系统性淀粉样变性读书报告课件

系统性淀粉样变性读书报告系统性淀粉样变性读书报告1优选系统性淀粉样变性读书报告优选系统性淀粉样变性读书报告2淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患

。在组成和生化性质上完全不同的一组蛋白质

蛋白质生化代谢障碍性疾病。概述淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(a3淀粉样变性的临床类型有多种，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和继发性，而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。淀粉样变性分类淀粉样变性的临床类型有多种，分类方法不尽一致。淀粉样变性分类4根据淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白前体成分简写临床疾病或综合症免疫球蛋白轻链AL原发性系统性淀粉样变性（PSA）骨髓瘤、巨球蛋白血症血清淀粉样A蛋白AA继发于慢性炎症、肾细胞癌、家族性地中海热转甲状腺素(transthyretin)ATTR野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关；突变型TTR与家族性淀粉样变相关β2－微球蛋白Aβ2-MG透析相关性淀粉样变纤维蛋白原AAFib遗传性肾淀粉样变载脂蛋白AAApo心肌病、神经病变根据淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白5原发性系统性淀粉样变性primarysystemicamyloidosis，PSA原发性系统性淀粉样变性6美国PSA年发病率为5.1～12.8/100万；英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。本病男女发病率相似，老年患者多见Mayo中心报道474例患者，60％的患者确诊时年龄50～70岁，10％的患者小于50岁。英国国立淀粉样变研究中心报道800例PSA患者，66％的患者年龄50～70岁，17％的患者年龄小于50岁，仅4％小于40岁。国内尚无有关PSA发病情况的统计学资料。PSA的流行病学美国PSA年发病率为5.1～12.8/100万；英国PSA7PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。体内产生的过量的单克隆免疫球蛋白轻链经过吞噬细胞溶酶体不完全消化后，与黏多糖结合，以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。PSA的病因和发病机理PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。PSA的病因和发病机理8PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。

—在PSA患者也有常见于MM和MGUS的细传异常，如14q异位和13q缺失。—10～15％的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白（AL）沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为MM者罕见。病因和发病机理PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。病因和发病机理9临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累3.周围神经病变和自主神经系统病变5.凝血功能障碍6.其他如巨舌等临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累10英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。原发性系统性淀粉样变性（PSA）采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积周围神经病变和自主神经系统病变原发性系统性淀粉样变性（PSA）多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。肾病综合症，伴或不伴肾功能不全;个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。10％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。本病男女发病率相似，老年患者多见腕管综合征常见，可早于其他症状发生。本病男女发病率相似，老年患者多见早期有乏力、体重下降等非特异性表现。多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。确诊时最常见的临床表现有肾病综合症，伴或不伴肾功能不全;充血性心肌病;周围神经病变和肝肿大。临床表现英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占11约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表现为肾病综合症，可有轻度肾功能损害，但很少出现严重肾功能衰竭。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。1.肾淀粉样变约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变1.肾淀粉样变12冀医二院血液科13冀医二院血液科1313约20％PSA患者在确诊时有心脏淀粉样变部分患者出现心房颤动，心肌梗塞。充血性心力衰竭是致死原因之一。PSA患者对洋地黄敏感可致骤死。心电图显示肢体导联低电压，常先于充血性心力衰竭出现。由于多为限制性心肌病，所以在X线上心影多不增大。2.心脏淀粉样变约20％PSA患者在确诊时有心脏淀粉样变2.心脏淀粉样变141515心肌回声呈毛玻璃样改变，散在颗粒样强回声16心肌回声呈毛玻璃样改变，散在颗粒样强回声16SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手偶有消化道穿孔和直肠出血；野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关；如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。蛋白质生化代谢障碍性疾病。原发性系统性淀粉样变性约50%的患者可发现M蛋白段，对难以进行组织活检的部位，若SAP闪采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积原发性系统性淀粉样变性（PSA）心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。偶有消化道穿孔和直肠出血；凝血功能异常常见，主要为凝血酶时间延长。普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。偶有消化道穿孔和直肠出血；美国PSA年发病率为5.淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱排空能力减弱、阳痿等。心电图:肢体导联低电压17SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手心电图:肢体导联低电约20％PSA患者有周围神经病变感觉神经受累常见，较少累及运动神经。最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。下肢周围神经受累为主，病变多为对称性。腕管综合征常见，可早于其他症状发生。3.周围神经病变和自主神经系统病变约20％PSA患者有周围神经病变3.周围神经病变和自主神经系18自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱排空能力减弱、阳痿等。任何原因损伤自主神经时都可出现上述临床表现，应仔细寻找病因，避免漏诊或误诊。3.周围神经病变和自主神经系统病变自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱19消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重减轻；偶有消化道穿孔和直肠出血；由于淀粉样变性或充血，肝脾常肿大。4.消化系统病变消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重20约1/3的PSA患者有出血倾向常表现为皮肤紫癜；眶周紫癜是特征性表现。个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。5.凝血功能障碍约1/3的PSA患者有出血倾向5.凝血功能障碍2110％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。累及声带可出现声嘶；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；尚未见大脑受累的报道。

