《高三生物复习资料》第22讲 遗传与人类健康

第22讲

遗传与人类健康.人类遗传病主要类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积型1型多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良抗维生素D佝偻病唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病常染色体病性染色体病常染色体显性遗传病伴X隐性遗传病伴X显性遗传病21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良(XO型)葛莱弗德氏综合征（XXY型）.单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。遗传病先天性疾病家族性疾病如何辨析.先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关是由遗传物质发生改变引起的举例遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕。后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症关系遗传病与先天性疾病遗传病与家族性疾病.软骨发育不全常染色体显性遗传系谱图判断1“有中生无”—显性思考1：该系谱图可以表示伴X染色体显性遗传么？为什么？AaAaaaaaA_A_多指并指.系谱图判断2

伴X染色体显性遗传女性患者____男性患者多于抗维生素D佝偻病.系谱图判断3“无中生有”—隐性思考2：该系谱图表示的是常染色体还是伴X染色体遗传呢？为什么？常染色体隐性遗传白化病苯丙酮尿症BbBbbb(患者)bb.系谱图判断4伴X染色体隐性遗传①男性患者____女性患者多于正常与红绿色盲.伴Y染色体遗传病外耳道多毛症“传男不传女”.常染色体显性遗传伴X显性遗传常染色体隐性遗传伴X隐性遗传伴Y遗传(由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。)单基因遗传病思考3：某男性是多指、色盲患者(AaCcXbY)，女性是白化患者(aaccXBXB)，问他们所生子女可能的基因型和表现型分别有多少种，其中患多指又白化的男孩概率是多少？——符合遗传定律.多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)涉及到许多个基因和许多环境因素的遗传病。唇裂青少年型糖尿病.猫叫综合症染色体异常遗传病先天愚型(21三体综合征)特纳氏综合征(XO)葛莱弗德氏综合症思考4：出现XXY型的男性，是由于父母在产生生殖细胞的过程中，哪方出错造成的？.（1）一般来说，的胎儿50%以上因自发流产而不出生。（2）新出生婴儿和儿童容易表现和。（3）各种遗传病在青春期的患病率。（4）成人很少新发，但成人的比青春期发病率高。（5）中老年群体中随着年龄增加的发病率快速上升。（1）一般来说，的胎儿50%以上因自发流产而不出生。（2）新出生婴儿和儿童容易表现和。（3）各种遗传病在青春期的患病率。（4）成人很少新发，但成人的比青春期发病率高。（5）中老年群体中随着年龄增加的发病率快速上升。受累个体数量

出生青春期成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险p122染色体异常遗传多基因遗传单基因遗传思考5：请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。染色体异常单基因病多基因病很低染色体病单基因病多基因遗传病.2.遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断1.禁止近亲结婚

优生措施P127

(1)羊水检查、B超检查；(2)孕妇血细胞检查；(3)绒毛细胞检查、基因诊断。.遗传咨询假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？你应该从哪些方面询问？优生措施.遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩遗传咨询的内容和步骤为---.产前诊断产前诊断

概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）、B超检查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。

优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。优生措施.生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。

过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。

提倡适龄生育优生措施.禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。优生措施.下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×.自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女.1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中Ⅲ11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：11ⅠⅡⅢ12345678910？⑴该病最可能的遗传方式是___________________。⑵依据上述原理，该少年的基因型是__________。⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。⑷有人说，该少年经手术治疗后