2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）笔试题库1含答案

2023年冲刺-医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）笔试题库含答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核题库(共35题)1.丝氨酸属于生糖兼生酮氨基酸。（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误2.地中海贫血的致病机制为

A、珠蛋白生成障碍性贫血

B、肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶(OAH)

C、FMR-1基因突变

D、凝血因子VIII缺乏

E、凝血因子IX缺乏

正确答案:A3.下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是

A、珠蛋白生成障碍性贫血

B、迪谢内肌营养不良

C、镰状胞贫血

D、脆性X综合征

E、血友病

正确答案:D4.预杂交中下列不能起封闭作用的是

A、ssDNA

B、BSA

C、小牛胸腺DNA

D、脱脂奶粉

E、DTT

正确答案:E5.核苷酸补救合成途径在所有组织器官中都可以进行。（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误6.关于切口平移法下述不正确的是

A、可标记线性DNA

B、可标记松散螺旋DNA

C、可标记超螺旋DNA

D、可标记存在缺口的双链DNA

E、可标记随机引物

正确答案:E7.列举染色体疾病常用的分子生物学检验技术。

正确答案:荧光原位杂交（FISH）检测技术、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）检测技术、比较基因组杂交（CGH)检测技术、无损伤产前染色体病分子生物学检验技术。8.关于真核生物基因表达转录水平的调控（章节：基因表达调控，难度：3）

A、转录水平的调控实际上是对RNA聚合酶活性的调控

B、RNA聚合酶Ⅱ是转录调控的核心

C、转录水平的调控主要通过RNA聚合酶、调控序列和调控蛋白的相互作用来实现

D、真核生物的调控序列又称顺式作用元件

E、真核生物基因表达的调控蛋白即转录因子，又称为反式作用因子

正确答案:A,B,C,D,E9.在体内可转变生成胆色素的原料是胆固醇（章节：第一章难度：3）

正确答案:错误10.核型分析

正确答案:人类的染色体数目和形态是相对恒定的，将细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。11.PCR-SSCP

正确答案:PCR-单链构象多态性，用于检测点突变的技术。其原理是根据单链DNA分子能自发地形成二级结构，且二级结构的空间构象取决于DNA分子本身的碱基组成，一个碱基的差别即可导致所形成的二级结构改变。12.乙酰辅酶A用于合成脂肪酸时需要由线粒体转运至胞液的途径是三羧酸循环（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误13.珠蛋白生成障碍性贫血

正确答案:是由于珠蛋白链合成速率降低，引起α链与非α链数量不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病。14.目前所知的原癌基因激活机制不包括

A、点突变

B、异位激活

C、原癌基因扩增

D、癌基因甲基化程度降低

E、抑癌基因的丢失

正确答案:E15.遗传早发

正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。16.卵磷脂由脂肪酸、甘油和磷酸组成（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误17.血浆游离DNA

正确答案:是指循环血中游离于细胞外已部分降解的机体内源性DNA。18.软脂酸中含有三个双键（章节：第一章难度：3）

正确答案:错误19.在实时荧光定量PCR中，对模板定量分析有两种方法：_______________和________________。

正确答案:相对定量绝对定量20.关于多重PCR,错误的是

A、在同一反应体系中加入多对引物

B、同时扩增一份DNA样品的靶DNA

C、扩增的产物为序列相同的DNA片段

D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致

E、扩增产物可以通过电泳分离

正确答案:C21.著名的Phl染色体发生的易位是

A、t(9:21)(q33:q11)

B、t(5:22)(q34:q11)

C、t(9:22)(q34:q11)

D、t(5:11)(q34:q22)

E、t(9:22)(q11:q34)

正确答案:C22.苹果酸-天冬氨酸穿梭产生1.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误23.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是

A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异

B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.

