第八染色体结构变异演示文稿

第八染色体结构变异演示文稿现在是1页\一共有107页\编辑于星期五（优选）第八染色体结构变异现在是2页\一共有107页\编辑于星期五遗传物质的改变可分为两大类(1)染色体结构和数目的变异——染色体畸变。(2)基因分子结构的改变——基因突变、点突变。广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变仅指基因突变。现在是3页\一共有107页\编辑于星期五8·1染色体畸变概述1.染色体结构变异的原因内因外因内因：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外因：物理诱变因素和化学药剂等现在是4页\一共有107页\编辑于星期五2染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说保持断头→产生结构变异正确重接→重新愈合，恢复原状错误重接→产生结构变异现在是5页\一共有107页\编辑于星期五了解玉米和果蝇是研究染色体结构变异的好材料

1、玉米：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记。

2、果蝇的唾腺染色体。

现在是6页\一共有107页\编辑于星期五(1)巨大性：比其它细胞的染色体大几百倍。(2)多线性：处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色体（polytenechromosome）。(3)体联会（somaticsynapsis）：体细胞同源染色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。(4)染色中心（chromocenter）：各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心(5)有明显的横纹：其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高。现在是7页\一共有107页\编辑于星期五现在是8页\一共有107页\编辑于星期五现在是9页\一共有107页\编辑于星期五现在是10页\一共有107页\编辑于星期五结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位常用符号和编写术语（P165～167表8-1～8-3）现在是11页\一共有107页\编辑于星期五现在是12页\一共有107页\编辑于星期五第二节缺失（deficiency或deletion）概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。现在是13页\一共有107页\编辑于星期五类型①顶端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。(少见)②中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。（多见）现在是14页\一共有107页\编辑于星期五缺失……类型：末端缺失和中间缺失

现在是15页\一共有107页\编辑于星期五形成a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成现在是16页\一共有107页\编辑于星期五b.同源染色体之间的不等交换产生现在是17页\一共有107页\编辑于星期五鉴别中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起，图示：末端缺失联会多出一段。形成顶端着丝粒染色体有小的缺失鉴别是非常困难的现在是18页\一共有107页\编辑于星期五2．遗传效应(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。现在是19页\一共有107页\编辑于星期五a.于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活，合体一般能活。

b.片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。

c.玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合体并不致死。

d.带有缺失染色体的雄配子常的败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。现在是20页\一共有107页\编辑于星期五（2）染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。很难定型。图示．玉米花斑型糊粉层颜色的原因。CccC－有色c－无色现在是21页\一共有107页\编辑于星期五现在是22页\一共有107页\编辑于星期五玉米缺失杂合体粗线期缺失环现在是23页\一共有107页\编辑于星期五果蝇唾腺染色体的缺失圈现在是24页\一共有107页\编辑于星期五

缺失的遗传效应

缺失的后果打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体——致死或半致死缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。现在是25页\一共有107页\编辑于星期五缺失杂合体的假显性现象一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来，称为假显性现象（pseudodominance）现在是26页\一共有107页\编辑于星期五由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象。（由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来）。现在是27页\一共有107页\编辑于星期五3、应用（1）利用假显性现象基因定位。观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。例：人类猫叫综合症（喉部变型的结果），5短臂缺失杂合体。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、先天性心脏病、智力发育不完全。因缺失部分多少不同，症状可表现有很大差异，有可能活到成年。现在是28页\一共有107页\编辑于星期五婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。现在是29页\一共有107页\编辑于星期五现在是30页\一共有107页\编辑于星期五第三节重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别顺接重复(tandenduplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverseduplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。现在是31页\一共有107页\编辑于星期五重复的类别现在是32页\一共有107页\编辑于星期五

重复形成的机理现在是33页\一共有107页\编辑于星期五重复的产生

1

断裂-融合桥的形成

由于断裂而丢失了端粒的染色体可自我连接形成环状染色体，复制后若姐妹染色单体之间发生交换则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。附着在纺锤丝上的着丝粒仍向两极移动导致桥的断裂，常常导致了染色体的重复和缺失。

现在是34页\一共有107页\编辑于星期五

2.

