生长激素缺乏症

生长激素缺乏症—概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。主要病因如下：1.原发性遗传 包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关基因缺陷。特发性 下丘脑功能异常，神经递-神经激素信号传导途径缺陷。发育异常 垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异等。2.继发性肿瘤 下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经维瘤、错构瘤等。放射性损伤 下丘脑、垂体肿瘤放疗后。头部创伤 产伤、手术损伤、颅底骨折等三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，5cm2～3cm，身高偏-2SD（标准差）以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄落后。青春发育大多延缓。四检查血GH测定。IGF-1（胰岛素样生长因子）IGFBP-3（-3）测定。颅脑磁共振显像。染色体检查。TSH（促甲状腺激素）T3（腺原氨酸）T4（甲状腺素）PRL（催乳素）ACTH（激素）LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。五诊断主要诊断依据①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下；②生长缓慢，生长速度<4厘米/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏；⑤智能正常，与年龄相称，⑥排除其他疾病影响。六治疗对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症患者需慎用，对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者及严重糖尿病患者禁用。GH治疗过程中可出现甲状腺激素水平下降，故需检测甲状腺功能，必要时予甲状腺激素补充治疗。蛋白同化类固醇药物可促进生长，但是该类药物可明显加速骨龄发育，加快骨骺融合，对最终身高无明显改善。七预防原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常