C、mtDNA―般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生

D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式

E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变

正确答案:C24.TaqDNA聚合酶具有很高的热稳定性，缺乏______外切酶活性，在复制新链的过程中可发生_____，使PCR产物序列发生错误。

正确答案:3&39;→5&39;错配25.下列哪一种病毒的遗传物质为RNA

A、乙肝病毒

B、乳头瘤状病毒

C、疱疹病毒

D、人类免疫缺陷病毒

E、腺病毒

正确答案:D26.点突变也称为碱基置换，是指单个碱基的改变，在引起人类遗传性病的点突变中包括_____，，RNA加工突变以及发生在调控区的突变等。

正确答案:错义突变无义突变27.最常用的筛选转化细菌是否含质粒的方法是

A、营养互补筛选

B、抗药性筛选

C、免疫化学筛选

D、PCR筛选

E、分子杂交筛选

正确答案:B28.在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在

A、腺嘌呤的N-6位

B、胞嘧啶的N-4位

C、鸟嘌呤的N-7位

D、胞嘧啶的C-5位

E、鸟嘌呤的C-5位

正确答案:D29.mtDNA存在、0型复制和滚环复制,其中为主要模式。

正确答案:D-环复制D-环复制30.细胞周期蛋白依赖性激酶CDKs是细胞周期运行的引擎。其属于家族。

正确答案:丝/苏氨酸蛋白激酶31.脂肪酸合成的每一步都需要CO2的参与，所以脂肪酸中的碳都来自于CO2（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误32.简述HIV基因分型的依据及检测方法。

正确答案:在HIVC1型内，根据env基因和gag基因序列的同源性差异可分为三个组:M组(main,即主要组)、O组(outline,即外围组)和N组(new,ornonCM,nonCO,即新组或非M非O组)。M组内又可分为A~K11个亚型。各亚型之间的基因离散率是20%~35%、同一亚型内的基因离散率是7%~20%。不同亚型可发生重组形成很多流行重组型(circulationrecombinantforms,CRF)；O组与M组各亚型的氨基酸序列只有50%的同源性；N组在系统树上，既不属于M组，也不属于O33.胞液中由乙酰CoA合成一分子软脂酸需要14分子NADPH（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确34.线粒体基因组的起始密码子是

A、AUG

B、AUA

C、AGA

D、AGG

E、UGA

正确答案:B35.下列不能用于核酸转移作固相支持物的是

A、NC膜

B、尼龙膜

C、化学活性膜

D、滤纸

E、PVC膜

正确答案:E第II卷一.综合考核题库(共35题)1.真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工

A、①+②+③

B、①+②+④

C、①+②

D、②+③

E、②

正确答案:E2.第一代DNA测序技术的核心技术是

A、Sanger的双脱氧链终止法

B、Maxam和Gilbert的化学降解法

C、荧光标记技术

D、PCR技术

E、DNA自动分析技术

正确答案:A3.TaqMan探针技术要求扩增片段应在

A、50-150bp

B、150-200bp

C、200-250bp

D、250-300bp

E、300-350bp

正确答案:A4.真核生物基因组位于那种结构中（章节：第一到四章，难度：3）

A、核糖体

B、线粒体

C、染色体

D、质粒

E、高尔基复合体

正确答案:B,C5.mtDNA存在___、0型复制和滚环复制,其中____为主要模式。

正确答案:D-环复制D-环复制6.分析mtDNAA3243G异质性突变的首选捡测方法是

A、PCR-RFLP

B、PCR-DHPLC

C、DNA测序

D、荧光定量PCR

E、基因芯片

正确答案:B7.双杂交探针技术PCR体系中的两条荧光标记的探针中，第一条探针是探针的3’端标记___________，第二条探针的5’端标记_____________。

正确答案:供体荧光基团受体荧光基团8.原核生物的RNA聚合酶中，决定转录基因种类的亚基是

A、IF

B、σ因子

C、snRNP

D、ρ因子

E、TFII

正确答案:B9.α磷酸甘油穿梭能产生2.5分子ATP.（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误10.基因组代表一个细胞或生物体的

A、部分遗传信息

B、整套遗传信息

C、可转录基因

D、非转录基因

E、可表达基因

正确答案:B11.蛋白质组学的研究内容主要包括()（章节：第五章，难度：3）

A、蛋白质表达模式的研究

B、蛋白质功能模式的研究

C、蛋白质与蛋白质的相互作用的研究

D、蛋白质与核酸之间的相互作用的研究

E、蛋白质与糖类物质的相互作用的研究

正确答案:A,B,C,D12.结合胆红素与重氮试剂呈直接反应（章节：第一章难度：3）

正确答案:正确13.葡萄糖是体内糖的储存形式。（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误14.牛磺脱氧胆酸是初级胆汁酸（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误15.Lac阻遏蛋白由