染色体纽结：

一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂可能会产生反接重复和缺失现在是35页\一共有107页\编辑于星期五重复是由同源染色体的不等交换产生的现在是36页\一共有107页\编辑于星期五重复染色体（duplicationchromosome）：指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplicationheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplicationhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。相关术语现在是37页\一共有107页\编辑于星期五

重复的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时可见：重复环染色体末端不配对而突出注意：区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环现在是38页\一共有107页\编辑于星期五重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef现在是39页\一共有107页\编辑于星期五

重复的遗传效应重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosageeffect)”。现在是40页\一共有107页\编辑于星期五剂量效应概念：指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。果蝇眼的

花斑效应现在是41页\一共有107页\编辑于星期五例1.玉米第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因C，随着带有C基因区段重复次数的增多，其颜色也就相应地加深。现在是42页\一共有107页\编辑于星期五例2.果蝇的棒眼（Bareye）是X染色体上16区A段有一次重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个16A区，重棒眼有三个16A区，重复越小眼数愈少，复眼愈小。图示。现在是43页\一共有107页\编辑于星期五果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应现在是44页\一共有107页\编辑于星期五现在是45页\一共有107页\编辑于星期五位置效应（positioneffect）

位置效应：由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。如B/B和BB/+，重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现不同。前者68个小眼，后者45个小眼，正常800个小眼。图示。现在是46页\一共有107页\编辑于星期五重复的生物学意义从进化的观点来看，重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加，主要是进化中基因重复的结果，这是产生新基因的基础。现在是47页\一共有107页\编辑于星期五8.4倒位(inversion)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。类别臂内倒位(paracentricinversion)：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。

臂间倒位(pericenticinversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。

现在是48页\一共有107页\编辑于星期五臂内倒位与臂间倒位现在是49页\一共有107页\编辑于星期五相关术语倒位染色体（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion

heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversionhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。现在是50页\一共有107页\编辑于星期五倒位的形成减数分裂的细胞学特征—联会、交换和分离

倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。(1)倒位区段很小，则倒位区段可能不配对。(2)倒位区段很长（包括染色体的大部分），那么倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，而未倒位的末端部分不配对。现在是51页\一共有107页\编辑于星期五(3)如果倒位部分适当大小，就可能形成一个含倒位部分的倒位圈。(inversionloop)图示现在是52页\一共有107页\编辑于星期五倒位圈内非姊妹染色单位间发生一次交换，就可能产生不平衡的重组染色体。分两种情况。(1)臂内倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的四个配子中，一个含正常，一个含倒位，二个含缺失重复的染色体（不育），这是由于交换的染色单体形成双着丝粒桥和无着丝粒断片之缘故。

图示。现在是53页\一共有107页\编辑于星期五现在是54页\一共有107页\编辑于星期五(2)臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）。但不出现染色单体桥。现在是55页\一共有107页\编辑于星期五现在是56页\一共有107页\编辑于星期五(3)倒位环内若发生双交换，可产生正常配子现在是57页\一共有107页\编辑于星期五

倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征现在是58页\一共有107页\编辑于星期五现在是59页\一共有107页\编辑于星期五倒位杂合体的联会现在是60页\一共有107页\编辑于星期五倒位杂合体的“倒位圈”现在是61页\一共有107页\编辑于星期五倒位杂合体的交换(见书P126图5-16)现在是62页\一共有107页\编辑于星期五臂间倒位杂合体的交换现在是63页\一共有107页\编辑于星期五臂内倒位杂合体的交换现在是64页\一共有107页\编辑于星期五臂内倒位形成的“后期I桥”现在是65页\一共有107页\编辑于星期五倒位的遗传学效应

(1)位置效应（positioneffect）：基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。(2)倒位杂合体将产生部分不育的配子a.臂内倒位胚珠的败育率较低或没有b.可用花粉的部分不育性作为检查杂合倒位的标志。正×倒1∶1倒位自交1∶2∶1。现在是66页\一共有107页\编辑于星期五(3)抑制或明显减少重组的发生a.倒位圈内单交换，形成重复—缺失配子，无育性，好象没有发生交换一样。表现连锁。倒位区段较长，可能产生双交换，出现极少数重组型配子。b.降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率（由于联会不紧密的缘故）。现在是67页\一共有107页\编辑于星期五说明：倒位使两个基因完全连锁不是假连锁。雄果蝇是不发生交换的，所以不存在育性降低的问题。雌果蝇倒位杂合体，臂间倒位表现部分不育性，臂内倒位几乎不出现不育现象。（原因：第一极体、桥、次级卵母细胞）。现在是68页\一共有107页\编辑于星期五倒位的生物学意义和应用

