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文档简介
DD、几对染色体上得主基因 E、以上都不就是多基因病一、 教学大纲要求(一)目得要求:掌握多基因病得特征及发病风险得估计,熟悉多基因遗传得特点与多基因病得遗传特点,了解遗传率得计算 .(二)内容大纲:多基因遗传与数量性.状.,;质量性状与数量性状变异得区别 ;多基因遗传得特点:易患性与发病阈值;遗传率及遗传率得计算得估计;多基因病研究得策略.二、 测试题(一) 填空1o性状变异在群体中呈不连续分布得称为_2o性状变异在群体中呈连续分布得称为—3o数量性状变异呈 分布。质量性状得遗传基础主要决定于___得主基因。数量性状得遗传基础决定于 对以上得等位基因。控制数量性状得基因仍然按— —__方式遗传.7o控制数量性状得每对基因彼此之间没有显隐性得区分,而就是 ___控制数量性状得每对基因作用就是微小得,称为 基因得作用累积起来,可以形成一个明显得表型效应,称为 数量性状得变异在一个群体中观察,大部分个体得表现型都接近于 变异得个体很少。当一个个体得 高到一定限度即阈值时,个体就要— .多基因遗传除了受遗传因素得影响,还受— 因素得影响。12o一个群体得易患性平均值可由该群体得 —作出估计。13o在一定得条件下,阈值代表着造成发病所需要得最低限度得14。一种多基因遗传病如果遗传率为 70%~80%,则表明_起主要作用,而 —得作用较小。15o在多基因遗传病中,易患性得高低受—影响。16o估计多基因遗传病复发风险时 ,应用Edward公式得条件就是:群体发病率为 ,遗传率为 —_o7.一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近 ,其群体易患性得平均值愈 ,而群体发病率也愈— o18.先天性幽门狭窄就是多基因遗传病,其发病率有性别差异,男性就是女性得5倍,则——__性患者子女得发病风险高于 —性患者子女得发病风险.19.某个体易感性得高低完全取决于她得 — 0o易患性就是一种 性状。21.数量性状在遗传过程中,子代将向平均值靠拢,这就是一种_(二) 选择;多基因病得遗传特点;多基因病发病风险O,但若干对,极端 O在决定易患性上现象。得双重,阈值愈A型题1.数量性状遗传基础得特点A、一对染色体上得多个基因效基因B、两对以上得主基因C、两对以上得微2.数量性状遗传A、由环境因素决定 B、由单基因决定 C、由两对以上显性基因决定D、变异曲线呈双峰或三峰 E、以上都不对多基因遗传就是由两对或两对以上等位基因控制得 ,这些等位基因得性质就是A、隐性B、显性 C、隐性与显性 D、共显性E、以上都可能人类身高属多基因遗传,如果两个中等身高得个体婚配 ,其子女身高很可能为A、极高B、偏高 C、偏矮D、极矮E、中等5。 决定多基因性状或多基因疾病得基因为A、单基因 B、基因 C、隐性基因6。 多基因遗传病得复发风险与下列哪个因素无关A、阈值D、家庭中患病成员得多少关于多基因遗传,下列哪种说法不正确A、受两对以上等位基因控制C、基因间有累加效应E、 与环境因素无关8。 下列哪种患者得后代发病风险最高A、单侧唇裂D、单侧唇裂 +腭裂9。 下列哪种病不就是多基因遗传病A、先天性幽门狭窄 B、先天性心脏病D、先天愚型 E、脊柱裂唇裂得群体发病率为0、 16%,遗传率为76%,一对夫妇表现型正常, 生了一个唇裂患儿,再次生育时唇裂得复发风险就是A、0、16% B、1、6%D、复等位基因B、亲属级别E、病情轻重E、微效基因C、近亲婚配B、每对基因得作用就是微小得D、基因间就是共显性得B、单侧腭裂 C、双侧唇裂E、双侧唇裂+腭裂C、精神分裂症C、16%D、4%E、8%11。 哮喘得群体发病率为1%,遗传率就是80%,一个小孩得父母正常,两个哥哥均患哮喘,她将来患哮喘得风险就是E、>10%D、10%A、1% BE、>10%D、10%12。 下列关于多基因遗传得哪些说法就是错误得B、多为两对以上等位基因控制DB、多为两对以上等位基因控制D、环境因素起到不可替代得作用C、基因呈共显性E、微效基因与环境因素共同作用13。 遗传度就是B、致病基因有害程度DB、致病基因有害程度D、遗传性状得表现程度C、遗传因素对性状影响程度E、遗传性状得异质性14。人类身高就是数量性状,如果将某人群得身高变异分布绘成曲线 ,可以瞧到A、曲线就是不连续得两个峰 B、曲线就是不连续得三个峰C、可能出现两个或三个峰 D、曲线就是连续得一个峰E、曲线就是不规则得15。