遗传代谢性疾病基因诊断课件

卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材代谢性疾病诊断第三军医大学府伟灵黄庆迥出卫生部“十一五”规划教材1宝要内容前言、基因诊断技术遗传代谢性疾病的基因诊断宝要内容2细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程物质代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程●代谢性疾病是物质代谢过程的紊乱,多为酶或蛋白异常所致根据代谢性疾病的病因,可将其分为原发性和继发代谢性疾病的分类代谢性疾病的诊断手段回章细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须3、代谢性疾病的分类发性代谢性又叫先天性代谢性疾病。是指当编码物质代谢所需酶或蛋白的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。继发性代谢性疾病继发性代谢性疾病是由其它原发性疾病导致的代谢性疾病,如糖尿病导致的继发性高脂血症返回节、代谢性疾病的分类4代谢性疾病的诊断手段过去:主要依靠与物质代谢相关的各种酶的生物化学方面的诊断现在:生化诊断+基因诊断返回节代谢性疾病的诊断手段5遗传代谢性疾病基因诊断课件6遗传代谢性疾病基因诊断课件7遗传代谢性疾病基因诊断课件8遗传代谢性疾病基因诊断课件9遗传代谢性疾病基因诊断课件10遗传代谢性疾病基因诊断课件11遗传代谢性疾病基因诊断课件12遗传代谢性疾病基因诊断课件13遗传代谢性疾病基因诊断课件14遗传代谢性疾病基因诊断课件15遗传代谢性疾病基因诊断课件16遗传代谢性疾病基因诊断课件17遗传代谢性疾病基因诊断课件18遗传代谢性疾病基因诊断课件19遗传代谢性疾病基因诊断课件20遗传代谢性疾病基因诊断课件21遗传代谢性疾病基因诊断课件22遗传代谢性疾病基因诊断课件23遗传代谢性疾病基因诊断课件24遗传代谢性疾病基因诊断课件25遗传代谢性疾病基因诊断课件26遗传代谢性疾病基因诊断课件27遗传代谢性疾病基因诊断课件28遗传代谢性疾病基因诊断课件29遗传代谢性疾病基因诊断课件30遗传代谢性疾病基因诊断课件31遗传代谢性疾病基因诊断课件32遗传代谢性疾病基因诊断课件33遗传代谢性疾病基因诊断课件34遗传代谢性疾病基因诊断课件35遗传代谢性疾病基因诊断课件36遗传代谢性疾病基因诊断课件37遗传代谢性疾病基因诊断课件38遗传代谢性疾病基因诊断课件39遗传代谢性疾病基因诊断课件40遗传代谢性疾病基因诊断课件41遗传代谢性疾病基因诊断课件42遗传代谢性疾病基因诊断课件43遗传代谢性疾病基因诊断课件44遗传代谢性疾病基因诊断课件45遗传代谢性疾病基因诊断课件46遗传代谢性疾病基因诊断课件47遗传代谢性疾病基因诊断课件48遗传代谢性疾病基因诊断课件49遗传代谢性疾病基因诊断课件50遗传代谢性疾病基因诊断课件51遗传代谢性疾病基因诊断课件52遗传代谢性疾病基因诊断课件53遗传代谢性疾病基因诊断课件54遗传代谢性疾病基因诊断课件55遗传代谢性疾病基因诊断课件56遗传代谢性疾病基因诊断课件57遗传代谢性疾病基因诊断课件58遗传代谢性疾病基因诊断课件59遗传代谢性疾病基因诊断课件60遗传代谢性疾病基因诊断课件61遗传代谢性疾病基因诊断课件62遗传代谢性疾病基因诊断课件63遗传代谢性疾病基因诊断课件64遗传代谢性疾病基因诊断课件65遗传代谢性疾病基因诊断课件66遗传代谢性疾病基因诊断课件67遗传代谢性疾病基因诊断课件68遗传代谢性疾病基因诊断课件69遗传代谢性疾病基因诊断课件70遗传代谢性疾病基因诊断课件71遗传代谢性疾病基因诊断课件72遗传代谢性