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文档简介
2023学年高考生物模拟试卷请考生注意:1.请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上,请用0.5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。写在试题卷、草稿纸上均无效。2.答题前,认真阅读答题纸上的《注意事项》,按规定答题。一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1.磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)是某油料作物细胞中的中间代谢产物在基因A和基因B的控制下,可转化为油脂和蛋白质。某科研小组通过RNA干扰的方式获得了产油率更高的品种,基本原理如图所示。下列说法正确的是()A.基因A或基因B都能促进PEP转化为油脂和蛋白质B.过程①与过程②所需嘌呤核糖核苷酸的数量一定相同C.该研究是通过抑制基因B转录过程来提高产油率的D.基因型为AAbb的植株产油率高,基因型为aaBB的植株则产蛋白高2.关于生产生活中的科学道理,表述错误的是()A.用一定浓度的赤霉素溶液处理生长期的芦苇,芦苇的纤维长度增加B.园林工人对绿篱定期修剪,目的是解除顶端优势,抑制侧芽生长C.“红柿摘下未熟,每篮用木瓜三枚放入,得气即发,并无涩味”,这种“气”是乙烯,能促进果实成熟D.“凡嫁接矮果及花,用好黄泥晒干,筛过、以小便浸之。……又晒又浸,凡十余次,以泥封树枝……则根生。”黄泥吸附小便中的吲哚乙酸,促进枝条生根3.古比鱼是一种观赏鱼,其尾形有圆尾、扇尾和三角尾等多种类型,由三对位于常染色体上的等位基因控制,三对基因独立遗传,与尾形的关系如图所示。下列说法中错误的是()A.除图示途径外,基因还可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状B.两条圆尾鱼交配,子代出现三角尾鱼的原因最可能是发生了基因重组C.让一条圆尾鱼和一条扇尾鱼交配,子一代基因型最少1种、最多12种D.基因型为AaBbDd的三角尾鱼交配,子代扇尾鱼的比例理论上为9/644.下列有关高等动物脑和脊髓的叙述错误的是()A.渴觉中枢、体温感觉中枢位于大脑皮层 B.脑干损伤可能导致呼吸暂停C.排尿反射的低级神经中枢位于脊髓 D.学习、读书等是人脑特有的高级功能5.生物膜上常附着某些物质或结构以与其功能相适应。下列相关叙述正确的是A.内质网和高尔基体膜上附着核糖体,有利于对多肽链进行加工B.叶绿体内膜上附着光合色素,有利于吸收、传递和转化光能C.线粒体内膜上附着与细胞呼吸有关的酶,有利于分解丙酮酸D.细胞膜上附着ATP水解酶,有利于主动吸收某些营养物质6.水孔蛋白是存在于某些细胞(如肾小管上皮细胞)膜上的一种通道蛋白,其作用是帮助水分子顺浓度梯度进行跨膜运输。下列叙述正确的是()A.水分子通过水孔蛋白进行跨膜运输属于自由扩散B.水分子通过水孔蛋白进行跨膜运输需要ATP提供能量C.破坏水孔蛋白的结构后,水分子不能进出细胞D.肾小管上皮细胞重吸收水分的速率受膜内外水分子的浓度和水孔蛋白的数量影响7.排尿是人和高等动物先天具有的非条件反射,在幼儿时期不能随意控制,而成年人可以有意识地控制排尿。下列关于排尿调节叙述正确的是()A.抗利尿激素分泌增多可以增加排尿总量B.成年人和婴幼儿产生排尿意识的场所不同C.成年人控制排尿和憋尿的神经递质种类全部相同D.大脑皮层的高级中枢可以调控脊髓的低级中枢8.(10分)对下列三个分泌唾液的过程的分析错误的是()①一个从没有吃过梅子的人,吃到梅子时会分泌唾液;②多次吃过梅子的人,当他看到梅子的时候,也会分泌唾液;③“谈梅生津”指人没吃到也没看到,只是听他人讲梅子就分泌唾液。A.①②③过程都属于反射,都需要完整的反射弧参与B.①②③过程的效应器都包括唾液腺,但三者的感受器不同C.听觉中枢和语言中枢参与了③过程的调节D.反应过程中发生Na+内流,使兴奋部位神经纤维膜内侧Na+浓度高于膜外侧二、非选择题9.