6.PSA的其他临床表现10％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸22累及皮肤可出现皮肤增厚、苔藓样变；

累及关节可出现血清阴性关节病6.其他临床表现累及皮肤可出现皮肤增厚、6.其他临床表现23血常规血红蛋白多正常，继发于MM或伴出血和/或慢性肾功能不者可出现贫血。尿常规约90％的病人可出现蛋白尿，24小时尿蛋白定量多超过0.5g/l。实验室检查血常规实验室检查24如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。原发性系统性淀粉样变性（PSA）PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。确定是否存在淀粉样变性本病男女发病率相似，老年患者多见最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。由于多为限制性心肌病，所以在X线上心影多不增大。本病男女发病率相似，老年患者多见美国PSA年发病率为5.直肠粘膜:应包括粘膜固有层:阳性率84%偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射；偶有消化道穿孔和直肠出血；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；约1/3的PSA患者有出血倾向确定淀粉样变为AL型肝活检阳性率低,仅为50%,易出血。偶有消化道穿孔和直肠出血；心电图:肢体导联低电压早期有乏力、体重下降等非特异性表现。生化检查血清尿素氮、肌酐水平升高；肝脏淀粉样变严重时ALP升高，多超过正常值的1.5倍；凝血功能异常常见，主要为凝血酶时间延长。实验室检查如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA25血、尿蛋白电泳约50%的患者可发现M蛋白

如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。实验室检查血、尿蛋白电泳实验室检查26骨髓象正常或浆细胞轻度增多。血清淀粉样P成份（SerumamyloidPcomponent，SAP）闪烁显像用放射性核素标记的SAP可检测淀粉样物质的分布情况，有助于评估病情和预后；心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手段，对难以进行组织活检的部位，若SAP闪烁显像阳性，也有助于诊断。实验室检查骨髓象正常或浆细胞轻度增多。实验室检查27PSA诊断步骤1.首先确诊是否存在淀粉样变

2.确定淀粉样变为AL型3.确定器官受累的范围

123PSA诊断步骤1.首先确诊是否存在淀粉样变2.确定淀粉样28主要依赖组织病理学检查淀粉样蛋白质刚果红染色阳性；普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射；1.确定是否存在淀粉样变性主要依赖组织病理学检查1.确定是否存在淀粉样变性29组织活检腹部皮下脂肪:阳性率90%直肠粘膜:应包括粘膜固有层:阳性率84%牙龈,舌,口腔粘膜,皮肤活检:90%肾脏因病变广泛阳性率高:85.7%肝活检阳性率低,仅为50%,易出血。组织活检30电镜下：特征性淀粉样纤维，直径约8～12nm，杂乱无序排列。

电镜下：特征性淀粉样纤维，直径约8～12nm，杂乱无序排列。31应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。

血或尿中发现单克隆轻链有助于诊断PSA，但不能作为充分的证据。2.确定淀粉样变是否为AL型应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。2.确定淀粉样变是否323.确定器官受累的范围3.确定器官受累的范围33（一）继发性淀粉样变性

