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脆性X染色体综合征新发病率临床表现FXS群体发病率约为1/2500；男性发病率为1/1500~1/1000（外显率80%）；女性发病率为1/2000（外显率30%）。1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体的发现定位于Xq27脆性位点概念的提出1977遗传机制细胞学特点脆性X染色体（FragileX）1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出了脆性位点的概念19771985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因遗传机制分子机制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3细胞学特点全突变Fullmutatin前突变PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG岛甲基化（CGG）n遗传机制分子机制细胞学特点动态突变（dynamicmutation）脆性X染色体（FragileX）遗传特点1943X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的发现1969长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27提出脆性位点的概念19771985准确定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新进展现今詹建英，赵正言.脆X综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学儿科学分册，2007，32（2）：111-112ComishK，etal．DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：PreliminaryfindingsfromERPandfMRI．Braincorgni，2008，54(3)：235-239．研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突，调节蛋白质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为是学习与记忆的关键分子。FXS具有独特的行为认知表型。因此对FMR蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望进一步认识本病，改进治疗和教育方式，并有望揭示人类认知的奥秘。参考文献：研究进展讨论：对于一个怀疑是脆性X染色体综合征的智力低下患者，如何确诊？诊断细胞遗传学诊断核型分析诊断细胞遗传学诊断基因诊断可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。Xq27脆性位点是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂隙。脆性位点是在一定条件下出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟脱氧尿苷等药物。这种脆性位点是按孟德尔遗传规律进行传递的。脆性位点（Fragiles

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