癫痫就是一种多基因遗传病 ,在我国该病得发病率就是 0、36%,遗传率约为70%.一对表型正常得夫妇,头胎因患有癫痫而夭折。如果她们再次生育,患癫痫得风险就是A、70%36%16.下列就是多基因病患者得亲属,发病率最低得就是A、儿女 B、孙子、孙女D、外甥、外甥女 E、表兄妹17.利用Edward公式估算患者一级亲属得发病风险时A、 群体发病率0、1 %~1%,遗传度为70%~80%B、 群体发病率70%〜80%,遗传度为0、 1%〜1%C、 群体发病率1%~10%,遗传度为70%~80%D、 群体发病率70%〜80%,遗传度为1%~10%E、 应用此公式不需要考虑任何条件18。在多基因遗传中,两个极端变异得个体杂交后,子1代就是A、均为极端个体B、 均为中间个体C、 多数为极端个体,少数为中间个体D、 多数为中间个体,少数为极端个体E、 中间个体与极端个体各占一半19。不符合多基因病得阈值、易患性平均值与发病规律得就是A、 群体易患性平均值越高,群体发病率就越高B、 群体易患性平均值越低,群体发病率就越低C、 群体易患性平均值越高,群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E、 群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低20。在一个随机杂交得群体中,多基因遗传得变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体极少。这些变异得产生就是由于A、遗传因素与环境因素共同作用得结果B、 遗传基础得作用大小决定得C、 环境因素得作用大小决定得D、 多对基因得分离与自由组合作用得结果E、 主基因作用得结果21.先天性幽门狭窄就是一种多基因遗传病 ,男性发病率为0、5%,女性发病率为0、1%,下列哪种情况发病率最高A、女性患者得儿子儿D、男性患者得女儿 E、以上都不就是22。下列疾病中不属于多基因病得就是A、类风湿性关节炎 B、抑郁症D、肝癌 E、软骨发育不全23.甲夫妇生育了一个唇裂患儿,乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂得患儿育患儿得风险就是A、甲>乙B、60%c、6%D、0、6%E、0、C、侄儿、侄女,必须满足得条件就是B、男性患者得儿子C、女性患者得女无法比较A、阈值低C、唇裂,她们各自再生B、乙>甲C、均为1/4B型题B、群体易患性平均值高D、均为1/2E、C、发病风险高D、遗传率高 E、群体发病率低24。 某种多基因病男性发病率高于女性,女性患者生育得后代25。 群体易患性平均值与阈值相距较远26。在多基因病中,遗传因素起得作用较大多基因病得发病率有性别差异时,发病率高得性别群体发病率A、遗传率 B、易患性 C、群体发病率D、微效基因 E、发病阈值28。 多基因病得遗传基础29.阈值得高低可以决定30。多基因病中遗传因素所起作用得大小31.多基因病中呈连续变异、常态分布得就是在一定条件下发病所必需得、最低得易患基因数量C、基因间呈显隐性关系3个峰AC、基因间呈显隐性关系3个峰D、基因间没有显隐性关系 E、可分为2质量性状变异分布图控制质量性状与数量性状得基因数量性状变异分布图C、1/2或1/4A、0、1% BC、1/2或1/4D、70%-80% E、1%多基因遗传病患者同胞得发病率约为多基因病得发病率往往大于利用Edward公式估计患者一级亲属得发病风险时 ,要求遗传率为C型题A、遗传因素CA、遗传因素C、二者都有
39.易感性决定于40。 易患性决定于唇裂决定于42。白化病决定于A、患者人数C、二者都有关B、病情严重程度DB、病情严重程度D、二者都无关43.估计多基因病再发风险时应考虑44。估计单基因病再发风险应考虑45.在估计一对夫妇(表型正常)得易患性时,应考虑她们子女得哪些情况X型题46.关于多基因遗传,下列哪种说法就是正确得A、受两对以上等位基因控制 B、每对基因得作用就是微小得C、基因间就是共显性得 D、 基因间得作用可互相抵消E、受环境因素影响47。属于多基因遗传得常见性状有D、血压E、高度近视A、身高B、智力 CD、血压E、高度近视48.下列属于数量性状遗传特点得就是A、相对性状差异显著 B、相对性状差异不显著C、变异就是连续得 D、变异就是不连续得E、呈正态分布49。 根据多基因假说,数量性状得遗传基础为A、一对基因 B、多对基因D、基因间呈共显性 E、符合孟德尔遗传方式50。