产检检查与母儿安新

产检检查与母儿安新第1页/共78页产检的重要性定期规律的产前检查是减少孕产妇病率、死亡率必要的措施无产前保健孕产妇死亡率884.9/10万，是有7次产前检查的6.2倍初检小于12周死亡率30.1/10万政府一项措施，降低出生缺陷，减少孕产妇死亡率第2页/共78页产检的重要性及时发现高危因素弄清孕妇的健康状态与基础疾病帮助孕妇安全度过孕期确保胎儿正常生长及早发现一些需要治疗的问题

第3页/共78页产检的重要性产检是我们围产期保健的核心，其目的不但要降低孕产妇的死亡率和围产儿的死亡率，而且还要减少伤残儿的出生率，提高人口健康水平和素质。第4页/共78页产检的重要性因此

每一个孕妇都要不断提高自我保健意识，关注自己的身体健康，自觉遵守产前检查制度，为了安全地度过孕期，顺利地分娩健康的宝宝，一定要做产前检查。第5页/共78页孕期的划分中孕期第4～6个月晚孕期第7～9月围产期第28周～产后1周早孕期从LMP开始前3个月第6页/共78页孕周的计算核实孕周和预产期末次月经计算受精的时间计算同房日期推算早孕反应出现时间胎动出现时间早期超声推算第7页/共78页产前检查的时间间隔早、中孕期：每月一次28周以后：每2周一次36周以后：每1周一次妊娠合并症者适当缩小检查的时间第8页/共78页首次产检内容（一）早孕期产检首次产前检查目的：确定孕妇和胎儿的健康情况；估计孕期及胎龄制定接下来的产科检查计划了解病史：年龄、职业月经史孕娩史既往史个人史家族史本次妊娠过程第9页/共78页首次产检内容2、全身检查3、妇产科检查（了解内外生殖器是否有畸形）听诊胎心（10周以后）4、辅助检查常规检查：尿常规、血常规、血型、肝功能、肾功能、血糖、宫颈细胞学检查、阴道分泌物；心电图等感染筛查：乙肝、丙肝、HIV、梅毒B超检查：了解胚胎数及发育情况；排出宫外孕；核实是否与末次月经相符；第10页/共78页遗传咨询遗传咨询的定义：

遗传咨询又称遗传商谈、遗传询问、遗传指导，是指临床医生或医学遗传的专业人员对某种遗传病或先天畸形的发病原因、遗传方式、诊断方法、治疗、预后以及在亲属与子女中再发生此病的风险性等一系列问题，利用现代遗传学理论，使患者及其亲属对这种遗传病有较全面的了解，并就患者及其亲属的婚配、生育、产前诊断等问题，进行解答。第11页/共78页遗传咨询的目的：遗传咨询的目的是指导患者及其亲属如何预防、治疗遗传病，不再向下一代传递、蔓延，降低人群遗传病的发生率，从而达到提高出生人口素质的目的。第12页/共78页遗传咨询的内容：

(1)该遗传病的遗传方式及其在某一亲属中的

发病的风险。

(2)疾病的症状、诊断方法与预后。

(3)为预防发病，从遗传学观点指导并尊重配

偶的选择。

(4)是否应当避孕;如已经妊娠，能否通过产前

诊断确定胎儿是否有病，指导尊重当事人

及亲属对人工流产的选择。

(5)采取治疗措施使疾病不发展、好转或减轻

症状。

第13页/共78页遗传咨询对象

(1)夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病

或先天畸形史。

(2)曾生育过遗传病患儿的夫妇。

(3)不明原因智力低下或先天畸形的夫妇。

(4)不明原因的反复流产或死胎、死产等情况

夫妇。

(5)长期接触不良环境的育龄青年男女。

(6)孕期接触不良环境孕妇。第14页/共78页

遗传咨询对象：

(7)患有某种慢性病或感染性疾病者(8)常规检查或常见遗传病筛查发现异常(9)35岁以上的高龄孕妇(10)患者体矮者(11)生殖器官模糊不清者(12)婚后多年不育的夫妇(13)血型不合的夫妇(14)其他原因等

