基底节区域异常的疾病逐一鉴别

..基底节区域异常的疾病逐一鉴别2016-07-08来源：医脉通许多种疾病都可表现为基底节和丘脑的异常,包括中毒、全身代谢性疾病、某些退行性疾病、血管异常等。本文将对不同疾病的表现特征进行介绍。进入正文之前,先来复习一下基底节区域的解剖吧：基底节的功能很复杂。这些结构主要涉及运动的产生,并且是锥体外系运动系统的一部分,同时也可以参与记忆、情绪和其他认知功能。由于壳核和苍白球富含线粒体、血管供应和神经递质,且代谢活性高、葡萄糖和氧的利用更多,因此易受代谢异常和许多全身性疾病的影响。丘脑则是由多个核团组成,负责感觉和运动信号的中继,参与意识、睡眠和警觉性的调节。因此,丘脑病变常常导致意识障碍和感觉异常。话不多说,马上进入正题——引起基底节及丘脑异常改变的疾病都有哪些？毒物中毒一氧化碳中毒➤表现为意外暴露或自杀未遂后急性认知障碍或昏迷➤具有苍白球受累倾向➤可能出现T1WI短信号和延迟脑白质病➤DWI上呈弥散受限33岁男性,一氧化碳中毒后4周,轴位T2WI和冠状位FLAIR像显示双侧苍白球对称性高信号灶。深部白质对称性高信号区域与延迟性白质脑病表现一致。甲醇中毒➤壳核可出现缺血性坏死➤脑白质水肿是甲醇中毒的额外特征➤初始症状可包括视神经炎表现41岁男性,甲醇中毒,精神状态改变、眼球后疼痛,增强CT显示豆状核、胼胝体、皮层下白质可见密度降低。肝脏疾病➤含氮废物通过血脑屏障造成长期毒性脑损伤➤锰沉积导致T1WI上苍白球、黑质高信号➤急性高氨血症可导致双侧基底节、岛叶皮质、扣带回水肿、T2WI长信号和弥散受限➤肝移植后影像学改变可逆55岁男性,肝硬化,T1WI上可见双侧苍白球高信号。70岁男性,急性高氨血症,肝硬化急性失代偿性肝功能衰竭,精神状态改变。影像学检查显示尾状核头、豆状核、岛叶皮质水肿、T2WI高信号、DWI弥散受限。非酮症性高血糖➤见于糖尿病控制不佳的患者,预后通常较好➤主要表现为急性舞蹈病症状、单侧抽搐、精神状态改变➤CT常表现为双侧〔罕见单侧苍白球或尾状核高密度➤MRI上表现为T1WI高信号,T2WI多变信号68岁女性,为未经控制的糖尿病患者,出现非酮症性高血糖,表现为舞蹈样症状发作。轴位T1WI显示双侧苍白球高信号。低血糖➤T2WI上可见双侧大脑皮层、海马、基底节长信号➤轻度低血糖表现为MRI上一过性白质异常,包括胼胝体压部、内囊和放射冠➤严重患者可出现弥漫性灰质异常,DWI高信号,表观扩散系数降低➤基底节受累可能预示着预后不良❖如患者出现不明原因昏迷,血糖水平的测定有助于将该可逆病因与其他疾病相鉴别,如缺氧缺血性脑病〔HIE或急性脑梗死。18岁男性,低血糖脑损伤,T2WI、DWI显示尾状核、豆状核弥漫性高信号和扩散受限,皮质下白质和丘脑未受累。缺氧缺血性脑病〔HIE➤大脑皮层、基底节、海马、丘脑和小脑区域可受累➤成年轻度HIE患者可能仅有分水岭区域受累➤CT表现为弥漫性水肿,双侧基底节、丘脑、灰质皮层密度减低,灰白质分界模糊➤可出现"反转征"：灰-白质密度反转➤出现"白色小脑征"通常表示预后不良：脑干和脑白质不受累,密度较高54岁男性,心脏骤停,双侧丘脑、尾状核、苍白球低密度；小脑相对高密度。Leigh综合征〔亚急性坏死性脑脊髓病➤该病是一种线粒体病,由呼吸链中ATP产生异常导致➤常见症状：中央性肌张力低下、发育倒退或停滞、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障碍、共济失调➤MRIT2WI表现为对称性基底节、中脑导水管周围、大脑脚、壳核长信号➤MRS可见基底节区域乳酸异常高水平11月龄患儿,烦躁不安、生长发育障碍,T2WI显示双侧壳核、豆状核对称性长信号,MRS上1.33ppm见倒置双峰,即Leigh病特征性乳酸堆积。