MM，慢性感染、结核、RA或恶性肿瘤。鉴别诊断（一）继发性淀粉样变性鉴别诊断34（二）脏器受累

1心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病心电图：肢体导联电压均较低后二者随着室壁厚度增加，心电图肢体导联电压亦相应增加¨2蛋白尿、肾损害、周围神经病变

糖尿病肾病、自身免疫性疾病等35（二）脏器受累35血或尿中发现单克隆轻链有助于诊断PSA，但不能作为充分的证据。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。后二者随着室壁厚度增加，心电图肢体导联电压亦相应增加¨优选系统性淀粉样变性读书报告主要依赖组织病理学检查早期有乏力、体重下降等非特异性表现。淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。原发性系统性淀粉样变性（PSA）蛋白质生化代谢障碍性疾病。肝脏淀粉样变严重时ALP升高，多超原发性系统性淀粉样变性（PSA）踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。腕管综合征常见，可早于其他症状发生。累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；偶有消化道穿孔和直肠出血；免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。蛋白质生化代谢障碍性疾病。过正常值的1.早期有乏力、体重下降等非特异性表现。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重减轻；1心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病原发性系统性淀粉样变性（PSA）偶有消化道穿孔和直肠出血；确定淀粉样变是否为AL型1心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病PSA患者对洋地黄敏感可致骤死。—10～15％的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白（AL）沉积。最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。1心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病牙龈,舌,口腔粘膜,皮肤活检:90%踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。突变型TTR与家族性淀粉样变相关（一）继发性淀粉样变性PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。约1/3的PSA患者有出血倾向24小时尿蛋白定量多超过0.下肢周围神经受累为主，肝脏淀粉样变严重时ALP升高，多超肝活检阳性率低,仅为50%,易出血。优选系统性淀粉样变性读书报告应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。过正常值的1.原发性系统性淀粉样变性（PSA）原发性系统性淀粉样变性应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。约50%的患者可发现M蛋白简单地可以根据其病因分为原发性和继发性，而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手肝脏淀粉样变严重时ALP升高，多超PSA患者对洋地黄敏感可致骤死。英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。周围神经病变和自主神经系统病变PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重减轻；现为肾病综合症，现为肾病综合症，适当的支持治疗，尽可能保护器官功能；采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积开始化疗数月后起效；强化疗可能带来严重的治疗相关副作用。1.PSA治疗原则PSA的治疗血或尿中发现单克隆轻链有助于诊断PSA，但不能作为充分的证据36系统性淀粉样变性读书报告系统性淀粉样变性读书报告37优选系统性淀粉样变性读书报告优选系统性淀粉样变性读书报告38淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患

。在组成和生化性质上完全不同的一组蛋白质

蛋白质生化代谢障碍性疾病。概述淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(a39淀粉样变性的临床类型有多种，分类方法不尽一致。简单地可以根据其病因分为原发性和继发性，而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。淀粉样变性分类淀粉样变性的临床类型有多种，分类方法不尽一致。淀粉样变性分类40根据淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白前体成分简写临床疾病或综合症免疫球蛋白轻链AL原发性系统性淀粉样变性（PSA）骨髓瘤、巨球蛋白血症血清淀粉样A蛋白AA继发于慢性炎症、肾细胞癌、家族性地中海热转甲状腺素(transthyretin)ATTR野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关；突变型TTR与家族性淀粉样变相关β2－微球蛋白Aβ2-MG透析相关性淀粉样变纤维蛋白原AAFib遗传性肾淀粉样变载脂蛋白AAApo心肌病、神经病变根据淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为以下几种淀粉样变性分类蛋白41原发性系统性淀粉样变性primarysystemicamyloidosis，PSA原发性系统性淀粉样变性42美国PSA年发病率为5.1～12.8/100万；英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。本病男女发病率相似，老年患者多见Mayo中心报道474例患者，60％的患者确诊时年龄50～70岁，10％的患者小于50岁。英国国立淀粉样变研究中心报道800例PSA患者，66％的患者年龄50～70岁，17％的患者年龄小于50岁，仅4％小于40岁。国内尚无有关PSA发病情况的统计学资料。PSA的流行病学美国PSA年发病率为5.1～12.8/100万；英国PSA43PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。体内产生的过量的单克隆免疫球蛋白轻链经过吞噬细胞溶酶体不完全消化后，与黏多糖结合，以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。PSA的病因和发病机理PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。PSA的病因和发病机理44PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。

