【全程复习方略】2013版高中生物 2.3.2.5、6人类基因组计划 人类遗传病配套课件 中图版必修2

第五、六节人类基因组计划•人类遗传病一、人类基因组与人类基因组计划1.基因组(1)概念：指一个单倍体________中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个______中所包含的全部___________分子的总称。通常所说的基因组是指_________。

______________________细胞核病毒DNA(或RNA)核基因组(2)类型核基因组线粒体基因组叶绿体基因组病毒基因组2.人类基因组(1)组成：22条常染色体+X、Y性染色体。(2)结构组成：可分为_________和____________，能编码蛋白质的序列仅占____。3.人类基因组计划(1)启动：_____年。(2)我国任务：承担了__号染色体上的3000万个碱基对的测序任务，约占全部测序任务的___。编码序列非编码序列3%199031%(3)目标：①最初目标：测定人类基因组DNA分子的_______________，绘制成精细的__________，定位约10万个基因，并对其他生物进行类似研究。②终极目标：阐明人类基因组全部DNA______，识别_____，建立储存这些信息的________，开发__________工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。核苷酸排列次序DNA序列图序列基因数据库数据分析(4)研究价值：①科学价值：对人类疾病的_____、诊断和_____方式会有全新改变；有利于阐明细胞的生长、发育和_____机制，理解人类的____等。②经济技术价值：给______制造和_____等产业带来一场生物革命。【点拨】二倍体生物基因组和染色体组的异同(1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体的一半。(2)对于XY型或ZW型性别决定的生物，基因组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。预防治疗分化进化食品医药二、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。(2)类型及实例：类型病例显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全伴X染色体遗传抗维生素D佝偻病常染色体遗传白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症伴X染色体遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良一对等位基因2.多基因遗传病(1)含义：受____________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率________。3.染色体异常遗传病(1)含义：由___________引起的遗传病。染色体结构异常：如___________

染色体数目异常：如_____________(2)类型两对以上的等位基因比较高染色体畸变猫叫综合征21三体综合征【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。三、人类遗传病的预防、监测与治疗1.优生工作的主要措施(1)禁止__________。(2)进行__________。(3)提倡__________。(4)__________等。2.基因治疗是指运用_____________纠正或弥补患者细胞中有缺陷的______，使细胞恢复正常功能。【点拨】只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

近亲结婚遗传咨询适龄生育产前诊断重组DNA技术基因【思维判断】1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。××3.先天性疾病不一定是遗传病。()【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。×√人类常见遗传病的分类特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传代代相传，含致病基因即患病相等隔代遗传，隐性纯合发病相等代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者父传子，子传孙患者只有男性遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题指南】1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。2.解题关键：(1)明确有致病基因个体可能不发病；(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【变式训练】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是()A.只由遗传物质改变引起的遗传病B.只由环境因素引起的一种常见病C.单基因和环境共同导致的遗传病D.多基因和环境共同导致的遗传病【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。【变式备选】下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。调查人群中的遗传病1.实验流程图确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告以组为单位，确定组内成员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=×100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是()A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解题指南】1.知识储备：(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。【变式训练】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】选A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。【变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【解析】选C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断B项正确；兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。调查类实验的研究

——调查某遗传病致病基因的位置【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_______遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_________遗传病。⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。【命题人透析】(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：①要以常见单基因遗传病为研究对象；②要随机调查且调查的群体要足够大；③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%；②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案】(2)①如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计②常染色体隐性菌④伴X染色体显性⑤伴Y染色体

【阅卷人点评】得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例(2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。②答案不全，错答为“常染色体”。④错答为“伴X染色体显性或隐性”。1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。3.实施“人类基因组计划”的一项工作是测定人类基因的碱基排列顺序，假定通过该项技术测定了一个不含致病基因的正常人的两条非同源染色体和甲、乙、丙、丁四个表现型正常的人对应的染色体片段，其结果如下表［表中未涉及的染色体的DNA与正常DNA(未发生基因突变的DNA)的碱基排列顺序相同］，下列说法错误的是()A.测定人类基因组的碱基排列顺序就是要测定人的一个染色体组的全部DNA序列B.甲、乙、丙、丁与正常人婚配，后代不会患病C.若上述四人中甲、乙为女性，丙、丁为男性，则甲和丁、乙和丙组成家庭更符合优生要求D.若表中未标明碱基的那条链为模板链，则甲个体第11号染色体上的DNA转录成的密码子为CAU染色体正常人甲乙丙丁11CTTCATCTTCATCTT16ATTATTGTTATTGTT【解析】选A。人的一个染色体组只含有23条染色体，由于X染色体和Y染色体上的基因存在一部分不相同的区域，所以X、Y染色体均需测序。所以，用于测定的人类基因组就是22条常染色体加上2条性染色体。由表中看出，发生基因突变的是：甲、丙的第11号染色体的基因，乙、丁的第16号染色体基因。由于四人均表现正常，可见均为隐性突变，与正常人婚配后代均不会患病，甲和丁、乙和丙组合比甲和丙、乙和丁组合更符合优生要求。4.(2012·潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合体B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合体C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合体D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合体【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型就是XAXa，不能叫纯合体；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根据Ⅲ2的基因型为aa，所以Ⅱ3一定是杂合体。5.如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是()A.该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合体B.Ⅲ7与正常男性结婚，子女都不患病C.Ⅲ8与正常女性结婚，儿子都不患病D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群【解析】选D。由图分析该病为伴X染色体显性遗传病，因此Ⅱ4是杂合体，Ⅲ7正常，不携带该病基因，与正常男性结婚子女都不患病，Ⅲ8与正常女性结婚后所生女儿均患病，儿子均正常，该病在女性人群中的发病率高于男性人群。6.XY型性别决定的生物，在雄性个体的体细胞内有一对X和Y性染色体，X和Y的结构模式图如图甲所示，其中Ⅰ表示X和Y的同源区域，在该区域上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区域，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y所特有的基因。果蝇是XY型性别决定的生物，在果蝇的X和Y上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问题：(1)果蝇的B和b基因位于图甲中的_____区域，R和r基因位于图甲中的______区域。(2)在减数分裂时，图甲中的X和Y之间有交叉互换现象的是_________和_______区域。(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为_______和______。(4)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况：①可能的基因型：__________________________________。②设计实验：______________________________________。③预测结果：_________________________________________________________________________________________________________________________________________________。【解析】B和b基因分别位于X和Y上，说明二者位于X和Y的同源区域，R和r基因只有X上才有，说明位于X的Ⅱ区域。在减数分裂时，X和Y的同源区域有联会和交叉互换现象，非同源区域则没有。在书写基因型时需要注意控制眼色的基因只有X上才有，Y上没有。含有B和b两种基因的刚毛雄果蝇基因型可能有两种，即XBYb或XbYB，要确定B和b在性染色体上的位置情况，可以让该果蝇与截毛雌果蝇(XbXb)杂交，通过观察后代的表现型来确定。答案：(1)ⅠⅡ(2)ⅠⅠ(3)XRYXRXR或XRXr(4)①XBYb或XbYB②让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型情况③如果后代中