(10分)功能相同的神经元细胞体汇集在一起形成神经中枢,调节人体相应的生理活动。请回答下列问题:(1)脊椎动物和人的中枢神经系统由____________构成。举例说明神经系统的分级调节________________________。(2)水盐平衡调节中枢位于______,如果细胞外液渗透压升高,首先会刺激________产生兴奋。(3)呼吸中枢位于_________。大脑皮层言语区的损伤会导致特有的各种言语活动功能障碍,如S区受损,患者的特征为___________________________________________。10.(14分)水稻是自花授粉作物,杂交水稻育种成功得益于对雄性不育性状的利用,育种工作者就某水稻品系中发现的雄性不育基因开展了下面的一系列研究。(1)水稻在抽穗期,幼穗中的雄蕊进行减数分裂产生花粉,此期间水稻对温度敏感。温敏雄性不育系S2表现为高温条件下(≥25℃)雄性不育,此雄性不育性状由RNZ基因控制。为了研究高温对RNZ基因表达的影响,研究人员选取长势基本一致的S2植株,均分为两组分别在低温、高温条件下进行处理,请根据后续实验过程分析:①检测RNZ基因的表达情况。请依据所学知识,写出以基因转录相对数量为指标,检测S2叶片和幼穗RNZ基因表达情况的基本程序____________________________________。②实验记录数据如图。与S2叶片中RNZ基因表达情况比较,温度变化对S2幼穗中RNZ基因表达的影响是______________________。(2)已知RNZ基因编码的核糖核酸酶在生物体各组织细胞中广泛存在,催化tRNA的加工。依据上述实验结果,研究人员猜测,由于叶片光合速率不同于幼穗,RNZ编码产物可能也分布于叶绿体中。为验证此推测,研究人员做了如下实验:①构建RNZ-GFP融合基因表达载体(GFP为绿色荧光蛋白基因)。此表达载体除具有融合基因、启动子、终止子外,还应具有_________________。②将表达载体导入____________中,然后通过_________技术获得转入RNZ-GFP融合基因的水稻。③实验者将转基因植物细胞置于适宜的波长光谱的激发下(该操作会使叶绿体会发出红色荧光),观察到____,证明RNZ蛋白定位在叶绿体中。④本实验还应补充一组_____________作为对照,若结果为_______________能支持③的结论成立。(3)根据以上研究成果,为了最终揭示温敏雄性不育的机制,请写出接下来可以进一步研究的问题__________________。(写出1个即可)11.(14分)某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是_________。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为_________。(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有_________性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由_________引起的。②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列_________(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是_________。(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如下表。编号①②③④遗传信息--GATTGGTTATT--CTAACCAATAA--GATTGGTTATT--CTAACAAATAA--GATTGTTTATT--CTAACCAATAA--GATTGTTTATT--CTAACAAATAA-来源第二极体第二极体第一极体第一极体正常基因模板链:--GATTGGTTATT-依据表中结果,医生应选择编号为_________的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:_________。