疾病基因诊断课件73遗传代谢性疾病基因诊断课件74遗传代谢性疾病基因诊断课件75遗传代谢性疾病基因诊断课件76遗传代谢性疾病基因诊断课件77卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会规划教材代谢性疾病诊断第三军医大学府伟灵黄庆迥出卫生部“十一五”规划教材78宝要内容前言、基因诊断技术遗传代谢性疾病的基因诊断宝要内容79细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程物质代谢包括合成代谢及分解代谢两个过程●代谢性疾病是物质代谢过程的紊乱,多为酶或蛋白异常所致根据代谢性疾病的病因,可将其分为原发性和继发代谢性疾病的分类代谢性疾病的诊断手段回章细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须80、代谢性疾病的分类发性代谢性又叫先天性代谢性疾病。是指当编码物质代谢所需酶或蛋白的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。继发性代谢性疾病继发性代谢性疾病是由其它原发性疾病导致的代谢性疾病,如糖尿病导致的继发性高脂血症返回节、代谢性疾病的分类81代谢性疾病的诊断手段过去:主要依靠与物质代谢相关的各种酶的生物化学方面的诊断现在:生化诊断+基因诊断返回节代谢性疾病的诊断手段82遗传代谢性疾病基因诊断课件83遗传代谢性疾病基因诊断课件84遗传代谢性疾病基因诊断课件85遗传代谢性疾病基因诊断课件86遗传代谢性疾病基因诊断课件87遗传代谢性疾病基因诊断课件88遗传代谢性疾病基因诊断课件89遗传代谢性疾病基因诊断课件90遗传代谢性疾病基因诊断课件91遗传代谢性疾病基因诊断课件92遗传代谢性疾病基因诊断课件93遗传代谢性疾病基因诊断课件94遗传代谢性疾病基因诊断课件95遗传代谢性疾病基因诊断课件96遗传代谢性疾病基因诊断课件97遗传代谢性疾病基因诊断课件98遗传代谢性疾病基因诊断课件99遗传代谢性疾病基因诊断课件100遗传代谢性疾病基因诊断课件101遗传代谢性疾病基因诊断课件102遗传代谢性疾病基因诊断课件103遗传代谢性疾病基因诊断课件104遗传代谢性疾病基因诊断课件105遗传代谢性疾病基因诊断课件106遗传代谢性疾病基因诊断课件107遗传代谢性疾病基因诊断课件108遗传代谢性疾病基因诊断课件109遗传代谢性疾病基因诊断课件110遗传代谢性疾病基因诊断课件111遗传代谢性疾病基因诊断课件112遗传代谢性疾病基因诊断课件113遗传代谢性疾病基因诊断课件114遗传代谢性疾病基因诊断课件115遗传代谢性疾病基因诊断课件116遗传代谢性疾病基因诊断课件117遗传代谢性疾病基因诊断课件118遗传代谢性疾病基因诊断课件119遗传代谢性疾病基因诊断课件120遗传代谢性疾病基因诊断课件121遗传代谢性疾病基因诊断课件122遗传代谢性疾病基因诊断课件123遗传代谢性疾病基因诊断课件124遗传代谢性疾病基因诊断课件125遗传代谢性疾病基因诊断课件126遗传代谢性疾病基因诊断课件127遗传代谢性疾病基因诊断课件128遗传代谢性疾病基因诊断课件129遗传代谢性疾病基因诊断课件130遗传代谢性疾病基因诊断课件131遗传代谢性疾病基因诊断课件132遗传代谢性疾病基因诊断课件133遗传代谢性疾病基因诊断课件134遗传代谢性疾病基因诊断课件135遗传代谢性疾病基因诊断课件136遗传代谢性疾病基因诊断课件137遗传代谢性疾病基因诊断课件138遗传代谢性疾病基因诊断课件139遗传代谢性疾病基因诊断课件140遗传代谢性疾病基因诊断课件141遗传代谢性疾病基因诊断课件142遗传代谢性疾病基因诊断课件143遗传代谢性疾病基因诊断课件144遗传代谢性