孟德尔法则的扩展

孟德尔法则的扩展演示文稿当前1页，总共54页。优选孟德尔法则的扩展当前2页，总共54页。当前3页，总共54页。当前4页，总共54页。

不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体

图4-1基因型，环境和表型三者的关系

当前5页，总共54页。二．反应规范：

1．反应规范（normofreaction2．表现度与外显率表现度（expressivity）

外显率（penetrance）

当前6页，总共54页。3．拟表型或表型模拟短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）

侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等当前7页，总共54页。4．双生子研究

表4-1不同情况下肺结核的共发病率

关系

同时患病率%

同卵双生子 87.3

异卵双生子 25.6

同胞25.5

半同胞 16.9

亲子11.9

夫妻 7.1

不相关的人1.4 当前8页，总共54页。

5．性状的多基因决定

6．基因的多效应先天性成骨不全

（Osteogenesisinperfecta）甲一髌综合征

（Nail-petallasyndrome）当前9页，总共54页。

V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体●v＋物质●cn＋物质●棕色眼色素

V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色

(鲜红色)

bw＋酶黄色色素酶

se＋酶前体●v+物质●cn＋物质●菊黄眼色素↑↑↑

bw＋基因黄色色基因

se＋基因图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.当前10页，总共54页。第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性（incomplestdominance）

半显性（semidominance）当前11页，总共54页。

P

红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓

F1

粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓

F2

红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明

1：2：11：2：1

马的皮毛金鱼身体的透明度

(d)(e)

图4－3不完全显性的遗传方式当前12页，总共54页。当前13页，总共54页。二、共显性（codominance）

MN血型遗传

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1当前14页，总共54页。三.嵌镶显性（mosaicdominance）鞘翅瓢虫（Harmoniaaxyridis）当前15页，总共54页。

四．显隐性的相对性

1.标准不同显隐性不同当前16页，总共54页。当前17页，总共54页。2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色

图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系当前18页，总共54页。第三节．复等位基因

表4-3人类ABO系统血型表

血型表型基因型抗原 抗体基因和产物

(在细胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶

BIBIB,IbiB α（抗A)IB(9q34)

半乳糖转移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34)

无相应产物 当前19页，总共54页。（1）顺式A.B.(CisA.B)型

O

□●AB

■〇●□

ABOABO

图4-7顺式AB的一个谱系当前20页，总共54页。

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型图4-8顺式AB产生的机制当前21页，总共54页。（2）孟买型

O□〇B

HhHh

A□〇“

O”

HH

hh

O

〇〇AB

HhHh

图4-9孟买型血型的谱系当前22页，总共54页。

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前体H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因当前23页，总共54页。（3）HAB的分泌型和非分泌型分泌型（Secretor)

非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生儿溶血当前24页，总共54页。

母体产生的抗体

胎儿产生的抗原

图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制当前25页，总共54页。2组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原（majorhistocompatibility,MHC）或白细胞抗原（humanlencocyteantigens，HLA）人MHCNo:69个座位（A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠MHCNo:176个座位当前26页，总共54页。

表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数

基因座位 A B C DR

等位基因数 21 38 9 13

每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合基因型数4,358,651,661

表现型数434,194,112

当前27页，总共54页。表4-5两个位点供受体基因的排斥反应 移植组受体基因型供体基因型反应

1 A1A2B5B5 A1A1B5B7

排斥

2 A2A3B7B12 A1A2B7B7

排斥

3 A1A2B7B5A1A2B7B7

接受

4 A2A3B7B5 A3A3B5B5

接受 当前28页，总共54页。3.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型

C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色

Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色

Ch ChCh,ChCa

喜马拉雅白化

Ca CaCa

白化 当前29页，总共54页。

表4-7一定数量等位基因构成基因型的数目

等位基因基因型种类纯合子种类 杂合子种类

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

当前30页，总共54页。4．致死基因1905年法国学者居埃诺（LucienCuenot）黄色×野鼠色黄色×黄色

野鼠色黄色野鼠色黄色

1/21/21/32/3

白斑银狐，曼岛猫（Manxcat）

当前31页，总共54页。当前32页，总共54页。

AyA×AyA

黄↓黄

AyAyAyAAA(死亡)黄色野鼠色

图4-12致死基因致死等位基因（lethalallele)

必要基因（essentialgenes）

显性致死（dominantlethal）

隐性致死（recessivelethal）当前33页，总共54页。第四节．基因间的相互作用与修饰“上位”基因（epistaticgenes）“下位”基因（hupostaticgenes）一.共上位

绿色×白色兰色×黄色

虎皮鹦鹉

AABBaabbAAbbaaBB↘↙

绿色AaBb图4-13共上位效应↓互交

绿色兰色黄色白色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

当前34页，总共54页。

G

无色素元兰色＋

绿色无色素元黄色

Y图4-14共上位效应的生化机制当前35页，总共54页。二.嵌镶上位（mosaicepistatic）基因P野鼠色×棕色黄色×黑色

AABB

↓

aabbAAbb

↓

aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2

野鼠色黄色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb

9:3:3:1

图4-16嵌镶上位效应当前36页，总共54页。

A

棕色黄斑带→黄色

B

黑色黄斑带→野鼠色

A

图4-15嵌镶上位产生的机制当前37页，总共54页。当前38页，总共54页。三.半上位（semiepistatic）不完全上位,互加效应（adititiveeffect）

P棕红×白色

AABB↓aabb

F1

棕红AaBb↓

F2

棕红淡棕淡棕白色

A_B_（A_bbaaB_）

aabb

9:6:1

图4-17猪毛色遗传的半上位效应当前39页，总共54页。当前40页，总共54页。

南瓜的果形

扁形×长形

AABBaabb

扁形

AaBb

互交扁形球型长形

A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1当前41页，总共54页。

猪的毛色

A

无色淡棕

棕红无色淡棕

B

图4-18半上位效应的生化机制当前42页，总共54页。四.等上位（isoelnstatic）双显性上位（doubledominantepistasis)积量效应(duplicateeffect)重复基因（duplicategenes）

A

筒形三角形＋三角形筒形三角形

B图4-20等上位效应的生化机制当前43页，总共54页。

荠菜的果型

P

三角形×筒形

AABB

↓

aabb

F1

三角形AaBb↓

F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb

15:1

图4-19等上位效应当前44页，总共54页。五.隐性上位（recessiveepistasis）

P

黑色×白化

BBCC↓bbcc

F1

黑色BbCc↓

F2

黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)

9:3:4图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应当前45页，总共54页。

BC

无色棕色的色素元中间产物黑色素

图4-21隐性上位效应的生化机制当前46页，总共54页。六.互补效应(complementeffect）

双隐性上位（doublerecessiveepistatic）

P

紫花×白花

CCPP↓ccpp

F1

紫CcPp↓互交

F2

紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

图4-22香碗豆花色的互补效应

当前47页，总共54页。

CP

无色无色的紫色素色素元中间产物

图4-23互补效应的生化机制当前48页，总共54页。七.显性上位（dominantepistasis）

P深红×白色带红点

（MM）DDww↓

(MM)ddWW

F1

白色带红点DdWw↓

F2

白色带红点深红浅红

(D_W_ddW_)D_wwddww

12:3:1

图4-24毛地黄的显性上位效应

当前49页，总共54页。

P

白色×绿色

白色×黄色