第六章群体遗传学基础

第六章

群体遗传学基础1/11/20231定义群体遗传学:研究群体遗传组成的学科。群体遗传的研究内容包括群体基因频率的估计自然群体中选择对群体基因频率的影响利用数学模型说明诸如选择、群体大小、突变和迁移等因素对非连锁和连锁基因的固定和丢失的影响等。1/11/20232第一节

基因频率和基因型频率1/11/20233一、概念群体(population)：同类生物群的所有个体的总和个体(individual)：群体中的成员孟德尔群体(Mendelianpopulation)具有共同基因库由有性交配个体组成（二倍体）基国库：一个群体中所有个体的全部基因1/11/20234一、概念基因频率(genefrequency)：群体中某一等位基因(allele)占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因频率之和等于1基因型频率(genotypefrequency)：群体中某一基因型个体占群体总数的比率同一座位所有基因型频率之和等于11/11/20235二、基因频率和基因型频率常染色体：假如某座位只有２个等位基因，分别为A和a，频率分别为p和q，３种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D、H和R，群体大小为N，AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，则：1/11/20236二、基因频率和基因型频率性染色体：对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说，与常染体相同对性染色体异型个体(XY,ZW)来说，基因频率等于基因型频率1/11/20237二、基因频率和基因型频率性染色体：家畜雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2频率PHQRS1/11/20238第二节哈代-温伯定律1/11/202391、概念：平衡群体

平衡群体(equilibriumpopulation):基因库中的等位基因频率不随世代变化而改变。条件：没有进化：随机交配的大群体中无迁移、突变和选择由于反进化作用和进化作用的平衡，如突变和选择之间达到平衡1/11/2023102、Hardy-Weinberglaw在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：1/11/2023112、Hardy-Weinberglaw证明方法：数学归纳法假定基因型已知假定基因频率已知平衡群体的性质：二倍体为例2个性质都是从哈代-温伯定理推导出来的1/11/202312平衡群体的性质性质1:在二倍体遗传平衡群体中,杂合子(Aa)的频率H=2pq的值永远不会超过0.5性质2:杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的2倍

1/11/2023133、基因频率的计算已知基因型频率，基因频率的计算等显性时，无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算例1短角牛中有白色、红色和沙色，而沙色是红、白牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红3种色分别占35%、50%和15%，则其基因频率分别是多少？1/11/2023143、基因频率的计算完全显性时，必须是平衡群体，才能够计算，因为无法确定纯合显性和杂合子例2一个随机交配的牛群中，黑色对红色为显性，黑牛占96%，红牛占4%，求基因频率？1/11/2023153、基因频率的计算伴性遗传时，注意区分是性染色体还是常染色体1、在性染色体类型为XY、ZW的群体中，基因位于X或Z染色体的非同源部分。基因频率=基因型频率2、对于性染色体同型的XX和ZZ的群体，按常染色体基因频率计算。

1/11/2023163、基因频率的计算复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相同1、等显性的复等位基因例3秦川牛血红蛋白的基因有3个等位基因，可组成6种基因型，各基因型及频率为AA0.675,AB0.20,AC0.125。其他型为0，计算各基因频率。1/11/2023173、基因频率的计算2、等显性及有等级显隐性的复等位基因例4、FanC.S.1944年在昆明调查了6000个中国人的ABO血型,其中O型1846人,占0.30766;A型1920人,占0.3200;B型1627人,占0.27116;AB型607人,占0.10116,求各基因频率.1/11/2023183、基因频率的计算3、显隐性等级的复等位基因例5、决定兔毛色的基因中有3个等位基因，其中C对Ch和c为显性，Ch对C为显性。如在一个随机交配的大兔群中，全色占75%，“八黑”占9%，白化兔占16%，求C、Ch、c的基因频率？1/11/2023193、基因频率的计算4、具有伴性遗传复等位基因频率的计算例6、绵羊的角有3个等位基因控制：P决定无角，P‘决定有角，p在公羊决定有角，在母羊决定无角。某农场的大群东北细毛羊中，有角公羊2%，有角母羊占1%。求控制角的各基因频率。1/11/202320一、基因（型）频率的影响因素

