人教版（2019） 必修二 第5节 第3节 人类遗传病 课件

第3节人类遗传病问题探讨讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的讨论：2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？性状是基因和环境共同作用的结果人类的疾病有的是遗传病，有的与基因无关判断以下疾病是否为遗传病：艾滋病

白化病

感冒红绿色盲冠心病地方性甲状腺肿哮喘夜盲症心脏病高血压一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体异常1、概念染色体变异染色体结构变异染色体数目变异染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征XO（性腺发育不良）XXYXYY由于染色体变异而引起的遗传病2、类型及实例：1、概念：染色体异常遗传病结构异常猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）数目异常常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传1、单基因遗传病：常显多并软常隐白聋苯+镰状细胞贫血由一对等位基因控制的遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传1、单基因遗传病：伴Y染色体遗传病：1、单基因遗传病：病例：外耳道多毛症特点：男传男不传女，父传子、子传孙软骨发育不全常显多指并指常显苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害神经系统积累过多苯丙酮尿症智力低下，精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失；尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症积累黑色素常隐伴X隐血友病红绿色盲检测图伴X显抗维生素D佝偻病伴Y外耳道多毛症利用所学知识，根据资料中四个遗传系谱图，分析判断四种遗传病的遗传方式。抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良伴X隐性遗传伴X显性遗传遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，母病子必病，女病父必病有中生无为显性；显性遗传看男病，男性患者的母亲和女儿必患病1.首先确认或排除Y染色体遗传最可能是伴Y染色体遗传一定不是伴Y染色体遗传2.确定显隐性：隐性显性隐性显性无法判断bbBbBbbbXbXbXBXbXBYXbYBbbbbbBbXBXbXbXbXbYXBY（1）无中生有为隐性（遗传病的致病基因为隐性）（2）有中生无为显性（遗传病的致病基因为显性）隐性显性隐性3.能否排除伴性遗传（1）隐性遗传一定是常染色体隐性遗传可能是常染色体隐性遗传，也可能伴X染色体隐性遗传XbXb女性患者XbY父亲XbY儿子（2）显性遗传XBY男性患者XBX—母亲（女性患者）XBX—女儿（女性患者）一定是常染色体显性遗传可能是常染色体显性遗传，也可能伴X染色体显性遗传1234568910121114137正常患者ⅠⅡⅣⅢ活学活用（1）该病属于___性遗传病，其致病基因在___染色体；（2）Ⅲ10是杂合体的几率为：_______（3）Ⅲ10和Ⅳ13基因型相同的概率是多少？_____隐常100％2/31.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：（4）若成员7和8再生一个孩子，是患病男孩的概率为____，是患病女孩的概率为______;（5）若成员7和8再生一个孩子，生个男孩患病的概率为______，生个女孩患病的概率为_______;（6）若成员7和8再生两个孩子，有孩子患病的概率____;1/81/81/41/47/161234568910121114137正常患者ⅠⅡⅣⅢ1.以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题：2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。常隐隐X受两对以上等位基因控制的遗传病；100多种原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等2.实例：1.概念：多基因遗传病①家庭聚集②易受环境影响③群体中发病率高④不遵循孟德尔遗传定律3.特点：多基因遗传病【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）色盲症E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病练习：下列有关遗传病的叙述中正确的是（

）A、先天性疾病都是遗传病

B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

D、遗传病都是由基因突变引起的C（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100﹪二、调查人群中的遗传病2022/12/19（3）调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目调查对象注意事项发病率遗传方式正常人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况例：学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体隐性遗传病D学以致用资料：曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹玛丽女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折三、遗传病的检测和预防1、遗传咨询2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育（一）检测和预防方法：（三）意义：在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。1、遗传咨询遗传病遗传方式亲本组合优生建议白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa并指常染色体显性遗传TT×tt抗维生素D佝偻病伴X显性遗传XaXa×XAY人类红绿色盲伴X隐性遗传XaXa×XAY选择生男孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，建议终止妊娠选择生女孩，B超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠孩子有1/4的几率患有该病，建议做产前诊断孩子100%患病，建议终止妊娠2、产前诊断产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、_______、____________以及_________等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测羊水检查示意图基因检测（基因探针技术）基因检测是指通过检测人体_______________，以了解人体的_________；细胞中的DNA序列①概念②检测的样本来源基因状况人的_____、______、______、______或_________等，都可以用来进行基因检测；血液唾液精液毛发人体组织基因检测报告单

达尔文的妻子埃玛是她的表姐，他舅舅的女儿，俩人是青梅竹马，从小就相互喜欢。他们结婚后生了10个孩子，6男4女，却没有一个是健康的。两个大女儿未长大就夭折了，一个女儿和两个儿子都终身不育，其余的孩子要么是身体状况很差，要么是智力低下。达尔文到晚年在研究植物进化过程时，才发现大自然“不喜欢”近亲结合。达尔文一生研究进化论，却没有早早参透近亲结婚不利于进化，悲剧啊……3、禁止近亲结婚本人父母

祖父母、外祖父母子女（外）孙子女叔伯姑舅姨堂兄弟姐妹表兄弟姐妹兄弟姐妹近亲：直系血亲和三代以内旁系血亲123234、提倡适龄生育最佳生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50女方：24~29岁男方：25~35岁1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥C2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(

)A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现

正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟

患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别

选择生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C4、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是（）A．21三体综合症B．原发性高血压C．软骨发育不良D．苯丙酮尿症A5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病B6、人类的遗传病中，当