第15页/共78页遗传咨询的伦理准则1、尊重患者及其家庭，包括不隐瞒任何事实，尊重患者的决定，提供准确、无偏倚的信息(自主权)

2、保证家庭的完整性(自主权、非恶意)。

3、不向患者及其家庭隐瞒任何与健康有关的事实(非恶意，自主权)。

4、保护患者及其家庭的隐私，使他们免受雇主、保险公司和学校的不公正的打扰(非恶意)。第16页/共78页遗传咨询的伦理准则

5、告知患者及其家庭，其他学术性机构有可能误用遗传信息(非恶意)。

6、告知咨询者有伦理义务提醒其血亲:他们有一定的遗传危险性(非恶意)。

7、告知咨询者如果想要孩子，则向其配偶/伴侣说明自己是某种遗传病的携带者是明智的，但说明后可能会给婚姻带来一定的负面影响(非恶意)。第17页/共78页遗传咨询的伦理准则8、告知人们公开承认自己携带有某种可能影响公共安全的遗传基因是其道德责任(非恶意)。

9、尽可能公正的提供遗传信息(自主权)。

10、除非有有效的治疗手段，否则应采取非指导性咨询方式(自主权，有利原则)。

11、无论何时，只要涉及儿童或青少年，应尊重他们的意见(自主权)。

12、如果合适或者咨询要求.咨询人员有义务和他们保持接触(非恶意，有利，自主权)。第18页/共78页保健内容预防胎儿畸形定期产检及按医嘱产检当心辐射让自己休息好养成左侧卧位习惯房事要节制适当的运动第19页/共78页孕早中期产检内容产前检查内容（10～27周）1.进行问诊：2、并看第一次产检的检查报告。3、检查孕妇

第20页/共78页孕早中期产检内容4.产科检查：宫高、腹围骨盆大小测量四步触诊了解胎产式及胎方位.26-36周骨盆内测量。

第21页/共78页孕中期产检内容5.实验室检查：血液检查尿液检查唐氏筛检

第22页/共78页妊娠期糖尿病的筛查孕期肾糖域下降，尿糖阳性为正常的反应孕24～28周行50g糖筛查口服50g糖，1小时后测定血糖100gOGTT试验两项异常诊断GDM，营养科会诊，调整饮食后，一周后查3餐后2小时血糖，控制不满意，加用胰岛素治疗第23页/共78页孕中期产检内容超声检查孕11-14周超声：超声胎儿鼻骨的筛查“胎儿颈部透明带”的筛检孕20周系统超声：四维彩超：适于妊娠20周～28周之间的胎儿第24页/共78页产前诊断最早在孕8周时就可以做。最常用的染色体检查方式是绒毛检查和外周血筛查。确诊在孕16-20周时做羊膜腔穿刺第25页/共78页

产前诊断的定义

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。它是近20年来，由人类细胞遗传学、生化遗传、分子遗传学、影像学等学科和临床医学实践紧密结合起来形成的一门边缘学科。是近代医学的一项重大成就。

第26页/共78页产前诊断的目的意义

1、是优生的重要措施

2、减少出生缺陷

3、提高全民素质

4、阻断致病基因在家族中的传递

5、减轻家庭及社会的经济负担

6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑

7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩

8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿

9、提供良好的产前治疗依据

10、提供宫内治疗的可行性

第27页/共78页产前诊断指征1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病

患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染体

病患儿的携带者。

2、有脆性X染色体综合征家系的孕妇。

3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过

某一单基因病患儿的孕妇。

4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经

管畸形儿的孕妇。

第28页/共78页产前诊断指征5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或

新生儿死亡史的孕妇。

6、羊水过多或过少的孕妇。

7、夫妇之一有致畸因素接触史，尤其是孕早期

为活动性TORCH感染史的孕妇。

8、大于35岁的高龄孕妇。

9、具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

10、具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。

11、唐氏筛查高危孕妇

第29页/共78页产前诊断的实验室诊断技术染色体核型分析荧光原位杂交FISH短串连重复序列基因STR荧光定量PCR孕妇血浆中胎儿DNADHPLC检测第30页/共78页

