医学遗传学课件:遗传病的类型及X染色质标本制作和观察_第1页
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文档简介

实验一遗传病的类型及X染色质标本制作和观察实验目的1.掌握遗传病的类别。2.掌握X染色质的制备过程及识别方法X染色质的相关知识:发现过程及基本形态形成过程本质临床应用实验原理1.1949年Barr等在此雌猫的神经细胞中发现一种浓缩小体,而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。因此X染色质又称Barr小体。发现过程及其基本形态女性:XX男性:XY女性细胞内X染色体上基因翻译蛋白质的量是男性的两倍吗?NOX染色质的形成过程不论细胞内有几条X染色体,只有一条是具有转录活性的,其余的形成异固缩的X染色质。X染色质的本质异固缩的X染色体随机失活。胚胎发育第16天,出现失活;卵子与精子受精后,其中失活的X染色质变为常染色质恢复活性。X染色质为失活的X染色体,是一种兼性异染色质核膜X染色质正常女性间期细胞核中X染色质阳性率为10%-30%,而男性则低于1%。X染色质检查的临床应用性别的快速鉴定胎儿性别鉴定

取口腔上皮细胞涂于载玻片上,自然干燥甲醇,冰醋酸(3:1)固定10分钟,电吹风吹干1NHcl分化10分钟冲洗干净甲苯胺兰染色5分钟冲洗干净,电吹风吹干

镜检(油镜)实验步骤X染色质的识别方法:一般位于核膜内侧缘,形状多样,多为半圆形,三角形。实验结果的观察可计数细胞的标准:a:核较大,轮廓清除完整,无缺损、皱褶,染色清晰。b:核质呈细网状或均匀的细颗粒状,无深染大颗粒及细菌污染1.实验目的2.记录试验过程3

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