A、Z基因编码

B、Y基因编码

C、A基因编码

D、I互基因编码

E、以上都不是

正确答案:D16.基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是

A、RFLP、SSCP、STR

B、RFLP、SNP、STR

C、RFLP,STR、SNP

D、VNTR、SCCP、SNP

E、VNTR、STR、RFLP

正确答案:C17.抑癌基因是一类可编码对肿瘤形成起阻抑作用蛋白质的基因，正常情况下，。

正确答案:抑制细胞增殖促进细胞分化18.细胞周期的特点有：单向性；；。

正确答案:阶段性检查点19.cAMP对转录的调控作用是通过

A、cAMP转变为CAP

B、CAP转变为Camp

C、形成cAMP-CAP复合物

D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源

E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关

正确答案:C20.原核基因启动子

正确答案:是原核生物RNA聚合酶结合模板DNA的部位，是控制转录的关键部位。含有两种一致性序列，即-35区TTGACA序列，RNA聚合酶的辨认位点，σ亚基结合位点。-10区TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的稳定结合位点。21.细胞周期运行的动力主要来自

A、CDK

B、CDKI

C、CDK2

D、CDK4

E、CDK3

正确答案:A22.基因表达调控环节包括（章节：基因表达调控，难度：3）

A、DNA复制

B、转录起始

C、.转录后加工

D、mRNA降解

E、翻译

正确答案:A,B,C,D,E23.真核生物基因转录后加工的哪些方面调控基因表达？（章节：基因表达调控，难度：3）

A、加帽

B、.加尾

C、选择性剪接

D、编辑

E、转运

正确答案:A,B,C,D,E24.基因诊断间接方法不包括

A、基于SNP的单倍i分析

B、Southernblot

C、基于STR的微卫星分析

D、PCR-RFLP

E、RFLP连锁分析

正确答案:B25.可以用于遗传性疾病直接诊断的方法有____、_____和Southernblot。

正确答案:PCR-RFLP基因芯片26.影响DNA分离纯化效果的是

A、材料新鲜，低温保存

B、加核酸酶抑制剂

C、剧烈振荡

D、除净蛋白质

E、除净多糖

正确答案:C27.病毒基因组的结构特点有（）（章节：第一到四章，难度：3）

A、末端重复序列

B、重叠基因

C、分段基因组

D、编码链小于90%

E、基因组只有RNA

正确答案:A,B,C28.乙酰辅酶A是体内合成胆固醇的原料（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确29.目前确认与人类肿瘤发生有关的RNA病毒是

A、人乳头状瘤病毒

B、乙型肝炎病毒

C、EB病毒

D、人类疱疹病毒-8

E、丙型肝炎病毒

正确答案:E30.质谱

正确答案:是将蛋白质离子化后，根据不同离子的质量与其所带电荷的比值，即质荷比（m/s)的差异来分离和确定分子质量。质谱分析需要借助于质谱分析仪完成。31.可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是

A、23SrRNA基因

B、16S-23SrRNA基因

C、18SrRNA基因

D、65000抗原基因

E、penA基因

正确答案:B32.亚油酸、亚麻酸是人体内的多不饱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确33.Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是

A、NTP

B、dNTP

C、ddNTP

D、α-32P-dNTP

E、α-35S-dNTP

正确答案:C34.荧光原位杂交的标本（章节：第九章，难度：1）

A、中期染色体

B、间期核

C、.完整细胞或组织切片

D、.最广泛应用的标本是中期染色体

E、以上都不对

正确答案:A,B,C,D35.加单氧酶系存在于线粒体中（章节：第一章难度：3）

正确答案:错误第III卷一.综合考核题库(共35题)1.嘌呤从头合成途径合成反应中多处用到的aa，叶酸等原料可被某些类似物拮抗，从而干扰合成过程，这对抗癌药物的设计有重要意义。（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确2.重复序列通常只有2？6tp,重复15~60次并呈高度多念性的DNA序列称为；在整个基因组中独有的一段序列，没有与它相似的重复片段的序列称为。

正确答案:微卫星DNA单拷贝序列3.简述实时荧光定量PCR中荧光染料技术的原理和优缺点

正确答案:荧光染料技术也称为DNA交联荧光染料技术。目前主要应用的染料分子是SYBRGreenI,SYBRGreenI是一种可以非特异地结合双链DNA小沟的荧光染料，它嵌合进DNA双链，但不结合单链。在PCR反应体系中加入过量SYBRGreenI染料，游离的过量SYBRGreenI染料几乎没有荧光信号，但当该染料能选择性地掺入至双链DNA分子中，将会产生很强的荧光信号。在PCR扩增过程中，由于新合成的双链DNA不断增加，SYBRGreenI染料结合到双链DNA分子中也增加，因此，PCR扩增4.已糖激酶对葡萄糖打得亲和力比葡萄糖激酶高100倍。（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误5.相对于第二代测序技术，第一代测序技术不具有的优点是