产前诊断的临床技术

1、影像学

超声检查

X线

CTMRI

2、孕妇血清学筛查

3、介入性手段

羊膜腔穿剌

绒毛活检

脐静脉穿剌

胎儿镜检查

第31页/共78页超声检查（B超）正常结构缺如：无脑儿

赘生物的形成：畸胎瘤

阻塞所致的脏器扩张：脑积水

疝的形成：脑膨出

胎儿结构的大小异常：小头畸形

胎儿脏器运动异常：胎儿心脏结构缺陷

其他：羊水过多或过少

第32页/共78页中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查

室间隔缺损

法洛氏四联症/右室双流出口

左心发育不良

心律失常

房室间隔缺损

三尖瓣下移

心脾综合征

在英国用四腔心扫描可发现69%的所有复杂的先天性心脏畸形第33页/共78页孕期血清学筛查

唐氏综合征（DS）

唐氏综合征（DS）也称21三体综合征或先天愚型，人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，有可靠的产前诊断手段，发病率为1/750，每年约有26600个DS儿出生，现我国约有60万以上的DS患者，迄今没有根治的方法，造成家庭及社会的极大负担

第34页/共78页临床表现

先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞

50%伴有心脏畸形(手术治疗有无意义？）

第35页/共78页第36页/共78页形成原因

1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离，

90%由卵子的21号染色体不分离引起

2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合

体出现）

3、双亲的平衡易位

第37页/共78页血清学筛查的理论基础

1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为三联筛查，检出率为60—80%。

现在观点认为二联法（aFP+HCG）与三联在检出率与假阳性出现率上无明显差异，从经济出发认可二联法

时限：早期：8—14周；中期：15—20周

第38页/共78页介入性产前诊断技术中孕期羊膜腔穿剌术

为最常应用的产前诊断技术

时间：孕16—22周

羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的

方法：在B超定位或实时B超引导下进行

穿剌成功率：>98%

第39页/共78页第40页/共78页羊水用于产前诊断的方法

羊水细胞的来源：皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞

羊水细胞：核型、酶或生化分析、基因诊断

羊水（液体）：AFP诊断NTD、酶或生化分析

第41页/共78页哪些人最需要做产前诊断

最常见、最有效的适应征

1、高龄孕妇：>35岁（母婴保健法规定）

2、染色体平衡易位携带者

3、DS高危

4、生育过DS儿的孕妇再次妊娠

5、染色体畸变敏感期

第42页/共78页穿剌可能出现的问题

1、流产：<0.5%

2、前壁胎盘：尽可能避开

3、双胎：区分羊膜腔

4、乙肝孕妇：母婴传播

5、感染

6、母体细胞污染：

7、羊水细胞培养失败

第43页/共78页绒毛膜活检（CVS）

方法：1975年盲吸法（现已不用）

现方法在B超介导下经宫颈或经腹操作

时间：10—14周

绒毛量：25mg（无临床资料显示绒毛量与胎儿

畸形率及肢体畸形率的关系）

用途：核型分析（培养法）、酶或生化分析、

基因分析

第44页/共78页经腹绒毛膜穿刺术第45页/共78页绒毛吸取术示借助超扫描器用能

屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛

第46页/共78页风险

总风险：1—3%

母亲

流产率：0.5—1.5%

感染：<1/200

胎儿

肢体畸形：在10—12周标准时间窗内CVS与肢体发育缺陷无关，小于10周行CVS，风险为1—2%，故小于10周不易行CVS术

第47页/共78页

羊水及绒毛核型分析的局限性

1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体

