人类遗传病 【基础梳理+考点探究】高一生物教材精讲精研课件（人教版2019必修2）

人类遗传病问题探讨1、人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。2、依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。先天性疾病人类遗传病家族性疾病人类遗传病遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。人类常见遗传病类型染色体异常遗传病（500多种）多基因遗传病（100多种）单基因遗传病（8000多种）发病率最高单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病分类受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显：伴X显：性染色体遗传常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症单基因遗传病有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性口诀：常染色体显性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传单基因遗传病常染色体隐性遗传病病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传单基因遗传病伴X染色体隐性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传单基因遗传病伴X染色体显性遗传病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传单基因遗传病伴Y遗传病病例：人类外耳道多毛症特点：家族性遗传，男性之间连续遗传单基因遗传病多基因遗传病特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。染色体异常遗传病常染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性染色体异常遗传病性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷染色体异常遗传病调查人群中的遗传病调查某种遗传病的发病率-----调查该病的遗传方式------在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤为：④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩

D只生女孩C

遗传咨询遗传病的监测和预防产前诊断时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病遗传病的监测和预防胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测概念：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。⑴帮助医生对症下药：⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。基因治疗治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内治疗结果：存在问题：稳定性和安全性问题遗传系谱判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病为伴性有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病为伴性遗传病的解题技巧(1)不需要判断：教材上已出现过的遗传方式以及题干中明确告知遗传方式的。(2)需要判断：未知的遗传方式单基因遗传病类型判断及概率计算1．显隐性判断2．致病基因位置判断①确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。②利用反证法排除X染色体遗传，确定常染色体遗传。例.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)(