儿科学(第四版)课件-第9章第八节-先天性巨结肠

先天性巨结肠先天性巨结肠1目录/Contents0102030405概述病因与发病机制临床表现并发症

辅助检查0607

诊断与鉴别诊断

治疗目录/Contents0102030405概述病因与发病机制201概述01概述3【概述】先天性巨结肠(congenitalmegacolon)又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis），是指病变结肠肠壁内由于没有神经节细胞而处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠继发性蓄便、积气，继发肠管扩张、肠壁肥厚，逐渐形成巨结肠改变，临床表现以便秘为主要症状。国外也将该病称为赫什朋病(Hirschsprungdisease，HD)。在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二，发病率约为1/5000～1/2000，男女之比约为3～4:1，有遗传倾向。【概述】先天性巨结肠(congenitalmegacolo402病因与发病机制02病因与发病机制5病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由外胚层神经嵴细胞发育过程停顿引起，是胚胎发育异常、遗传学因素作用和肠壁内环境改变等共同作用的结果。在病理形态学上分为狭窄段、移行段和扩张段三部分。此外，神经节细胞缺乏也导致排便反射消失。根据病变肠管狭窄段的长度，本病可分为常见型、短段型、长段型和全结肠型。

病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是603临床表现03临床表现7【

临床表现】生后胎粪排除延迟，腹胀与便秘交替出现。1.新生儿和婴幼儿顽固性便秘是主要症状，部分病例2周排便一次。体检可见营养不良，腹部向两侧突出呈青蛙肚形状称为“蛙肚状腹”，为该病的特征性体征。2.年长儿和成人可触及直肠壶腹部空虚，由于近端肠管内积存较多粪便，拔指后多可排出较多恶臭大便及气体。3.直肠指诊【临床表现】生后胎粪排除延迟，腹胀与便秘交替出现。1.新生804并发症04并发症9【并发症】020103是严重的常见并发症，先天性巨结肠死亡原因中约有60%是小肠结肠炎所致。90%的肠炎病例发生于2岁以内。小肠结肠炎多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。肠穿孔小肠结肠炎致肠粘膜屏障破坏，继发肠道细菌移位和肠原性内毒素血症，肠道细菌透过肠粘膜屏障，通过门脉系统移位到肺部和全身导致肺炎、全身性感染和脓毒症。肺炎、全身性感染和脓毒症【并发症】020103是严重的常见并发症，先天性巨结肠死亡原1005

辅助检查05辅助检查11腹部直立位平片：多显示低位性肠梗阻，病变肠段以上肠管扩张，盆腔内无气体。新生儿便秘患儿如显示低位肠梗阻，应高度怀疑本病。钡剂灌肠：X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择手术方式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。1.放射学检查是目前诊断先天性巨结肠的最重要手段。【辅助检查】腹部直立位平片：多显示低位性肠梗阻，病变肠段以上肠管扩张，盆122.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。4.直肠肌层活检从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如。3.直肠黏膜活体组织检查【辅助检查】5.肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。2.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、1306

诊断与鉴别诊断06诊断与鉴别诊断14【诊断与鉴别诊断】0102凡新生儿出生后不排胎粪或排胎粪时间延长，并伴有腹胀、呕吐，X线平片呈示低位肠梗阻时，应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀者应进一步行辅助检查。在新生儿及年长儿，都需要进行肛门直肠指诊，可避免或减少误诊。【诊断与鉴别诊断】0102凡新生儿出生后不排胎粪或排胎粪时间15先天性肠闭锁或狭窄表现为低位肠梗阻，腹部直立X线片见上腹部有扩张的肠管，而下腹部无气体。钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小，并且不能通过向上的狭窄段。单纯性胎粪便秘也称胎粪栓综合征，主要因胎便黏稠，致一过性排出障碍及肠梗阻，经直肠指检或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】先天性肠闭锁或狭窄表现为低位肠梗阻，腹部直立X线片16特发性巨结肠该病与排便训练不当有关，直肠和结肠有正常的神经节细胞。2～3岁时发病或出现明显慢性便秘；直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。内分泌性便秘如甲状腺功能低下，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。典型临床特征为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓，甲状腺功能检查显示TSH升高、T4降低。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】其他与继发性巨结肠、先天性乙状结肠冗长、神经性便秘、胎粪性肠梗阻等鉴别。特发性巨结肠该病与排便训练不当有关，直肠和结肠1707

治疗07治疗18保守治疗对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。结肠造瘘术常用的术式有三种：当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向者；伴有严重小肠结肠炎保守治疗无效时；腹胀明显、影响呼吸时以及部分全结肠型先天性巨结肠者，应行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治疗手术，并趋向于在新生儿期一期完成手术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭窄段肠管及以上的扩张结肠。•拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swensen手术)。•结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。•直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术(Soave手术)。根治性手术治疗

【治疗】应进行根治性手术切除无神经节细胞的病变肠段和部分扩张的结肠。先天性巨结肠的许多并发症发生在出生后2个月内，应防止发生严重的并发症。保守治疗对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐19