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:_________。12.请回答下列有关果蝇的问题。(1)同学甲持续研究自然界的一个处于遗传平衡状态的果蝇种群,发现该种群雄果蝇中焦刚毛(XdY)个体占5%。该种群Xd的基因频率为___________(用百分数表示),该种群雌果蝇中焦刚毛个体所占的比例为___________(用百分数表示)。使该种群中的直刚毛(基因为D)个体间自由交配,后代出现焦刚毛的比例为___________(用分数表示)。(2)同学乙从一个自然果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇,这两种体色的果蝇数量相等,每种体色的果蝇雌雄各半。他选择了两种杂交组合,让两种不同体色的果蝇进行杂交,每种杂交组合又选用了多对果蝇进行杂交,并根据后代的表现型及数量关系判断出了黄色为显性性状,且控制这一对相对性状的基因位于X染色体上。请问他选择的杂交组合应是:___________。每种杂交组合所对应的实验结果应为:_________________________________。
参考答案一、选择题(本大题共7小题,每小题6分,共42分。)1、D【解析】
由题意知,正常情况下,基因A控制酶a合成,促进PEP形成油脂,B基因控制酶b的合成,酶b促进蛋白质合成,因此A_bb产油率高,aaB_蛋白质合成高,基因型为A_B_的个体如果B基因2链转录,形成的RNA与1链转录的mRNA结合,阻止酶b的合成,因此不能形成蛋白质,PEP会形成油脂,产油量增加。【详解】A、由题图可知,基因A和基因B分别促进PEP转化为油脂和蛋白质,不能同时促进PEP转化为油脂和蛋白质,A错误;B、过程①与过程②转录出的两种RNA链互补配对,由于是嘧啶碱基与嘌呤碱基配对,而一条链上的嘧啶碱基数不一定与嘌呤碱基数相等,所以,当一条链上嘧啶碱基多时,另外一条互补链上就嘌呤碱基多,反之亦然,B错误;C、该研究是诱导转录出了互补RNA,与正常mRNA形成了双链,从而抑制了翻译过程,C错误;D、基因型为AAbb的植株高效表达酶a,不表达或低表达酶b,所以产油率高,同理基因型为aaBB的植株产蛋白高,D正确。故选D。2、B【解析】
1、生长素类具有促进植物生长的作用,在生产上的应用主要有:(1)促进扦插的枝条生根;(2)促进果实发育;(3)防止落花落果。2、赤霉素的生理作用是促进细胞伸长,从而引起茎秆伸长和植物增高.此外,它还有防止器官脱落和解除种子、块茎休眠促进萌发等作用。3、细胞分裂素在根尖合成,在进行细胞分裂的器官中含量较高,细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂和扩大,此外还有诱导芽的分化,延缓叶片衰老的作用。4、脱落酸在根冠和萎蔫的叶片中合成较多,在将要脱落和进入休眠期的器官和组织中含量较多.脱落酸是植物生长抑制剂,它能够抑制细胞的分裂和种子的萌发,还有促进叶和果实的衰老和脱落,促进休眠和提高抗逆能力等作用。5、乙烯主要作用是促进果实成熟,此外,还有促进老叶等器官脱落的作用.植物体各部位都能合成乙烯。【详解】A、根据以上分析可知,赤霉素促进细胞伸长,A正确;B、定期修剪绿篱,减去顶端,目的是解除顶端优势,降低侧芽生长素浓度,促进侧芽生长,B错误;C、木瓜会释放乙烯,乙烯能促进果实成熟,C正确;D、小便中含有吲哚乙酸,吲哚乙酸可以促进枝条生根,D正确。故选B。3、B【解析】