改变仍有可能被误诊

2、由于性染色体与性征的物殊性，性别预测不能达到100%

3、不能对基因病作出诊断

4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断

5、不能取代影像学诊断

第48页/共78页脐静脉穿剌（胎儿血取样）从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝动脉、

或心脏取血

时间：16周至分娩，最佳20—28周

方法：B超引导下经腹抽取

抽取血量：1—2ml

穿剌部位：游离端（95%），根部（5%）第49页/共78页穿剌并发症

胎盘脐带渗血5.8%

胎儿一过性心动过缓4.1%

死胎0.3%

羊膜感染

0.05%第50页/共78页脐血的产前诊断运用

1、核型分析：羊水培养失败、超过羊穿时限

2、胎儿感染：病毒、微生物、乙肝、HIV

3、评价胎儿治疗反应：免疫球蛋白，氧疗

4、遗传性疾病：酶及生化分析、基因检测

5、宫内治疗：输血、给药、干细胞移植第51页/共78页胎儿镜

时间：孕18—足月，流产率3%；最早可在11周

但流产率达12%

临应运用：直接观察胎儿外形和体表结构：白化

病、唇腭裂

宫内治疗：输血、换血

慎用：临床资料不多，无严格的适应症

第52页/共78页7weeksgestation

第53页/共78页7weeksgestation第54页/共78页16weeksgestation第55页/共78页20weeksgestation第56页/共78页

产前诊断的标准

1、行产前诊断的疾病应有明确的定义，并为不

可治或严重影响患儿生活质量的出生缺陷。

2、疾病有连续遗传的高风险。

3、有可靠的诊断方法及标准。

4、知情选择与知情同意。第57页/共78页产前诊断的局限性

1、产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺

陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷。

2、在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较

晚。

3、不是在任何孕周都能进行产前诊断。

4、介入性产前诊断可能对母胎造成影响

5、少数不可避免的人为错误。

第58页/共78页孕中期保健内容1、20周前增长不超过2.5kg，晚孕期体重增加不超过0.5kg/w，整个孕期不超过12.5kg防止营养过剩第59页/共78页保健内容2、补充微量元素铁由于妊娠需要补充额外的铁以满足胎儿生长发育的需要美国儿科学院和美国妇产科学院推荐每日需要游离铁27mg正常孕妇自16周以后开始补充。

第60页/共78页保健内容孕妇平常要注意正确的姿势注意休息孕期的性生活胎动治疗口腔疾病养成固定时间排便的习惯乳房护理孕妇要多了解孕期、生产方面的知识

第61页/共78页妊娠晚期产检内容

28周后每2周一次产前检查,以每周检查1次为原则，了解孕妇情况，发现妊娠高危因素检查孕妇血压，体重了解胎儿发育情况监视胎儿的状态第62页/共78页妊娠晚期产检室验室检查尿常规血常规32周左右检查一次血常规32-36周进行肝功能及乙肝等复查。34-36周白带常规及BV检查 出现皮肤瘙痒者查肝功及血胆汁酸或甘胆酸检查（对母儿的影响）第63页/共78页孕晚期检查超声检查到目前为止，尚未发现超声波检查对胎儿有什么副作用。30～32周目的：了解胎儿生长发育异常，继续筛查畸形，了解胎方位、胎盘、羊水有无异常38周目的：了解胎儿大小、胎产式及胎方位附属物情况

决定分娩方式41周目的：了解胎儿以及附属物、羊水量的情况第64页/共78页评估胎儿健康技术高危孕妇应于妊娠32-34周开始评估胎儿健康状况，合并严重并发症孕妇应于妊娠26-28周开始监测胎儿宫内情况的监护※定期产前检查：测宫高、腹围、胎动计数、胎心监测※胎动计数※胎儿影像学监护※血液动力学监护第65页/共78页胎心监护评估胎儿健康技术※胎心监护产前检查有以下情况行NST检查听诊胎心率<120bpm或>160bpm存在高危因素妊娠高血压疾病母胎血型不合GDM严重贫血内科合并症胎动减少或频繁第66页/共78页评估胎儿健康技术※胎儿生物物理监测：利用B超和胎儿电子监护仪联