遗传的细胞基础yaoji课件

第二章遗传的物质基础主要内容一、染色质与染色体二、有丝分裂与减数分裂三、精子与卵子发生四、性别决定一、人类染色体

（一）定义：1、染色质：间期染色体结构疏松，称为

染色质；2、染色体：有丝分裂过程中染色质高度

螺旋化，缩短变粗，称为染

色体。

（二）染色质与染色体：同一种物质在细胞不同时期的两种表现形式。

（三）、染色体的形态结构染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）主要成分蛋白质含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（动原粒）随体常染色质区异染色质区

染色体的四种类型：1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~7/8亚中着丝粒染色体7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部——末端处二、正常人类染色体核型核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。

每个正常人有23对46条染色体。

非显带人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征A组B组C组D组E组F组G组123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5亚中着丝粒染色体、无随体6——12、X亚中着丝粒染色体大小13——15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体

正常男性：46，XY正常女性：46，XX

三、带型

显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。pq32112346432152131212123541213241p311p35

1、

Q带（Qbanding）：Q显带用芥子喹吖因（QM）或盐酸喹吖因（QH）等荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。2、G显带（Gbanding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。常见带型的类型、特点及临床应用

高分辨显带（high-resolutionbanding）：分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示550-850条带，甚至2000条带以上。高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带（subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。四、有丝分裂

细胞增殖包括细胞生长和细胞分裂，细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂、减数分裂三种情况。细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂结束为止所经历的全过程。G0期细胞周期间期有丝裂期（M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期细胞周期中的细胞G1期G2期S期M期间期前期中期后期末期一、有丝分裂﹝体细胞的增殖方式﹞五、减数分裂定义：生殖细胞在形成过程中特殊的分裂方式，细胞连续分裂两次，DNA只复制一次，结果产生染色体数目减半的生殖细胞（配子：精子或卵子）。（一）减数分裂I间期细线期偶线期1.同源染色体配对联会2.二价体形成粗线期1.二价体四分体2.非姐妹染色单体之间出现交换。双线期1.联会复合体消失2.同源染色体某些部分分离-交叉终变期中期I后期I1.同源染色体分离（四分体二分体）2.非同源染色体随机组合末期I（二）减数分裂II（二）减数分裂II中期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合。末期II前期II减数分裂的生物学意义1.维持了遗传物质的稳定（体细胞2n=46，生殖细胞配子：精子和卵子n=23，受精后受精卵为2n=46）2.是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、自由组合律、连锁互换律）3.是遗传和变异的细胞学基础（同源染色体上的非姐妹染色单体的交换；非同源染色体以及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自由组合。）

减数分裂与有丝分裂的比较有丝分裂

减数分裂细胞类型

DNA复制细胞分裂次数子细胞数目染色体数目前期Ⅰ后期Ⅰ中期Ⅰ

一次

一次一次二次子细胞二个子细胞四个减半不变无联会、互换有联会、互换体细胞生殖细胞

一、精子的发生1、部位：睾丸曲精细管上皮

2、过程：(1)增殖期：精原细胞(2n)，有丝分裂(2)生长期：体积增大为初级精母细胞(2n)(3)成熟期：（减数分裂）第一次：2个次级精母细胞（n）第二次：4个精细胞(n)(4)变形期：雄性个体性成熟后，连续进行（二个月左右）3、时间：46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY23X23Y23X23X23Y23Y23X23X23Y23Y精子发生精原细胞(2n)初级精母细胞(2n)次级精母细胞(n)精细胞(n)精子(n)增殖期生长期成熟期减数分裂变形期二、卵子的发生1.部位：卵巢生发上皮2.过程：(1)增殖期：卵原细胞(2n)(2)生长期：初级卵母细胞（2n）(3)成熟期：减数分裂第一次：一个次级卵母细胞、一个第一级体(n)

第二次：一个卵细胞(n)、三个第二级体(n)46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX46XX23X23X卵子发生卵原细胞(2n)初级卵母细胞(2n)次级卵母细胞(n)卵细胞(n)23X23X23X23X第一极体(n)第二极体(n)增殖期生长期成熟期减数分裂3.时间：

卵原细胞增殖在胚胎早期进行400-500万个，6个月初级卵母细胞前期Ⅰ双线期(停顿)400个性成熟后，每月排放一个卵泡中期Ⅱ

受精后，则继续发育未受精，则退化消失

成年女子排卵之前36-48小时由前期I双线期继续分裂中期Ⅱ卵细胞的形成过程性别决定：人类性别是细胞中的性染色体所决定的。三、人类性别决定的染色体机制男性为XY产生含有X、Y染色体两种精子女性为XX只能形成一种含X染色体的卵子人类的男女比例大致保持1：1。受精时:卵子XY的受精卵发育成男性Y型精子卵子XX的受精卵发育成女性X型精子Y染色体在性别决定中起主导作用基因定位于Yp11.3有一个决定睾丸决定因子（testcs-determiningfactor，TDF）基因，无论有几条X染色体都将有睾丸而发育成男性。

人类Y染色体由拟常染色体区域和Y-特异区域。

X染色体和Y染色体之间在拟常染色体区域重组。Y染色体特异区域在减数分裂中作为一个整体分离并编码几个基因，这些基因对性腺分化及男性生育能力为必须的。

1990年Sinclair等发现了一个新基因SRY（sex—determiningregionofYchromosome），越来越多的证据表明SRY和人类性别决定确有关系。最近的研究表明，SRY可能与睾丸发育的启动相关。

X染色体短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。

5号和9号染色体臂上的转录因子SRA则可激活SRY。所以，性别决定可能受多重基因的影响。小结一、染色质与染色体概