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文档简介

资料一：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致。资料二：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。资料三：15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致。资料分析：第三节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病（一）概念：（二）类型：（三）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病概念：种类：多指常染色体显性遗传病并指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病伴X染色体显性遗传病（三）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病概念：种类：常染色体隐性遗传病白化病酪氨酸酶基因异常↓缺少酪氨酸酶↓不能催化合成酪氨酸↓不能转变成黑色素↓白化症状白化病病因常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症病因：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，致病基因是a，患者的基因型是aa。患者由于缺少a基因而导致体细胞中缺少一种酶，从而使体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多，使患者的神经系统受到损害。进行性肌营养不良患儿伴X染色体隐性遗传病（三）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病概念：3.伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症种类：

外耳道多毛症伴Y染色体遗传病（三）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病概念：种类：单基因遗传病引起的原因：基因突变特点：1）呈现特征性的家系传递格局2）群体中的发病率较低（四）多基因遗传病：指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病基因+环境因素1）表现出家族聚集现象2）易受环境因素的影响3）群体中的发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病等概念：引起原因：特点：病例：唇裂多基因遗传病多基因遗传病

无脑儿（四）染色体异常遗传病：染色体异常而引起的遗传病染色体变异引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果1）常染色体异常遗传病：如猫叫综合症，21三体综合症2）性染色体异常遗传病：如性腺发育不良概念：引起原因：特点：种类：先天性愚型(21三体）常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病

性腺发育不良遗传病问题是一个全球性难题，对遗传病患者来说，他们同时遭受身体和心灵的折磨，我们不应该歧视他们！只要人人都献出一点爱，世界将会变成美好的人间。（五）遗传病的治疗方法饮食治疗药物治疗手术治疗基因治疗1.禁止近亲结婚（六）遗传病的监测和预防近亲结婚的危害

禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。2.进行遗传咨询（六）遗传病的监测和预防3.适龄生育（六）遗传病的监测和预防4.产前诊断（六）遗传病的监测和预防（七）人类基因组计划与人体健康1，人类基因组计划的目的测定人类基因组的全

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