A、高通量

B、并行

C、模板不需要克隆

D、较长的测序读长

E、一次运行可产生海量的高质量数据

正确答案:D6.基因表达的时间特异性(temporalspecificity)

正确答案:按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生。如多细胞生物从受精卵到组织．器官形成的各个不同发育阶段，相应基因严格按特定的时间顺序开启或关闭，表现为与分化．发育阶段一致的时间性，故又称为阶段特异性（Stagespecificity）。7.下列哪些是属于催化以DNA为模板合成DNA的酶（）（章节：第七章，难度：3）

A、DNA聚合酶Ⅰ

B、Klenow片段

C、耐热TaqDNA聚合酶

D、逆转录酶

E、以上都不是

正确答案:A,B,C8.GeneXpert全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测

A、利福平

B、异烟肼

C、吡嗉酰胺

D、乙胺丁醇

E、链霉素

正确答案:A9.简述分子克隆中常用的工具酶及主要功能。

正确答案:工具酶：限制性核酸内切酶、DNA连接酶、DNA聚合酶Ⅰ、逆转录酶、多聚核苷酸激酶、末端转移酶、碱性磷酸酶；功能：识别特意序列切割DNA；连接DNA片段，使切口封合；合成DNA，填补3’-末端；合成cDNA；是多聚核苷酸5’-末端磷酸化；使3’羟基加尾；切除末端磷酸基。10.磷脂酸A2作用于卵磷脂的产物是溶血磷脂酰胆碱和脂肪酸（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确11.DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现

A、单峰

B、双峰

C、三峰

D、无峰

E、多峰

正确答案:B12.关于PCR反应引物的描述，不正确的是

A、引物的长度在20-30bp

B、引物自身或引物之间不应存在互补序列，防止产生二聚体和发夹结构

C、引物中G+C的含量占45%-55%

D、引物的3'端可以带有生物素、荧光或酶切位点等作为标记

E、两条引物的Tm值应该尽量相近

正确答案:D13.SDS-聚丙烯酰氨凝胶电泳的原理不正确的是

A、SDS是一种阴离子去垢剂

B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷

C、SDS时蛋白质的迁移率与分子大小相关

D、SDS使具有不同等电点的蛋白质得以分离

E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷

正确答案:D14.线粒体基因组

正确答案:线粒体中存在的基因组，较小，为双链闭合DNA分子，具有自主的复制、转录功能，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，被称为第25号染色体，或核外遗传因子。15.嘧啶的类似物主要有5-氟尿嘧啶（5-FU），其结构与胸腺嘧啶相似。5-FU本身并无生物学活性，必须在体内转变成一磷酸脱氧核糖氟尿嘧啶核苷（FdUMP）及三磷酸氟尿嘧啶核苷（FUTP）后，才能发挥作用。（章节：第一章难度：2）

正确答案:正确16.由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为

A、错义突变

B、无义突变

C、终止密码突变

D、移码突变

E、同义突变

正确答案:B17.在肝和脑组织中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章节：第一章难度：2）

正确答案:错误18.简述DNA生物标志物的类型。

正确答案:①基因突变;②基因多态性;③循环DNA;④DNA单倍型;⑤DNA表观修饰；⑥病毒基因；⑦DNA含量变化等。19.肽质量指纹图谱

正确答案:是对蛋白质特异性酶解的多肽混合物进行质谱分析的方法。由于不同蛋白质具有不同的氨基酸序列，被特异性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段质量图谱，呈现独特的‘指纹’特征。20.血友病是一种

A、染色体病

B、X连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、先天畸形

E、常染色体隐性遗传病

正确答案:B21.生物质谱技术是根据____分离蛋白离子，其中MALDI技术中引入了关键的小分子是____。

正确答案:m/S（质荷比）基质22.用于确诊HIV感染的是

A、ELISA检测p24抗原

B、IFA检查P24抗体

C、ELISA检测gp120抗原

D、Westem检测P24抗原及gp120抗原

E、RIA检测gp120抗原

正确答案:D23.随机引物标记法

正确答案:是使被称为随即引物（randomprimer)的长6个核苷酸的寡核苷酸片段与单链DNA或变性的双链DNA随机互补结合（退火），以提供3′-羟基端，在无5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羟基末端逐个加上核苷酸直至下一个引物。当反应液中含有标记核苷酸时，即形成标记的DNA探针。24.转录依赖扩增系统以______为模版，产物为____。

正确答案:RNARNA25.扩增产物为RNA的技术是

A、PCR

B、逆转录PCR

C、TSA

D、巢式