感谢观看教学应用感谢观看教学应用20先天性巨结肠先天性巨结肠21目录/Contents0102030405概述病因与发病机制临床表现并发症

辅助检查0607

诊断与鉴别诊断

治疗目录/Contents0102030405概述病因与发病机制2201概述01概述23【概述】先天性巨结肠(congenitalmegacolon)又称先天性无神经节细胞症（aganglionosis），是指病变结肠肠壁内由于没有神经节细胞而处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠继发性蓄便、积气，继发肠管扩张、肠壁肥厚，逐渐形成巨结肠改变，临床表现以便秘为主要症状。国外也将该病称为赫什朋病(Hirschsprungdisease，HD)。在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第二，发病率约为1/5000～1/2000，男女之比约为3～4:1，有遗传倾向。【概述】先天性巨结肠(congenitalmegacolo2402病因与发病机制02病因与发病机制25病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是由外胚层神经嵴细胞发育过程停顿引起，是胚胎发育异常、遗传学因素作用和肠壁内环境改变等共同作用的结果。在病理形态学上分为狭窄段、移行段和扩张段三部分。此外，神经节细胞缺乏也导致排便反射消失。根据病变肠管狭窄段的长度，本病可分为常见型、短段型、长段型和全结肠型。

病因与发病机制先天性巨结肠肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，是2603临床表现03临床表现27【

临床表现】生后胎粪排除延迟，腹胀与便秘交替出现。1.新生儿和婴幼儿顽固性便秘是主要症状，部分病例2周排便一次。体检可见营养不良，腹部向两侧突出呈青蛙肚形状称为“蛙肚状腹”，为该病的特征性体征。2.年长儿和成人可触及直肠壶腹部空虚，由于近端肠管内积存较多粪便，拔指后多可排出较多恶臭大便及气体。3.直肠指诊【临床表现】生后胎粪排除延迟，腹胀与便秘交替出现。1.新生2804并发症04并发症29【并发症】020103是严重的常见并发症，先天性巨结肠死亡原因中约有60%是小肠结肠炎所致。90%的肠炎病例发生于2岁以内。小肠结肠炎多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。肠穿孔小肠结肠炎致肠粘膜屏障破坏，继发肠道细菌移位和肠原性内毒素血症，肠道细菌透过肠粘膜屏障，通过门脉系统移位到肺部和全身导致肺炎、全身性感染和脓毒症。肺炎、全身性感染和脓毒症【并发症】020103是严重的常见并发症，先天性巨结肠死亡原3005

辅助检查05辅助检查31腹部直立位平片：多显示低位性肠梗阻，病变肠段以上肠管扩张，盆腔内无气体。新生儿便秘患儿如显示低位肠梗阻，应高度怀疑本病。钡剂灌肠：X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择手术方式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。1.放射学检查是目前诊断先天性巨结肠的最重要手段。【辅助检查】腹部直立位平片：多显示低位性肠梗阻，病变肠段以上肠管扩张，盆322.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。4.直肠肌层活检从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如。3.直肠黏膜活体组织检查【辅助检查】5.肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。2.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、3306

诊断与鉴别诊断06诊断与鉴别诊断34【诊断与鉴别诊断】0102凡新生儿出生后不排胎粪或排胎粪时间延长，并伴有腹胀、呕吐，X线平片呈示低位肠梗阻时，应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀者应进一步行辅助检查。在新生儿及年长儿，都需要进行肛门直肠指诊，可避免或减少误诊。【诊断与鉴别诊断】0102凡新生儿出生后不排胎粪或排胎粪时间35先天性肠闭锁或狭窄表现为低位肠梗阻，腹部直立X线片见上腹部有扩张的肠管，而下腹部无气体。钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小，并且不能通过向上的狭窄段。单纯性胎粪便秘也称胎粪栓综合征，主要因胎便黏稠，致一过性排出障碍及肠梗阻，经直肠指检或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】先天性肠闭锁或狭窄表现为低位肠梗阻，腹部直立X线片36特发性巨结肠该病与排便训练不当有关，直肠和结肠有正常的神经节细胞。2～3岁时发病或出现明显慢性便秘；直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。内分泌性便秘如甲状腺功能低下，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。典型临床特征为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓，甲状腺功能检查显示TSH升高、T4降低。本病需与以下疾病相鉴别。【诊断与鉴别诊】其他与继发性巨结肠、先天性乙状结肠冗长、神经性便秘、胎粪性肠梗阻等鉴别。特发性巨结肠该病与排便训练不当有关，直肠和结肠3707

治疗07治疗38保守治疗对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。结肠造瘘术常用的术式有三种：当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向者；伴有严重小肠结肠炎保守治疗无效时；腹胀明显、影响呼吸时以及部分全结肠型先天性巨结肠者，应行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治疗手术，并趋向于在新生儿期一期完成手术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～