人类遗传病(优质课比赛)

高三一轮复习高三生物备课组关注人类遗传病考点要求1.人类遗传病的类型；2.人类遗传病的监测和预防；3.调查人类遗传病的一般方法和要求…“人类遗传病的监测和预防”、“生态系统的结构”…均由A级升为B级。摘自《2016年江苏高考考试说明解读》高考回眸之大判断1.红绿色盲病患者有明显的男患多于女患特点；2.遗传病患者父母不一定患有该种遗传病；3.遗传病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病；4.近亲结婚会大大增加隐性遗传病的患病机率；5.产前诊断中基因检测可以诊断出所有遗传病；6.可以在校园内同学间调查某种遗传病的遗传方式。√√XXX√接力说你所知道的遗传病？（说出“一病一因或一特点”）考点1遗传病的概念及类型特别提示：以下部分图片可能会引起您的不适，请仍然以一颗怜悯之心，去认识他们！白化病（常、隐）

进行性肌营养不良（X、隐）

骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。双侧腓肠肌呈假性肥大、无弹性,二十岁以前死亡

抗维生素Ｄ佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状

（X显）唇裂色素性干皮症(简称XP)的人数众多，得此症的人对紫外线敏感，在阳光下工作会患上皮肤癌、耳聋、肌肉痉挛、协调能力差或是发展迟缓等病症。先天性遗传多毛症是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”，是一组极其罕见的基因紊乱疾病。无脑儿无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。你幸福吗？考点1遗传病的概念及类型概念：

遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。类型1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病这些遗传病都能遵循孟德尔的遗传定律么？单基因遗传病2.请对单基因遗传病遗传图谱(A-F)分析，作出正确判断：(1)以上图谱中能确定所患遗传病显隐性的是（

）

(2)A-D图中，不可能患红绿色盲的图谱是（

）

(3)以上图谱中，患抗维生素D佝偻病最可能是（

）

(4)F图所表示的遗传病最可能是（

）

ABCACDE伴Y染色体遗传病例1.下列关于人类遗传病的叙述，正确是(

)①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性A.①② B.③④ C.①③ D.②④典例分析《导学案》106页1C变式训练《导学案》105页例1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列C注意：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系（导学案104表1）变式训练《导学案》105页例1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列C1.遗传咨询的一般步骤是什么？2.产前诊断的内容有哪些？3.为什么要禁止近亲结婚？考点2遗传病的监测和预防遗传咨询的一般步骤：了解家庭病史，对某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算出后代再发病的风险率提出防治对策及建议1.若一对夫妻，妻子是红绿色盲患者，则建议？2.若一对夫妻，丈夫为抗VD患者，则建议？3.若一对正常夫妻，丈夫的弟弟和妻子的妹妹都是白化病患者，则建议？不要结婚，或者不生育，

或做产前诊断生女孩生男孩考点2遗传病的监测和预防产前诊断的一般方法：检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病考点2遗传病的监测和预防什么是近亲？

近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的祖先。为什么禁止近亲结婚？

近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。其子女就可能因为是隐性纯合子而发病。提倡“适龄生育”（24-29岁最佳）严格禁止“近亲结婚”！典例分析《限时训练》49页1C例2.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(

)A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式变式训练C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的B.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生遗传病调查的一般方法和要求是什么？考点3遗传病的调查典例分析《导学案》106页3B例3.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(

)研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查变式训练近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是(

)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D.研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率B《导学案》106页4本节小结1.人类遗传病的类型；2.人类遗传病的监测和预