根据题干信息和图形分析可知,控制观赏鱼尾形的三对等位基因位于三对同源染色体上,独立遗传,遵循基因的自由组合定律,其中圆尾鱼的基因型为aa____,扇尾鱼的基因型为A_B_dd,三角尾鱼的基因型为A_bbdd或A___D_。【详解】A、图中显示基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,除此之外,基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,A正确;B、两条圆尾鱼(aa____)交配,理论上后代均为圆尾鱼(aa____),只有发生了基因突变(基因重组不会产生),后代才会出现三角尾鱼(A_bbdd或A___D_),B错误;C、让一条圆尾鱼(aa____)和一条扇尾鱼(A_B_dd)交配,当为aaBBdd×AABBdd时,后代基因型种类数最少为1种,当为aaBbDd×AaBbdd时,后代基因型种类数最多为2×3×2=12种,C正确;D、基因型均为AaBbDd的两条三角尾鱼交配,扇尾鱼(A_B_dd)的比例为3/4×3/4×1/4=9/64,D正确。故选B。4、D【解析】
中枢神经系统是由脑和脊髓组成的,脑包括大脑、小脑和脑干,大脑半球的表层是大脑皮层,大脑皮层是调节人体生理活动的最高级中枢,比较重要的中枢有:躯体运动中枢、躯体感觉中枢、语言中枢、视觉中枢、听觉中枢等;小脑中有调节身体的平衡,使运动协调、准确的神经中枢;脑干中含有一些调节人体基本生命活动的中枢,如心血管中枢、呼吸中枢等;脊髓是人体调节躯体运动的低级中枢,受大脑的控制。【详解】A、大脑皮层是渴觉和体温感觉中枢,A正确;B、脑干中有呼吸中枢,脑干损伤可能导致呼吸暂停,B正确;C、排尿反射的低级神经中枢在脊髓,高级神经中枢在大脑皮层,C正确;D、大脑表层是整个神经系统的最高级的部位,除了对外部世界的感知以及控制机体的反射活动外,还具有语言、学习、记忆和思维等方面的高级功能,其中语言是人脑特有的高级功能,学习是人脑的高级功能,但不是人脑特有的高级功能,D错误。故选D。5、D【解析】部分内质网膜上附着核糖体,高尔基体膜是都没有核糖体附着,A错误;真核细胞内光合色素只分布在叶绿体内的类囊体薄膜上,B错误;线粒体内膜上附着与细胞呼吸有关的酶,是有利于[H]和O2结合生成水的酶,C错误;细胞膜上附着ATP水解酶,水解ATP释放的能量可直接供应于主动吸收某些营养物质,D正确。6、D【解析】
根据题意可知,水通过水通道蛋白的运输为顺浓度梯度的运输,故不需要消耗能量。【详解】A、水分子通过水孔蛋白进行跨膜运输属于协助扩散,A错误;B、水分子通过水孔蛋白为顺浓度梯度的运输,不需要ATP提供能量,B错误;C、破坏水孔蛋白的结构后,水分子仍可以通过自由扩散进出细胞,C错误;D、水通道蛋白参与的水的运输属于协助扩散,故肾小管上皮细胞重吸收水分的速率受膜内外水分子的浓度和水孔蛋白的数量影响,D正确。故选D。7、D【解析】
1、排尿反射中枢位于脊髓,而一般成年人可以有意识地控制排尿,说明脊髓的排尿反射中枢受大脑皮层的控制,婴儿的大脑发育不完善,婴儿排尿属于非条件反射,神经中枢在脊髓。
2、血浆渗透压降低时,位于下丘脑的渗透压感受器感受到变化,使得下丘脑的某些细胞产生抗利尿激素减少,垂体释放的抗利尿激素减少,使尿量增加,抗利尿激素产生部位在下丘脑,释放部位在垂体。
3、“憋尿”时,大脑皮层中的神经中枢产生尿意,但是突触后膜释放抑制性神经递质,抑制膀胱壁肌肉收缩,阻止排尿行为的发生。【详解】A、抗利尿激素分泌增多可以促进水的重吸收,使排尿总量减少,A错误;B、成年人和婴幼儿产生排尿意识的场所相同,都是大脑皮层,只是婴幼儿的大脑发育不完善,无法自主控制,B错误;C、神经递质分为兴奋性和抑制性两种,成年人控制排尿(兴奋性)和憋尿(抑制性)的神经递质种类不相同,C错误;D、大脑皮层的高级中枢可以调控脊髓的低级中枢,D正确。故选D。【点睛】易错点:脊髓的排尿反射中枢受大脑皮层的控制,“憋尿”时,大脑皮层中的神经中枢产生尿意,突触后膜释放抑制性神经递质。8、D【解析】