在一个随机杂交得群体中,多基因遗传有以下特点A、大多数个体接近中间类型 B、极端变异得个体很少C、中间类型与极端变异得个体都很多 D、变异范围广泛E、 个体均为中间类型51。 一种多基因病得阈值与群体易患性平均值相距越近,则其群体A、发病率越低B、阈值越低 C、发病率越高D、阈值越高 E、发病率与阈值均越高52。 与多基因遗传病复发风险有关得就是A、患者病情严重程度 B、家系中患者人数C、亲缘关系得远近 D、群体得发病率E、 遗传率得大小53。 多基因病患者得同胞及子女得发病风险A、大于群体发病率C、与群体发病率相近E、等于群体发病率得开方54.多基因遗传与单基因遗传区别在于A、遗传基础就是主基因C、患者一级亲属再发风险相同c、基因间呈显隐性B、小于群体发病率D、约1% 〜10%之间B、遗传基础就是微效基因D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成受环境因子与微效基因共同作用55.影响多基因遗传病发病风险得因素A、 环境因素与微效基因协同作用C、 发病率得性别差异E、多基因得累加效应56。多基因遗传病得特点就是A、发病有家族聚集倾向B、 发病率有种族差异C、 近亲婚配子女发病风险增高D、 随亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速降低E、 患者得双亲、同胞与子女有相同得发病风险57。当多基因遗传病发病率有性别差异时A、发病率低得性别,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较低B、 发病率低得性别C、 发病率高得性别D、 发病率高得性别E、发病率高得性别B、染色体损伤D、出生顺序,则阈值高,该性别患者子女发病风险相对较高,则阈值高,该性别患者子女发病风险相对较高,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较低,则阈值低,该性别患者子女发病风险相对较高58.人得身高属于数量性状,假设人得身高决定于三对基因,又设基因型为AABBCC得个体遗传基础决定身高为1 50cm,基因型为A/A/b/B/C/C/得个体遗传基础决定身高为180cm,每个带“/”得基因身高增高5cm。如果婚配类型为AABBCCXA‘A/B/B/C/C/,则它们得后代身高可能有A、150cmB、155cmC、165cmD、170cmE、22。数量性状4.微效基因6。易患性8。遗传率180cm(三)名词解释1。质量性状3。多基因遗传5。易感性7.发病阈值(四)问答题1.2.3。4.5。简述质量性状与数量性状得区别。简述多基因性状或多基因病得形成机制。多基因病具有哪些遗传特点?估计多基因病发病风险时,应考虑哪几方面得情况?数量性状得遗传有何特点?三、测试题参考答案(一)填空题1。质量(一)填空题1。质量2.数量正态单个5。两6。孟德尔7.共显性8。微效基因9.中间类型10。易患性11.环境12.发病率13.易患(感)14.遗传因素15.遗传因素16。0、1〜1%.高.女19.遗传基础20。数量21.回归(二)选择题加性效应发病基因数量环境因素环境因素70〜80%低男1.C2。E3。D4。E 5.E6。A7。E8。E9。D10.D11.E12.A 13。C 14。D15.B16.E17。A18。D19。C20.A21.A22.E23。B24。C 25。E26。D27 .A28.D29.C30。31。32°E33.E34.A35.B36.B31。32°E33.E34.A35.B36.B7。A8。D39.A40.41。C42°A43.C44。D45.C41。C42°A43.C44。D45.C46.ABCE47。ABDE48.BCE53.ADCDE(三)名词解释1。性状得变异在群体中呈不连续分布2。性状得变异在群体中呈连续分布49。BDE54.BCE55.ACE50.ABD 5156.ABCDE,不同个体间差异显著
,不同个体间只有量得差异,。BC 52.ABCDE57.BD 58。AB3。
因遗传.多基因性状得形成除受微效基因影响外,这类性状称为质量性状.这类性状称为数量性状。,也受环境因素得影响,这种遗传方式称多基4。5。在多基因遗传中4。5。在多基因遗传病中,由遗传基础决定一个个体就是否易于患病,叫易感性。在多基因遗传病中,由遗传基础与环境因素共同作用,决定一
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