(1)在物种进化上具有重要意义，形成生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。种与种的差异往往可由一次再次的倒位造成—复合倒位。(2)利用倒位抑制交换来保存某些特殊的基因组合和品系。如平衡致死品系（balancedtelhalsystem）永远以杂合状态保存不发生分离的品系。现在是69页\一共有107页\编辑于星期五a.带有致死基因的品系只能以杂合状态保存。对其后代如果不加以选择，必然进行自然选择，致死基因最终被淘汰。（杂合体的适应度3/4）。b.摩尔根的学生Muller巧妙巧地利用另一个致死基因来平衡，如果蝇第二号常染色体分别具有两个致死基因。现在是70页\一共有107页\编辑于星期五一条：有显性翘翅基因Cy（Curly），纯合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有两个大的倒位。另一条：有星性星状眼基因S（star）。纯合致死c.如果Cy．S之间发生交换，就会产生野生型染色体，后代的野生型必将淘汰Cy．S。现在是71页\一共有107页\编辑于星期五d.解决办法：两基因距离很近，或染色体的倒位。

现在是72页\一共有107页\编辑于星期五平衡致死系统，必须满足下面两个条件。A．一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。B．这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上。现在是73页\一共有107页\编辑于星期五8.5易位(translocation)概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。类别相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。现在是74页\一共有107页\编辑于星期五现在是75页\一共有107页\编辑于星期五(2)单向易位：是指一条染色体的断片插到另一条非同源染色体的非末端区当中。实际上是一种转座现在是76页\一共有107页\编辑于星期五3)整臂易位(whole-armtranslocation)现在是77页\一共有107页\编辑于星期五特殊形式：发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合，短臂丢失，称罗伯逊式易位（Robertsoniantranslocation），又称着丝粒融合（centricfusion）。现在是78页\一共有107页\编辑于星期五现在是79页\一共有107页\编辑于星期五相反过程是着丝粒裂解（fission）。

现在是80页\一共有107页\编辑于星期五(1)同源和非同源染色体。(2)正常和不正常交换。易位和交换的区别：现在是81页\一共有107页\编辑于星期五细胞学效应

1)易位纯合体没有什幺特殊表现。正常联会表现正常。(2)单向易位杂合体，联会成“T”形。图示。

现在是82页\一共有107页\编辑于星期五(3)相互易位杂合体。

1º当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联会成“＋”字形。

图示。

现在是83页\一共有107页\编辑于星期五以后由于纺外向型锤丝向两极的牵引，可以呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列：图示。现在是84页\一共有107页\编辑于星期五a.邻近式分离（adjacentdisjunctionsegregation）50%形成“0”形单环结构。产生兼有重复和缺失的配子是不育的。图示。b.相间式分离（alternatediajunctionsegregation）又称交替式分离，50%形成“8”字形双环排列。易位配子和非易位配子是可育的。说明：a.同源着丝粒相互分离，非同源着丝粒自由组合。两种分离方式各占50%。所以配子是半不育的；若异源着丝粒相互分离，也有两种分离方式，各占50%，故配子也是半不育的。现在是85页\一共有107页\编辑于星期五b.“+”字形配对时，+字交叉点可以代表易位的断点部分，易位断点和着丝粒之间的一段称为间区。在易位点的断点附近的联会常常是不完全或者是不紧密的。间区如果再发生一次交换。那幺相间式分离中产生的配子又将有半数是不育的。2º如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联会。3º如果易位区段较短，可以联会成链形式（C型）现在是86页\一共有107页\编辑于星期五易位的遗传学效应1º相互易位本身对个体的表形一般没有太大的影响。会产生位置效应。易位的断点多发生在没有基因的异染色质区。无害。2º易位杂合体配子的半不育现象