根据反射形成的过程可将其分为两类:简单反射(非条件反射)和复杂反射(条件反射)。(1)简单反射(非条件反射)简单反射是指生来就有的先天性反射,如缩手反射、眨眼反射、排尿反射和膝跳反射等,它是一种比较低级的神经活动,由大脑皮层以下的神经中枢(如脊髓、脑干)参与即可完成。(2)复杂反射(条件反射)复杂反射是人出生以后在生活过程中逐渐形成的后天性反射,复杂反射(条件反射)是在非条件反射的基础上,经过一定的过程,在大脑皮层的参与下形成的,因此,复杂反射(条件反射)是一种高级的神经活动,而且是高级神经活动的基本方式。【详解】A、①是生来就有的,是非条件反射,②③是后天形成的,是条件反射,反射活动都需要完整的反射弧参与,A正确;B、三个分泌唾液的过程的效应器都包括唾液腺,①过程刺激种类是味觉,感受器在舌尖,②过程刺激种类是视觉刺激,③过程刺激种类是听觉,B正确:C、听觉中枢和语言中枢参与了“谈梅生津”分泌唾液的调节过程,C正确;D、兴奋时,细胞膜对Na+的通透性增加,Na+内流,使兴奋部位膜内侧阳离子浓度高于膜外侧,但钠离子浓度还是细胞外高于细胞内,D错误。故选D。【点睛】本题需要考生分析出三个过程反射的种类,结合兴奋在神经纤维上的传导过程和神经中枢的分级调节进行解答。二、非选择题9、脑和脊髓位于脊髓的低级神经中枢受脑中相应的高级中枢的调控)下丘脑下丘脑渗透压感受器脑干可以看懂文字、听懂别人的谈话,但自己却不会讲话,不能用词语表达思想【解析】
1.人体水盐平衡的调节(1)体内水少或吃的食物过咸时→细胞外液渗透压升高→下丘脑感受器受到刺激→垂体释放抗利尿激素多→肾小管、集合管重吸收增加→尿量减少,同时大脑皮层产生渴觉(饮水);(2)体内水多→细胞外液渗透压降低→下丘脑感受器受到刺激→垂体释放抗利尿激素少→肾小管、集合管重吸收减少→尿量增加。2、人脑的言语区包括W区为书写性语言中枢;V区为视性语言中枢;S区为运动性语言中枢;H区为听性语言中枢。运动性失语症:运动性语言中枢S区受损伤患者可以看懂文字,听懂别人的谈话,但自己却不会讲话,不能用词语表思想。3.神经系统包括中枢神经系统和周围神经系统,中枢神经系统包括脑和脊髓,周围神经系统包括脑神经和脊神经。【详解】(1)脊椎动物和人的中枢神经系统包括位于颅腔中的脑和脊椎椎管内的脊髓,它们含有大量的神经元组成不同的神经中枢。一般来说,位于脊髓的低级神经中枢受脑中相应的高级中枢的调控,可以体现出神经系统的分级调节。(2)水盐平衡调节中枢位于下丘脑,如果细胞外液渗透压升高,首先会刺激下丘脑渗透压感受器产生兴奋,并将兴奋传至大脑皮层产生渴觉。(3)脑干有许多维持生命必要的中枢,如呼吸中枢。大脑皮层某些特定的区域与语言功能有关,称为言语区,又分为W区、V区、S区、H区等,其中S区受损,患者可以看懂文字、听懂别人的谈话,但自己却不会讲话,不能用词语表达思想。【点睛】熟知神经系统的基本结构和功能是解答本题的关键!下丘脑和大脑皮层的言语区的功能是本题考查的重点内容。10、分别提取叶片或幼穗总RNA,进行反转录;根据cDNA序列设计引物,PCR扩增,从而检测RNZ其因表达情况。无论低温和高温,S2幼穗中RNZ基因表达量均比叶片要少;高温比低温使幼穗RNZ基因表达量减少的更多供筛选用的标记基因水稻原生质体(水稻体细胞)或外植体植物组织培养红色荧光与绿色荧光重叠将只含GFP的表达载体导入水稻幼苗原生质体(水稻体细胞)中表达叶绿体红色荧光与荧光蛋白绿色荧光位置不重叠RNZ蛋白是香通过影响光合速率来影响雄性不育;RNZ蛋白如何在幼穗成熟或减数分裂中发挥作用;叶绿体中温度影响RNZ蛋白的表达的机制;寻找本实验温敏不育品系中与雄性不育相关的其它基因【解析】
基因的表达包括转录和翻译,转录的产物是RNA,所以检测转录的相对数量可通过检测相应mRNA的含量来完成。GFP为绿色荧光蛋白基因,该基因存在并表达的部位会出现绿色荧光。“将转基因植物细胞置于适宜的波长光谱的激发下(该操作会使叶绿体会发出红色荧光)”,说明目的基因存在并表达的部位在一定条件下会出现红光。所以若RNZ蛋白定位在叶绿体中,可转基因生物会观察到红色荧光与绿色荧光重叠。【详解】(1)①题干中关键字为“以基因转录相对数量为指标”,需要先获得叶片或幼穗总RNA,通过逆转录过程获得DNA,根据cDNA序列设计引物,并进行体外PCR扩增,从而检测RNZ基因表达情况。②实验记录数据中,根据图例对应的低温、高温;再结合横坐标中的叶片和幼穗,可得:无论低温和高温,S2幼穗中RNZ基因表达量均比叶片要少;高温比低温使幼穗RNZ基因表达量减少的更多。(2)①基因表达载体由启动子、终止子、目的基因(融合基因)、标记基因组成,故还应具有标记基因。