迁移迁移(migration)两个基因频率不同群体的混杂混杂后的基因频率为两个群体基因频率的加权平均1/11/202321二、基因（型）频率的影响因素

突变突变(mutation):定义基因结构的改变由于突变而引起的基因改变推广：表现出突变的个体突变作用形成新的等位基因改变基因频率1/11/202322二、基因（型）频率的影响因素突变突变：平衡时的频率aAuv1/11/202323二、基因（型）频率的影响因素突变突变n代后的基因频率qn：等比数列1/11/202324三、基因（型）频率的影响因素选择选择(selection)：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程。适合度(fitness)：某个基因型个体存活和把其基因传递给后代的相对能力。用下一代后代的比率来度量。1/11/202325（一）全部隐性基因淘汰后基因型频率变化基因型AAAaaa合计初始群基因型频率1适合度１10选择后频率0三、基因（型）频率的影响因素选择1/11/202326全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后：经二代淘汰后：1/11/202327全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经n代淘汰后：经n代淘汰后：基因频率下降到一定程度所需世代数：1/11/202328（二）隐性个体的不完全选择基因型AAAaaa合计初始群体1适合度１１１－s选择后1/11/202329（二）隐性个体的不完全选择下一世代的基因频率一般公式1/11/202330（二）隐性个体的不完全选择q的一代变化率1/11/202331(二）隐性个体的不完全选择当s=0.01或者更小时，分母接近１，有1/11/202332（三）测交选择显性纯合子公畜精子卵子A(1)A(p0)AA(p0)a(q0)Aa(q0)每世代都对公畜进行测交，对母畜不作选择1/11/202333（三）测交选择显性纯合子公畜下一代的基因型频率：D1=P0,H1=q0,R1=0下一代的基因频率：q1=H1/2=q0/2,q2=h2/2=q0/22qn=q0/2n

nlg2=lg(q0/qn)n=(lgq0-lgq0)/lg21/11/202334（四）淘汰部分显性，随机交配基因型AAAaaa合计初始p22pqq21适合度1-s1-s1选择后p2(1-s)2pq(1-s)q21-s(1-q2)1/11/202335（四）淘汰部分显性，随机交配选择后下一代的隐性基因频率1/11/202336(五)突变和选择两者的平衡状态突变：对隐性个体做不完全选择时：aAuv当突变与选择的变化量相等时：