Wilson病➤由于铜代谢障碍导致过量铜积聚于肝、脑等组织,又称肝豆状核变性➤症状和体征包括构音障碍、肌张力障碍、震颤、共济失调、帕金森样症状、精神改变,以及角膜K-F环➤MRI可见T2WI上壳核、苍白球、尾状核和丘脑信号延长,丘脑受累局限于腹外侧➤皮层和皮层下区域、中脑、桥脑、小脑蚓部和齿状核也可受累➤疾病早期常出现弥散受限9岁男孩,震颤、肌张力障碍。T2WI可见丘脑腹外侧、壳核、尾状核对称性长信号。导致基底节区域出现异常的疾病可远不止这些,Wernicke脑病、脑深部静脉血栓形成、淋巴瘤……这些疾病都可导致基底节区域的异常改变。更多疾病的影像学表现,敬请期待下篇。渗透性髓鞘溶解综合征➤病因与电解质失衡相关,特别是低钠血症纠正过快,酗酒、营养不良等也可引起➤临床表现包括痉挛性偏瘫、假性球麻痹、意识水平下降及昏迷等➤MRI特征表现为T2WI和FLAIR像脑桥三叉戟形或蝙蝠翼状高信号,不累及脑桥腹外侧和皮质脊髓束部➤髓鞘外表现包括T2WI上苍白球、壳核、丘脑和小脑的长信号59岁男性,酗酒,意识混乱、假性球麻痹。T2WI显示丘脑、壳核对称性高信号。患者脑桥中央可见不明确的高信号区域〔星号,脑桥周边区域未受累。Wernicke脑病➤由于维生素B1缺乏导致,或继发于慢性酒精中毒、胃肠道或血液肿瘤、肠梗阻等情况,➤临床表现为意识改变、眼球功能障碍和共济失调三联征,但表现也可不典型➤MRIT2WI表现为双侧对称的内侧丘脑、导水管周围区域、乳头体和顶盖的高信号,受累区域还可出现点状出血、弥散受限、对比增强➤慢性酗酒者病变常累及乳头体36岁男性,酒精中毒,意识障碍。轴位T2WI可见旁正中丘脑、第三脑室旁、尾状核、壳核的对称性高信号。中脑导水管周围可见边界不清的高信号区域。脑组织铁沉积性神经变性疾病〔NBIA➤以脑变性改变、基底节铁沉积为主要特点➤典型表现为锥体或锥体外系体征,肌张力障碍,构音障碍➤T2WI上,苍白球可见与铁积累相关的低信号➤PANK2突变阳性的泛酸盐激酶相关神经变性〔PKAN患者可见"虎眼征"：低信号的苍白球包围着高信号的中心24岁男性,PKAN。T2WI上可见双侧苍白球区域低信号,中心高信号。克雅氏病➤为朊病毒相关疾病,表现为急进性痴呆、肌阵挛并多灶性神经功能障碍➤DWI比T2WI更为敏感,表现为大脑皮质和基底节弥散受限71岁男性,克雅氏病患者,快速进展性痴呆、肌阵挛。DWI上可见内侧丘脑、扣带回弥散受限。Fahr病➤由于甲状旁腺功能低下,导致钙和其他矿物质在基底节、丘脑、齿状核和半卵圆中心沉积➤症状非特异,可有头痛、眩晕、运动障碍、晕厥和癫痫发作等➤CT上可见齿状核、丘脑和大脑的皮层下白质左右对称的致密钙化44岁男性,Fahr病,痴呆和步态障碍。CT平扫显示丘脑、尾状核、壳核、苍白球和皮层下白质左右对称的高密度灶。脑深部静脉血栓形成➤深部静脉血栓形成患者常有高凝因素,深部静脉血栓作为浅静脉血栓的延伸➤极少数情况下可单独发生深部静脉血栓,双侧丘脑、内囊、基底节和深部白质受累➤出血转化较常见➤患者表现为急性头痛、恶心呕吐、癫痫发作和精神状态改变,严重者可昏迷、死亡37岁女性,脑深静脉血栓,头痛、嗜睡。T2WI显示双侧丘脑和尾状核头高信号。