②基因表达载体构建完成后,将其导入水稻原生质体(水稻体细胞)或外植体,并通过植物组织培养技术获得转入目的基因的水稻。③GFP为绿色荧光蛋白基因,将转基因植物细胞置于适宜的波长光谱的激发下(该操作会使叶绿体发出红色荧光),若RNZ蛋白定位在叶绿体中,可观察到红色荧光与绿色荧光重叠。④实验中还需要设置对照组,将只含有GFP的表达载体导入水稻幼苗原生质体(水稻体细胞)中表达,由于对照组未转入RNZ基因,因此叶绿体红色荧光与绿色荧光位置不重叠。(3)题干中提到,就某水稻品系中发现的雄性不育基因开展了下面的一系列研究,说明研究过程的侧重点是雄性不育,因此可以探究的问题包括:RNZ蛋白是否通过影响光合速率来影响雄性不育;RNZ蛋白如何在幼穗成熟或减数分裂中发挥作用;叶绿体中温度影响RNZ蛋白的表达的机制;寻找本实验温敏不育品系中与雄性不育相关的其它基因等。【点睛】本题考查基因转录、翻译和基因工程的相关知识,意在考查考生对所学知识的理解和应用以及对情境信息的分析能力。11、常染色体隐性遗传25%不定向单个碱基对替换不同Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变【解析】
1.人类遗传病的判定方法口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性看女病,女病男正非伴性;显性看男病,男病女正非伴性。第一步:确定致病基因的显隐性:可根据(1)双亲正常子代有病为隐性遗传(即无中生有为隐性);(2)双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断(即有中生无为显性)。第二步:确定致病基因在常染色体还是性染色体上。①在隐性遗传中,父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常,为常染色体上隐性遗传;②在显性遗传,父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病,为常染色体显性遗传。2.减数分裂过程。减数第一次分裂间期:染色体复制减数第一次分裂:前期。联会,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;中期,同源染色体成对的排列在赤道板上;后期,同源染色体分离非同源染色体自由组合;末期,细胞质分裂。核膜,核仁重建纺锤体和染色体消失。减数第二次分裂:前期,核膜,核仁消失,出现纺锤体和染色体;中期,染色体形态固定,数目清晰;后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分开成为染色体病均匀的移向两级;末期,核膜核仁重建,纺锤体和染色体消失。【详解】(1)图1中显示,正常的Ⅰ-1与Ⅰ-2结婚生出了患病的Ⅱ-2,由于Ⅱ-2是女儿,故推知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。由此可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者,则这对夫妇生育第三个孩子,则患病概率为1/4。(2)①由题意知,IV型胶原蛋白的突变基因中,导致该蛋白不同程度失效的突变基因有三十余种,说明基因突变具有不定向性;与正常人碱基序列相比较,I-2从左向右数第六位的碱基G含量下降,说明发生了碱基对的替换。。②由题图可知,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码IV型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,导致其仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。(3)Ⅲ-2的基因型是Aa,产生的卵细胞有2种可能,含有A或含有a,第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
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