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第十章基因突变Mutation是什么?Mutation是如何发生的?Mutation发生的原因是什么?Mutation对生物体产生了什么样的影响?一、对突变的认识1901年De.vries
在他的突变学说中首次使用了mutation一词。影印培养法Lederberg,1952年二、基因突变的概念和特征概念及其类别1概念pointmutationMutations:AreheritablechangesinbasesequencesthatmodifytheinformationcontentofDNA.2类别*根据基因突变的起源a自发突变spontaneousmutationb诱发突变inducedmutation*根据突变后不同的表现型改变a可见突变b条件致死突变c致死突变d生化突变三、突变的DNA变化点突变碱基替换转换:嘌呤与嘌呤,嘧啶与嘧啶(多见)颠换:嘌呤与嘧啶(少见)移码突变插入、丢失1-2个碱基缺失突变缺失大片段DNA突变的DNA变化四、基因突变的一般特征突变频率一个世代或一段时间内发生突变的个体占总体数目的比例。(1)体细胞的基因突变(2)性细胞基因突变五、基因突变的时期和部位六、基因突变的多方向性Aa1a2a3Aa基因突变的重演性突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础近似,往往发生相似的基因突变。突变的有利性与有害性七、突变的重演性和平行性forwardmutation,reversemutation八、基因突变的可逆性E.colihis+his-2X10-64X10-8正突变和回复突变哪个频率高?显性突变的表现隐性突变的表现M1ddDDM2DdDdDDDdddDDDdddDDDDDddddd九、基因突变的表现十、基因突变测定基因突变测定的一般内容1测定变异是否真实遗传2测定是隐性还是显性3突变频率十一、基因突变的分子基础自发突变DNA复制错误自发损伤非对等交换转座子碱基变化不对等交换和转座诱发突变——物理及化学诱变射线,高能粒子碱基类似物烷化剂嵌合剂诱变因素及其作用物理诱变因素射线的类别电离射线:α、β射线和不同能量的的中子等粒子辐射,还包括γ射线和X射线等电磁波辐射。非电离辐射:能量小,不足以引起物质电离,如紫外线。辐射对遗传物质的作用辐射对遗传物质的诱变作用电离辐射效应的两点表现a.突变与剂量的关系b.辐射的累积作用常用射线1x射线,γ射线属于电磁辐射。X射线由X射线机发出,属核外产生的射线,波长范围20-0.06Ao穿透力不很强,易防护。γ射线由放射性元素60Co、127Cs等产生,波长范围在1Ao以下,穿透力强,主要用于外照射。2β射线是带负电的电子流,常由32P、35S等同位素核衰变产生能量较低,做内照射。3中子从235U原子反应堆中产生,依能量大小可以分为快中子、慢中子、热中子等。中子不带电,所以很容易穿过任何元素的核,在中子的作用下,可以发射出光量子、质子和а粒子的核反应。非电离辐射对遗传物质的作用紫外线是一种电磁波,能量(3-5eV)长波紫外(UVA,320-400nm)中波紫外(UVB,280-320nm)短波紫外(UVC,200-280nm)直接作用、间接作用紫外线的碱基损害化学诱变因素1化学诱变的意义拟辐射物质,损伤小、突变谱不广、特异性2化学诱变因素的类别及其作用第一类烷化剂如乙烯亚胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亚硝基甲脲(NMU)等。第二类碱基类似物如5-溴尿嘧啶(5-BU)、2-氨基嘌呤(AP)等。第三类能引起DNA分子中碱基增、减的物质如丫啶类染料、ICR类化合物(氮芥类衍生物)诱变作用的分子机制碱基替代transitiontransversion5-溴尿嘧啶诱发的碱基对转换AHAATTTHHHCCCG亚硝酸的作用碱基替代的遗传表现(1)产生终止密码nonsensemutationDNA-ATG--ATT-mRNA-UAC--UAA-proteinTyrstop(2)产生新密码mis-sensemutation人血红蛋白链第63位氨基酸镰刀形贫血病的氨基酸变化简并性减少了氨基酸替代密码改变但氨基酸不改变移码突变人类中某些遗传病
的突变频率白化病28x10-6苯丙酮尿症25x10-6血友病27x10-6色盲28x10-6鱼鳞病11x10-6肌肉退化症43x10-6小眼球症5x10-6十二、基因突变及应用突变修复、突变对基因结构的影响和诱变育种突变形成与DNA损伤修复光复活酶修复Photoreactivation波长400nm可见光激活Excisionrepair切除修复DNA修复系统recombinationrepair重组修复SOS修复SOS修复系统是一种旁路修复系统。错误修复引起的突变诱变剂启动复制后修复体系。SOS修复与错误修复诱变育种植物辐射育种(1)辐射育种的特点扩大突变谱、缩短育种时间、有效改善品质、促进远缘杂交(2)辐射材料的选择:种子、活体、种胚、不定芽、花粉(3)辐射的敏感性种属差异、器官差异、生理状况及发育阶段(4)辐射剂量植物诱变育种资料辐射处理的方
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