—在PSA患者也有常见于MM和MGUS的细传异常，如14q异位和13q缺失。—10～15％的MM患者在疾病进程中发生淀粉样轻链蛋白（AL）沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为MM者罕见。病因和发病机理PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。病因和发病机理45临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累3.周围神经病变和自主神经系统病变5.凝血功能障碍6.其他如巨舌等临床表现1.肾淀粉样变2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累46英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占所有死亡病例的1/1500。原发性系统性淀粉样变性（PSA）采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积周围神经病变和自主神经系统病变原发性系统性淀粉样变性（PSA）多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。肾病综合症，伴或不伴肾功能不全;个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。10％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。免疫球蛋白轻链的分子量在8～30KD之间，来源于轻链的N末端区域，包含部分或全部的可变区。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。本病男女发病率相似，老年患者多见腕管综合征常见，可早于其他症状发生。本病男女发病率相似，老年患者多见早期有乏力、体重下降等非特异性表现。多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。确诊时最常见的临床表现有肾病综合症，伴或不伴肾功能不全;充血性心肌病;周围神经病变和肝肿大。临床表现英国PSA每年新发病例数约600例，因PSA死亡的病例占47约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变多累及肾小球而出现大量蛋白尿，常表现为肾病综合症，可有轻度肾功能损害，但很少出现严重肾功能衰竭。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。1.肾淀粉样变约1/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变1.肾淀粉样变48冀医二院血液科49冀医二院血液科1349约20％PSA患者在确诊时有心脏淀粉样变部分患者出现心房颤动，心肌梗塞。充血性心力衰竭是致死原因之一。PSA患者对洋地黄敏感可致骤死。心电图显示肢体导联低电压，常先于充血性心力衰竭出现。由于多为限制性心肌病，所以在X线上心影多不增大。2.心脏淀粉样变约20％PSA患者在确诊时有心脏淀粉样变2.心脏淀粉样变505115心肌回声呈毛玻璃样改变，散在颗粒样强回声52心肌回声呈毛玻璃样改变，散在颗粒样强回声16SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手偶有消化道穿孔和直肠出血；野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关；如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。蛋白质生化代谢障碍性疾病。原发性系统性淀粉样变性约50%的患者可发现M蛋白段，对难以进行组织活检的部位，若SAP闪采用对MM有效的方案进行个体化化疗，以抑制浆细胞增殖、减少淀粉样物质沉积原发性系统性淀粉样变性（PSA）心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。偶有消化道穿孔和直肠出血；凝血功能异常常见，主要为凝血酶时间延长。普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜PSA可能与MM或其它B淋巴细胞肿瘤有关。偶有消化道穿孔和直肠出血；美国PSA年发病率为5.淀粉样变性是指一组均匀无结构呈特殊染色反应的淀粉样蛋白质(amyloid)沉积于组织或器官，导致相应组织器官发生不同程度的形态改变和功能障碍的疾患。自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱排空能力减弱、阳痿等。心电图:肢体导联低电压53SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手心电图:肢体导联低电约20％PSA患者有周围神经病变感觉神经受累常见，较少累及运动神经。最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。下肢周围神经受累为主，病变多为对称性。腕管综合征常见，可早于其他症状发生。3.周围神经病变和自主神经系统病变约20％PSA患者有周围神经病变3.周围神经病变和自主神经系54自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱排空能力减弱、阳痿等。任何原因损伤自主神经时都可出现上述临床表现，应仔细寻找病因，避免漏诊或误诊。3.周围神经病变和自主神经系统病变自主神经受累时可出现体位性低血压、无汗、胃肠道功能紊乱、膀胱55消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重减轻；偶有消化道穿孔和直肠出血；由于淀粉样变性或充血，肝脾常肿大。4.消化系统病变消化系统受累时可出现饱胀感、吸收不良、腹泻、恶心、呕吐和体重56约1/3的PSA患者有出血倾向常表现为皮肤紫癜；眶周紫癜是特征性表现。个别患者可发生致命性大出血，特别是肝肾穿刺活检后。5.凝血功能障碍约1/3的PSA患者有出血倾向5.凝血功能障碍5710％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸暂停综合症。累及声带可出现声嘶；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；尚未见大脑受累的报道。