v=0当q很小时：第24幻灯1/11/202337四、遗传漂变定义１：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。定义２：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生，并且不可逆转。定义３：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。定义４：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引起基因频率的变化1/11/202338四、遗传漂变Wright－Fisher模型：假定群体大小为N，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量，在没有突变和选择的情况下，p=i/2N，则第n+1世代A1配子有j个的概率为：1/11/202339四、遗传漂变1/11/202340五、非随机交配：概念同型交配：相同基因型异型交配：不同基因型同质交配：相同或相似表型异质交配：表型差异较大1/11/202341五、非随机交配：效应同型交配：纯合子：基因型和基因频率都不变杂合子：基因频率不变，基因型频率改变；每一世代杂合子频率减少一半同质交配：实际上是不完全的同型交配异型交配：增加杂合子频率；不改变基因频率1/11/202342第四节遗传多样性GeneticDiversity1/11/202343定义多态性(Diversity):生态学中指某一特定生态单位物种的数量遗传多样性，广义：种内遗传变异大小分子、细胞、个体三个水平遗传多样性，狭义：种内遗传变异大小群体间和群体间1/11/202344意义进化和适应的基础越丰富，越有利对环境的适应，进化潜力越大对于人类有直接的经济意义育种的素材；高产、抗逆和产品品质的提高1/11/202345一、保护遗传学ConservationGenetics定义：运用遗传学的原理和研究手段，以生物多样性尤其是遗传多样性的研究和保护为核心内容的学科。1/11/202346Conservationacarefulpreservationandprotectionofsomething:esp:plannedmanagementofanaturalresourcetopreventexploitation,destruction,orneglect1/11/202347基础理论隔离、基因交流和遗传分化隔离(isolation)：由于细胞上、解剖上、生理上、行为上，或者生态上的差异，或者地理上的障碍，使两个或者多个有关的种群或者物种不能成功交配。作用：物种形成或者特定的类群；群体灭绝或退化1/11/202348基础理论基因流动(geneflow):由于迁移而造成同一物种不同群体的基因交换，通常会导致受体群基因库许多座位基因频率发生变化。1/11/202349基础理论遗传分化(geneticdifference,geneticdivergence)：由于各种进化力量的作用，如选择，遗传漂变，基因流动，同型交配等，使处于隔离或半隔离群体间基因频率的差异累积增长。1/11/202350二、某一座位平均杂合子比例中性等位基因：适合度相差很小的基因，其频率变化是由于遗传漂变的结果，与选择无关(s<1/Ne)。根据中性理论，某一个座位平均杂合子比例为(u为基因的突变率)：1/11/202351三、始祖效应foundereffect当从一个大群体中随机选取少数动物（始祖）以建立一个独立群体时，始祖只包括了亲本群体部分遗传多样性。结果因为进化压力不同，导致亲本群和新产生群体基因库的进化途径不同。1/11/202352概念瓶颈效应(bottleneckeffect)：由于遗传漂变的作用，当一个大群体的群体大小变小和增大，则基因频率会发生波动(通常是变异下降)。近交(inbreeding)：有亲缘关系个体间的交配。1/11/202353四、遗传多样性保护方法：原地保护、迁地保护策略保护、改良与利用相结合系统保种与目标保种相结合系统保种、目标保种相结合实际。系统保种指利用系统论的方法进行保种。1/11/202354第五节分子进化1/11/202355一、进化理论的发展拉马克理论：用进废退，获得性遗传。生物是由简单到复杂，由低等到高等达尔文理论：“物兑天择、适者生存”的自然选择假说。新达尔文主义：物种在不断演变，他们都起始于共同的祖先；突变是变异的源泉，自然选择是新物种形成的主要外因条件，并在决定群体的遗传构成以及基因替换过程中起决定性作用。1/11/202356一、进化理论的发展分子种理论：如果从一个物种的整个基因组平均来看，DNA中核苷酸替代的速率是一个常数。因此，两个物种间核苷酸差异的程度可以及来估计他们在进化树中的分支点。为建立分子进化树的基础有争议1/11/202357一、进化理论的发展：中性突变－分子进化的随机漂变理论在进化过程中，大多数核苷酸替换不是由正向的达尔文选择造成的，而是由于中性或接近中性突变的随机固定引起的。许多蛋白质的多态性是选择中性（不影响表型），在群体中保存下来是由于突变和随机灭绝之间平衡的结果。中性突变不是没有功能；它们只是在提高存活力和繁殖方面与祖先的等位基因是等效的。不过，因为只有比较少量的配子从每世代大量配子中“抽样”，只是下一世代个体的代表，所以，这些突变在一个群体中只能随机地扩散。1/11/202358二、分子进化（1）蛋白质蛋白质钟假说:给定一家族蛋白质(如细胞色素，珠蛋白)的氨基酸替换率为一常数，因此，两个物种蛋白质氨基酸差异的程度可以用来估计它们从一个共同祖先开始分化后的分化时间长短。1/11/202359二、分子进化（1）蛋白质最小突变矩离：同一种蛋白质氨基酸的差异是由进化过程中单碱基突变引起的，如果把氨基酸的差异转换成遗传密码，两个物种间确定所有氨基酸差异所代换的核苷酸总数。用以确定物种的亲缘关系及其在进化分歧点的年代，