脑动脉闭塞基底动脉尖闭塞➤基底动脉尖闭塞可以导致双侧丘脑急性梗死➤丘脑梗死症状表现为激越、迟钝或昏迷、记忆障碍等➤典型影像学表现为丘脑区域T2WI高信号,DWI弥散受限➤除了影响丘脑,延髓基底动脉血栓形成通常还会导致由大脑后动脉供血的中脑、颞叶、枕叶区域,或者椎基底动脉系统其他分支供血的小脑区域发生急性脑梗死61岁男性,基底动脉闭塞,表现为严重迟钝。DWI可见双侧丘脑高信号。Percheron动脉闭塞➤Percheron动脉为异常血管变异,该动脉为双侧内侧丘脑供血67岁男性,Percheron动脉闭塞。DWI显示旁正中丘脑高信号区。神经白塞病➤白塞病的典型表现为葡萄膜炎、口腔溃疡、生殖器溃疡三联征,4%的患者神经系统可受累➤神经病变常见局灶性或多灶性,最常受累的部位包括脑干、基底节区和丘脑,较少累及部位包括大脑半球和颈胸段脊髓白质➤影像学表现为T1WI低信号、T2WI高信号,增强扫描可见强化,通常与血管性水肿相关；DWI上呈等信号或稍高信号49岁男性,神经白塞病,头痛、人格障碍。轴位T2WI显示尾状核和右侧豆状核T2WI高信号。黄病毒性脑炎➤黄病毒型脑炎〔如乙型脑炎,西尼罗河热等常对称累及双侧深部灰质➤临床表现通常包括发热、寒战、头痛、皮疹、身体疼痛,随后出现中枢神经系统症状➤乙型脑炎的特征性表现为双侧后内侧丘脑T2WI高信号,以及病灶内出血和弥散受限,基底节、黑质、红核、桥脑、海马、大脑皮层、小脑也可受累➤西尼罗河热通常累及双侧丘脑、尾状核、豆状核14岁男孩,乙型脑炎,发热、萎靡。T2WI和DWI显示双侧丘脑和左额、顶、枕、皮质边界不清的非对称性高信号区域。脑弓形虫病➤通常为免疫功能低下患者的机会性感染➤常见症状包括发热、头痛、意识混乱、局灶性神经缺损、癫痫发作➤表现为基底节和灰白质交界的多发病灶➤T2WI上为低至等信号,具有占位效应和血管源性水肿,出血性病变可在T1WI上表现为高信号,增强扫描后呈结节状或环状强化37岁男性,HIV病毒阳性,脑弓形虫病,头痛、嗜睡。T2WI显示尾状核、左侧豆状核、右侧丘脑多发低信号病灶,灶周广泛水肿。增强扫描见右侧尾状核病变环形强化。原发性中枢神经系统淋巴瘤➤免疫功能正常及低下患者均可见➤通常累及深部脑半球脑室周围白质、胼胝体和基底节➤多发性病变和基底神经节受累常见于艾滋病患者,需与弓形虫病鉴别➤病灶在CT上呈高信号,MRI上T2WI呈相对于灰质的等信号或低信号➤艾滋病患者病灶常呈环形强化,中央有坏死区55岁男性,艾滋病患者,中枢神经系统淋巴瘤,头痛、精神状态改变。T2WI上基底节和丘脑可见边界不清的等信号至低信号灶,具有广泛的灶周水肿,增强扫描可见明显强化。原发性双侧丘脑胶质瘤〔PBTG➤PBTG为低级别星形细胞瘤,常见于儿童和青少年,预后极差➤典型表现为行为障碍、性格改变、痴呆➤CT和MRI可见双侧丘脑对称性增大的肿块➤MRI上T1WI为等信号,T2WI为高信号,增强扫描强化不明显24岁男性,PBTG,精神状态异常、行为改变。FLAIR像明确显示丘脑双侧对称的高信号区域,增强扫描显示丘脑弥漫性低信号。神经纤维瘤病1型➤该病是最常见的斑痣性错构瘤病,表现为咖啡牛乳斑、腋窝雀斑、虹膜色素缺陷瘤、神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤、骨发育不良、假关节形成➤MRI可能表现为T1WI高信号、T2WI高信号的局灶性区域,无占位效应和水肿,增强扫描无强化➤苍白球是最常见的受累部位,往往为双侧