心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍

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常染色体隐性遗传房颤家系21心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍-57familymembers-32males-25females-5livinggenerations-Age:3m-93y-Autosomalrecessiveinheritancepattern-7consanguineousmarriagesAnInterestingFamilyCirculation,2004心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍Obertietal.Circulation,2004;110:3753-3759ProbandV:11

-ChronicAF-QTc=0.42s-Deliveredbycaesareansectionduetofetaltachycardia,HRof250bpm,atrialfibrillationandatrialflutter-Echoatday2:markeddilatationofbothatria,EF52%-EPat1mdetectedAF,ablationofAVnode-PacemakerEchoat2m:mildatrialdilatation,normalEF52%-Diedsuddenlyat15m心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍Obertietal.Circulation,2004;110:3753-3759PatientVI:2-ChronicAF-QTc=0.40s-HR=125bpmwithdigoxinandpropafenoneEchoat15m:normal-Diedsuddenlyat19m心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍Obertietal.Circulation,2004;110:3753-3759PatientV:9-Atrialflutter-DeliveredbyCsectionduetofetaltachycardia-Bornwithsupraventriculartachycardia-ECGat24d:atrialflutter,HR=200bpm-Echoat24d:normal-LaterEcho:milddilatationofleftventricleandleftatria-Diedsuddenlyat3m心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍Obertietal.Circulation,2004;110:3753-3759PatientV:10-Bornwithatrialtachycardia-Echo:normal-Diedsuddenlyat2mPatientVI:1-Bornwithatrialtachycardia-Electricalconversionat20d-Echoat1m:normal-Diedsuddenlyat18mPatientVI:3-BornwithAFandatrialtachycardiaonFeb.14,2007-Insinusrhythmonpropafenone,propranolo,aspirinFamilymemberIV:17andIV:18:-diedsuddenly心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍是什么导致了此家系中早发、恶性房颤？2心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍连锁分析9Circulation,2004心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍NUP155突变R391H10心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍NUP155核孔复合体（nuclearporecomplex）主要成分11心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍核孔复合体负责大分子物质在细胞核与细胞质之间转运mRNArRNAsnRNAtRNATranscriptionfactorsRNApolymeraseSplicingfactorsDNApolymeraseReplicationproteinsDNArepair,cellcycleproteinsChromatinproteinsRibosomalproteins心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍如何进一步证实NUP155突变可以导致房颤？3心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍NUP155基因敲除小鼠NUP155-/-小鼠在胚胎期天内死亡NUP155+/-小鼠中NUP155蛋白的心肌表达量减半14心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍NUP155

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小鼠阵发性房颤15心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍InducedAFinNUP155+/-KOMiceWTNUP155+/-KOAFIrregularRR心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍NUP155突变如何导致房颤？4心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍影响Hsp70mRNA转运出核---影响Hsp70蛋白质转运入核NUP155缺陷(突变与表达下调)Hsp70Hsp70心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍心房肌细胞动作电位时长变短19NUP155

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小鼠心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍WhatisthemechanismforAPDshorteninginNUP155+/-KOmice?★心房颤动机制研究进展细胞核孔复合物和跨核运输障碍IncreasedIK1CurrentinNUP155KOCardiomyocytes

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