6.PSA的其他临床表现10％的患者有特征性的巨舌，影响进食和吞咽，甚至出现睡眠呼吸58累及皮肤可出现皮肤增厚、苔藓样变；

累及关节可出现血清阴性关节病6.其他临床表现累及皮肤可出现皮肤增厚、6.其他临床表现59血常规血红蛋白多正常，继发于MM或伴出血和/或慢性肾功能不者可出现贫血。尿常规约90％的病人可出现蛋白尿，24小时尿蛋白定量多超过0.5g/l。实验室检查血常规实验室检查60如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。原发性系统性淀粉样变性（PSA）PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。确定是否存在淀粉样变性本病男女发病率相似，老年患者多见最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。由于多为限制性心肌病，所以在X线上心影多不增大。本病男女发病率相似，老年患者多见美国PSA年发病率为5.直肠粘膜:应包括粘膜固有层:阳性率84%偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射；偶有消化道穿孔和直肠出血；累及肾上腺和甲状腺可出现功能减退；约1/3的PSA患者有出血倾向确定淀粉样变为AL型肝活检阳性率低,仅为50%,易出血。偶有消化道穿孔和直肠出血；心电图:肢体导联低电压早期有乏力、体重下降等非特异性表现。生化检查血清尿素氮、肌酐水平升高；肝脏淀粉样变严重时ALP升高，多超过正常值的1.5倍；凝血功能异常常见，主要为凝血酶时间延长。实验室检查如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA61血、尿蛋白电泳约50%的患者可发现M蛋白

如果敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，对疑有PSA的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80％病人免疫固定电泳阳性。实验室检查血、尿蛋白电泳实验室检查62骨髓象正常或浆细胞轻度增多。血清淀粉样P成份（SerumamyloidPcomponent，SAP）闪烁显像用放射性核素标记的SAP可检测淀粉样物质的分布情况，有助于评估病情和预后；心肌淀粉样变难以被SAP闪烁显像发现。SAP闪烁显像可作为组织活检的互补检测手段，对难以进行组织活检的部位，若SAP闪烁显像阳性，也有助于诊断。实验室检查骨髓象正常或浆细胞轻度增多。实验室检查63PSA诊断步骤1.首先确诊是否存在淀粉样变

2.确定淀粉样变为AL型3.确定器官受累的范围

123PSA诊断步骤1.首先确诊是否存在淀粉样变2.确定淀粉样64主要依赖组织病理学检查淀粉样蛋白质刚果红染色阳性；普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射；1.确定是否存在淀粉样变性主要依赖组织病理学检查1.确定是否存在淀粉样变性65组织活检腹部皮下脂肪:阳性率90%直肠粘膜:应包括粘膜固有层:阳性率84%牙龈,舌,口腔粘膜,皮肤活检:90%肾脏因病变广泛阳性率高:85.7%肝活检阳性率低,仅为50%,易出血。组织活检66电镜下：特征性淀粉样纤维，直径约8～12nm，杂乱无序排列。

电镜下：特征性淀粉样纤维，直径约8～12nm，杂乱无序排列。67应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。

血或尿中发现单克隆轻链有助于诊断PSA，但不能作为充分的证据。2.确定淀粉样变是否为AL型应用抗κ、抗λ轻链抗体检测轻链的沉积。2.确定淀粉样变是否683.确定器官受累的范围3.确定器官受累的范围69（一）继发性淀粉样变性

MM，慢性感染、结核、RA或恶性肿瘤。鉴别诊断（一）继发性淀粉样变性鉴别诊断70（二）脏器受累

1心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病心电图：肢体导联电压均较低后二者随着室壁厚度增加，心电图肢体导联电压亦相应增加¨2蛋白尿、肾损害、周围神经病变

糖尿病肾病、自身免疫性疾病等71（二）脏器受累35血或尿中发现单克隆轻链有助于诊断PSA，但不能作为充分的证据。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液、乏力、精神疲惫。后二者随着室壁厚度增加，心电