现在是87页\一共有107页\编辑于星期五3º假连锁现象（pseudolinkage）：易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。现在是88页\一共有107页\编辑于星期五基因bw（browneye，褐眼）位于第2染色体。e（ebonybody，黑檀体）位于第3染色体上。现在是89页\一共有107页\编辑于星期五单一突变型都不存在，因为他们同时具有重复和缺失不能存活实际上这两个基因分别在不同的染色体上。这是因为在相互易位杂合体中，只有相间式分离产生的配子是可育的，而可育配子都是亲本型。易位杂合体的联会和分离易位杂合子产生配子的育性现在是90页\一共有107页\编辑于星期五

易位的遗传效应４.降低了连锁基因间的重组率——易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。现在是91页\一共有107页\编辑于星期五8.6染色体结构变异的应用1进行基因定位利用缺失进行基因定位——假显性利用易位进行基因定位——可作为一个标记2利用重复改变作物品质——剂量效应3利用倒位获得平衡致死系4果蝇的ClB测定法5利用易位控制害虫—产生半不育配子6利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系7利用易位使家蚕自别雌雄现在是92页\一共有107页\编辑于星期五3利用倒位获得平衡致死系

首先提出平衡致品系的设想是Muller。1918年他在实验室里发现了一种显性突变叫做蛎壳翅（beaded,Bd）（翅的前缘有扇形皱褶）Muller将Bd突变的果蝇相互杂交，结果后代有两种类型，蛎壳翅和野生型，但比例不是3:1而是2:1，表明Bd基因可能纯合致死，使Bd/Bd这种纯合类型致死。但有一次突然出现了意外的情况，蛎壳翅果蝇互交的后代都是蛎壳翅。Muller对于偶然出现的现象并不放过，他对此做了一个假设，即在Bd等位基因的附近产生了一种新的致死突变，而且染色体存在着倒位，抑制了可能发生的重组。人们就利用此原理建立了一系列的平衡致死品系（图22-15），这样它们互交的后代都是平衡致的，即两个不同的致死基因反式排列在一对同源染色体上，且有倒位的存在抑制了重组，无须选择就能保持真实的遗传，使致死品系得以保存。现在是93页\一共有107页\编辑于星期五现在是94页\一共有107页\编辑于星期五4、果蝇的ClB测定法ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使雌果蝇的一条X染色体发生倒位，而另一X染色体正常，倒位的X染色体称为ClB染色体。

“C”表示起抑制交换作用的倒位区段；“l”表示倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”该倒位区段范围之外的一个16区A段的重复区段，其表现型为显性“棒眼”性状，能为倒位的X染色体在某个体内的存在从表型上提供识别的依据。现在是95页\一共有107页\编辑于星期五4果蝇的ClB测定法将ClB品系的雌果蝇与待测的雄果蝇（例如事先经X光照射）交配，在F1代中雌果蝇中应有两种表型：棒眼及非棒眼；在雄果蝇中应只有一种野生型可以存活，而另一种带有ClBX染色体的雄果蝇不能存活，因Y染色体上没有L基因的正常等位基因，使l表达而致死。再选择带有棒眼的F1雌果蝇和野生型雄果蝇杂交，产生的F2代也有两种类型，一种棒眼（ClB/+），另一种非棒眼（?/+）。棒眼雌果蝇一定带有一条ClB染色体，可以用来用下一轮检测。非棒眼的雌果蝇虽带有和待测的X染色体，但由于另一条X染色体是野生型的，所有的基因都正常，所以即使待测的X染色体上发生了隐性突变或致死隐性突变都不有显现出来。在雄果蝇中带有ClBX染色体的应不能存活，余下的一类雄果蝇是带有一条待测的X染色体和一第Y染色体，若经X-射线照射产生了隐性突变即可直接在这一类雄果蝇中直接显出来，若产生隐性致死，那么所有的雄果蝇都不能成活。现在是96页\一共有107页\编辑于星期五果蝇的ClB测定法测定X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。用X射线照射正常雄蝇，以期产生某种变异，记为X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）F1XClBX-×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蝇正常眼雄蝇正常眼雌蝇胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-

棒眼雌蝇待测突变体雄蝇正常眼雌蝇现在是97页\一共有107页\编辑于星期五现在是98页\一共有107页\编辑于星期五第七节染色体结构变异的诱发1物理因素的诱发2化学因素的诱发3其它因素的诱变现在是99页\一共有107页\编辑于星期五1物理因素的诱发物理因素的诱发

染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。现在是100页\一共有107页\