹄铁形肾蹄铁形肾(horseshoekidney)是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形(图51—3)。峡部一般为肾实质组织，较厚，有时由纤维组织组成。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。影像学检查是确定诊断的最主要的依据。如无症状及合并症，则毋需治疗。如有严重腹痛、腰痛和消化道症状，是由于肾峡部压迫腹腔神经丛所致，或存在合并症，如梗阻、结石、肿瘤、感染等，可采取分离峡部，肾盂切开取石以及解除梗阻的相应整形手术等。三、重复肾盂、输尿管重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。这种畸形是由于胚胎早期中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成的。大都发生于一侧，但也有两侧的。重复肾盂、输尿管在外表是一个完整的肾，有一共同包膜，表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后，以一个输尿管口通入膀胱。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂。有时上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口，称为异位输尿管开口(ectopicureters)(图51—4)。在女性可开口于尿道、阴道、外阴前庭等处，这些病人表现为有正常排尿，又有持续漏尿的尿失禁症状。无症状的重复肾在检查时偶尔发现者，不需治疗。若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，可作上半病肾及输尿管切除术。若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和(或)感染、结石等合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术。四、肾盂输尿管连接处梗阻肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelviciunctionobstruction，UPJO)的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变，可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。是儿童腹部肿块或肾积水常见的病因，左侧多见。一般无症状，偶有腰部钝痛或轻微不适或输尿管区有疼痛或压痛，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。在婴儿，腹部肿块可能会是唯一的体征。B超可诊断肾积水，但需与肾囊肿鉴别。静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，也能了解肾积水程度。延迟拍片显示患侧肾盂排空延迟，伴肾盂肾盏不同程度扩张，甚至不显影。放射性核素肾图了解肾脏的血运情况及其分泌、排泄功能。对进行性加重的肾积水，肾功能持续下降，特别合并感染、结石、肿瘤者应考虑手术治疗。凡能保全肾功能的1／5以上者，应尽量保肾，施行肾盂输尿管连接狭窄切除，多余肾盂部分切除，输尿管与肾盂整复吻合术，并根据手术时发现的病理情况及手术者的经验选择做肾造瘘及吻合口支撑管放置和肾折叠术。大多数病例需要术后3个月及1年时随访静脉尿路造影。五、其他肾和输尿管异常1．单侧肾发育不全(dysplasiaofkindney)是指肾体积小于50％以上和先天性孤立肾。临床处理肾损伤作肾切除时必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如。2．异位肾(ectopickidney)根据肾停留部位不同分为盆腔肾、腹部肾及交叉异位肾等。临床重要性是腹部肿块的鉴别，以避免误将异位肾切除。3．输尿管狭窄狭窄部位大多在肾盂输尿管连接处或在输尿管膀胱连接处，严重的需作整形手术。4．先天性巨输尿管可为双侧性，病变常在输尿管盆腔段，病因不明。如有症状及感染、结石，并影响肾功能者。可作输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术。5．输尿管囊肿(ureterocele)是指输尿管末端的囊性扩张，囊肿的内层为输尿管粘膜，外层为膀胱粘膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，囊上有小的输尿管开口(图51—5)，治疗可通过膀胱镜切除囊肿。6．下腔静脉后输尿管右侧上端输尿管经过腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。第三节膀胱和尿道先天性畸形一、膀胱外翻膀胱外翻(bladder·exstrophy)表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱粘膜外露易擦伤出血。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂(图51—6)。膀胱外翻粘膜由于长期慢性炎症和机械性刺激，常发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和。肾积水。膀胱外翻凭外观即可诊断。治疗目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不甚理想。二、尿道上裂尿道上裂(epispadias)表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷。尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。治疗采用整形重建术。三、尿道下裂尿道下裂(hypospadias)是比较多见的先天性畸形。尿道下裂是由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。它的畸形有四个特征：①尿道开口异常；②阴茎向腹侧屈曲畸形；③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏；④尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。根据尿道开口异常可分为四种类型：①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型(图51—7)。后三种类型可影响到性功能和性行为，生活中需取坐位排尿，洗澡时回避别人看见畸形生殖器等实际问题而给病人心理上带来障碍。会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可获得生育能力。手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。有些病人伴睾丸未降或腹股沟疝，也应作相应手术。第四节男性生殖器官先天性畸形男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有着密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理。男性生殖器官先天性畸形主要有：①性腺发育异常：无睾症、多睾症、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome)、隐睾症(cryptorchidism)、异位睾丸(ectopic：testes)两性畸形等；②输精管附睾精囊发育异常；③外生殖器发育异常：小阴茎、包茎和包皮过长、阴囊后阴茎。下面就几种作扼要叙述。一、先天性睾丸发育不全综合征Klinefelter综合征其主要临床表现为：两侧睾丸小，不发育，青春发育延迟；成年期80％左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，发音尖细，皮肤细白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征；大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。细胞核型分析为47XXY而确诊。治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能。二、隐睾症隐睾症(cryptorchidism)是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。阴囊的舒缩能调节温度低于体温1．5～2℃，以维持睾丸生精小管的正常生精功能，而隐睾则受温度影响而导致精子发生障碍。双侧隐睾症引起不育达50％以上，单侧隐睾达30％以上。隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高20～35倍。隐睾的治疗一岁内的睾丸有自行下降可能，若一岁以后睾丸仍未下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次，每次500U，总剂量为5000～10000U。若2岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术(orc}fidopexy)将其拉下，若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，则可将未降睾丸切除。双侧腹腔内隐睾不能下降复位者，可采用显微外科技术，作睾丸自体移植术。三、输精管附睾精囊发育异常输精管来源于中肾，在胚胎早期，若中肾管停止发育或有缺陷，均可导致输精管发育异常，甚至缺如。由于输精管、附睾、精囊和射精管均同源于中肾管，因此常伴有这些器官的发育不全或缺如，而睾丸发育正常，这是由于睾丸来源于生殖嵴之故。阴囊检查睾丸体积正常，而输精管扪摸不清。精液检查为无精子，精浆果糖很低或“0”，这是因为精囊缺如而不能分泌果糖所致。治疗本病引起的不育症，对部分输精管附睾发育不全，可采用输精管附睾吻合术；对输精管附睾缺损严重者，可采用附睾或睾丸抽取精子作卵细胞质内注射，体外受精，胚胎移植而获生育。四、包茎和包皮过长包茎(phimosis)是指包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者。包皮过长(redundantprepuce)指包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转者。包茎可带来以下危害：①影响阴茎正常发育。②包皮垢积聚引起包皮及阴茎头炎症(阴茎头包皮炎，balanoposthitis)，常可引起尿道外口炎症、狭窄，严重者可引起尿路感染，以致肾功能