《人类遗传病》同步作业

《人类遗传病》同步作业1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④答案：D解析：哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。2.下列有关人类遗传病的说法正确的是A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变C．猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失D．21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体答案：C解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基对发生了替换；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。3.下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的答案：A解析：唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥答案：C解析：生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；染色体异常遗传病患者，如唐氏综合征不携带致病基因，却患遗传病，④错误，C项正确。三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③答案：A解析：由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病可以通过染色体分析来进行预防。6.某课题小组调查了某地人类先天性肾炎的遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中，女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释合理的是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性答案：B解析：由双亲患病，有正常的儿子，且家庭中女儿患病率比儿子高，所以先天性肾炎是伴X染色体显性遗传病，A错误；父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是x，杂合子母亲的比例为(1－x)，儿子患病的概率为x＋eq\f(1,2)(1－x)＝eq\f(2,3)，解出x＝eq\f(1,3)，所以母亲中杂合子为eq\f(2,3)，B正确；正常儿子是母亲产生了含正常基因的卵细胞与含Y的精子结合的结果，C错误；被调查的家庭数百个，具有代表性，D错误。7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案：C解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传咨询的第一步是身体检查,了解家庭病史。8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史②推算后代患病风险率③分析、判断遗传病的传递方式④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④答案：A9.白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病。假若你是一名遗传咨询师，对该年轻女性的咨询，你提供的科学解释和建议是()A.该女性一定携带有该致病基因B.该女性不一定携带该致病基因C.该女性未出生的孩子一定不会患白化病D.该女性未出生的孩子一定会患白化病答案：B10.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩答案：D解析：唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。11.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_________________________________________________________________________________________________________________________________。如果女性患病，最可能是患者发生了______________________________。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女■●患病男、女)②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是医生，你给出的建议是：________________，理由是_______________________________________________________________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。答案：(1)假肥大性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病，若患者是女性，则女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性基因突变(2)①如图②1/21/8③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。12.请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_________；B_________；C________。(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是_______________。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是__________________________________________________________。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是_________________________________________________________。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病解析：题图是羊水检查的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。13.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇:男,;女,。

乙夫妇:男,;女,。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为%;乙夫妇后代患血友病的风险率为%。

②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、和。

答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①50②男女(3)羊水检查B超检查解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女