第九章 习题(答)

第十章分子病与先天代谢缺陷病一.名词解释:1、moleculardisease2、fusiongene3、enzymeproteindisease4、thalassemia二.A型题1.β珠蛋白基因簇定位在_____。(C)A16p12B16q12C11p152.α珠蛋白基因簇定位在_____。(B)A11p12B16p13C16q123.重型β地中海贫血的可能基因型是_____。(C)AβＡ/βＡBδβ＋/βＡCβ０/β＋DδβＡ/δβ０4.重型β地中海贫血的可能基因型是_____。(B)Aβ＋/βＡBδβ＋/β０CβＡ/β０DδβＡ5.标准型α地贫患者的基因型是_____。(B)Aαα/－αBα－/－αC－－/－αD－－/－－6.静止型的α地中海贫血的基因型是_____。(C)A－α/－αB－－/－αCαα/－αD－－/－－7.糖原累积病Ⅰ型是由于_____缺乏引起。(D)A半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B磷酸果糖激酶

C葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D葡萄糖-6-磷酸酶8.HbH病患者可能的基因型是_____。(B)Aαα/－αB－－/－αC－－/ααDααＴ/－－或ααＣＳ/－－9.HbF的分子结构是_____。(B)Aα２β２Bα２γ２Cα２δ２Dα２ε２10.HbA的分子结构是_____。(A)Aα２β２Bα２γ２Cα２δ２Dα２11.异常血红蛋白的珠蛋白为HbLepore，它是由于_____而产生。(D)A移码突变B密码子缺失C碱基置换D基因融合12."蚕豆病"患者缺乏_____。(C)A乙酰化酶B过氧化氢酶

C葡萄糖－6－磷酸脱氢酶D酪氨酸酶13.引起血红蛋白异常的δβ基因产生的分子机制是由于_____形成。(D)A移码突变B碱基置换C密码子缺失D基因融合14.半乳糖血症是由于_____缺乏引起。(A)A半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B磷酸果糖激酶

C葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D葡萄糖-6-磷酸酶15.引起血红蛋白肽链合成提前终止的分子机制是由于_____形成。(C)A移码突变B终止密码突变C无义突变D基因融合16.导致血红蛋白肽链异常延长的分子机制是由于_____。(B)A移码突变B终止密码突变C无义突变D基因融合17.下列生化遗传病哪种病属于AD遗传。(C)A.苯丙酮尿症B.血友病AC.Marfan综合症D.糖原贮积症Ⅰ型18.苯丙酮尿症是由于缺乏的酶是?(B)A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.B:尿黑酸氧化酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶19.白化病是由于缺乏的酶是?(A)A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.B:尿黑酸氧化酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶三、多选题1.下列生化遗传病哪些属于AR遗传（A；C；D；）A.苯丙酮尿症B.血友病AC.肝豆状核变性D.糖原贮积症Ⅰ型E.家族性高胆固醇血症2.下列生化遗传病哪种病属于XR遗传？（B；D）A.苯丙酮尿症B.血友病AC.Marfan综合症D.血友病BE、血友病C3.下列生化遗传病哪种病属于AR遗传？（A；C；D）A.苯丙酮尿症B.血友病AC.Ⅰ型成骨不全D.白化病E、β地贫4.α珠蛋白基因簇定不可能定位在_____。（A；B；C；D）A16p12B16q12C11p15D11q12E16p16p13.35.PKU患儿临床表现主要包括（A；B；CA.主要特征智力低下（3～4月后）；B.患儿的毛发、皮肤和尿液均有特殊腐臭气味；C.患者的毛发和肤色较浅（90%）；D.表情抑郁E.易激动但从不惊厥。6.异常血红蛋白病发病的分子机制中单个碱基替换包括（A；B；E）A.错义突变B.终止密码突变C.整码突变D.移码突变E.无义突变7.异常血红蛋白病发病的分子机制包括（A；B；E）A.碱基插入或缺失B.融合突变C.中性突变D.动态突变E.置换突变8.碱基插入或缺失可导致（B；C）A.错义突变B.终止密码突变C.整码突变D.移码突变E.无义突变5.下列生化遗传病哪种病属于XR遗传。(B,C)A.苯丙酮尿症B.血友病AC.Lesch-Nyhansydrome自毁容貌综合症D.白化病E.Ⅰ型糖原贮积症6.α珠蛋白基因簇定不可能定位在_____。(A、B、C、D)A16p12B16q12C11p15E16p131.镰状细胞贫血的发病机制是由于珠蛋白链第位亲水的极性的被非极性疏水的替代所导致。β；6；谷氨酸；缬氨酸2．地中海贫血是由于的基因突变使某种或某些合成的速率引起的疾病。珠蛋白；珠蛋白链；降低3.标准型a地中海贫血发病机制:患者有基因功能丧失,合成率仅为正常的%.4.血友病A的病因是由于遗传性缺乏