遗传咨询检测与优生详解演示文稿

遗传咨询检测与优生详解演示文稿现在是1页\一共有146页\编辑于星期二1优选遗传咨询检测与优生现在是2页\一共有146页\编辑于星期二2问答题常见致癌致畸致突变因素有哪些？婚前检查包括哪些主要内容？什么是围生期？预防围生期感染的意义？（遗传病）“携带者”的概念？现在是3页\一共有146页\编辑于星期二3胚胎源性疾病胚胎源性疾病(EFOAD)是在胎儿源性成人疾病的研究基础上提出来的，指因配子发生和胚胎发育异常引发的子代出生后不良健康状态，既可表现为发育迟缓和出生缺陷，也可表现为儿童和成人期糖尿病、心血管病等慢性疾病，甚至可能影响生育及出现隔代不良遗传风险，因此也有学者将这类疾病归为迟发性出生缺陷。

现在是4页\一共有146页\编辑于星期二4胚胎源性疾病辅助生殖技术(ART)以体外受精-胚胎移植为核心获得新生命的技术，在提高人类生殖能力、解决不孕问题方面做出了巨大的贡献。但是，辅助生殖人群生殖障碍相关疾病背景及技术本身非生理性及其在配子成熟、受精和早期胚胎发育阶段实施医源性干预的特征，有诱发胚胎源性疾病的高风险。

现在是5页\一共有146页\编辑于星期二5第一节遗传咨询与检测一、遗传咨询的概念和意义二、遗传咨询的对象与内容三、遗传咨询检测的步骤四、遗传咨询检测的原则现在是6页\一共有146页\编辑于星期二6一、遗传咨询的概念与意义1、遗传咨询的概念遗传咨询和检测(GeneticCounselingandTesting),是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。

现在是7页\一共有146页\编辑于星期二72、遗传咨询的意义通过遗传咨询与检测可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担。现在是8页\一共有146页\编辑于星期二8

二、遗传咨询检测的对象与内容

(一)遗传咨询的对象35岁以上的孕妇。生过一胎先天性畸形者。有不明原因流产史、死胎史及新儿死亡史的夫妇。有遗传病家族史的夫妇。夫妻一方有致畸因素接触史的孕妇。有原发性闭经和原因不明的继发性闭经者。有因母子血型不合引起的胆红素脑病致新生儿死亡生育史者。近亲婚配者。先天性智力低下者及其血缘亲属。现在是9页\一共有146页\编辑于星期二9最佳生育年龄有抽样结果表明，母亲在23岁以前所生子女平均智商为103，而24-28岁这段时间生育者则高达109，但太晚生育的子女又低于105。故专家推荐24-29岁为育龄女子的最佳生育期。至于男性则30岁左右当爸爸为优。现在是10页\一共有146页\编辑于星期二10高龄生育的危害女性高龄生育的危害：与适龄生育相比，高龄产妇要承担更多的风险：分娩时间越迟，越容易生下畸形儿。女性随着年龄的增长，子宫的收缩力和阴道的伸张力也较差，容易发生大出血和难产。此外，高龄产妇可能面对的还有来自妊娠的并发症。除了上述生理上的风险，高龄产妇生育后还面临更多养育和教育上的困难。作为一名年龄偏大的母亲，在精力和体力上都比不上较为年轻的父母。

现在是11页\一共有146页\编辑于星期二11(一)遗传咨询的对象夫妻一方有致畸因素接触史的孕妇。某些环境毒物对人体具有致癌、致畸和致突变作用,目前许多国家已规定农药等化学物质,在投产、使用前将致畸、致突变、致癌试验列为常规毒性鉴定的项目。致畸物质通过母体作用于胚胎,影响其器官分化发育过程,胎儿出现形态畸形或功能不全,这种作用称为致畸作用。现在是12页\一共有146页\编辑于星期二12(一)遗传咨询的对象夫妻一方有致畸因素接触史的孕妇。致畸物具有致畸胎作用是属于胚胎毒性的一种表现,由于它是通过妊娠母体干扰正常胚胎发育而造成的先天性发育畸形,因此这种畸形通常是不会遗传的。现在是13页\一共有146页\编辑于星期二13(一)遗传咨询的对象夫妻一方有致畸因素接触史的孕妇。常见的致畸因素包括：微生物(如病毒、寄生虫)、某些化合物与药物、某些金属和放射性物质等。致畸和致突变的污染物主要有多环芳烃、亚硝胺、二恶英、尼古丁、苯系物、砷、镍、铬、亚硝胺类、石棉、氡、黄曲霉素、甲醛等。生活中较常见的致癌、致畸、致突变的食物主要包括霉变的食品，腌制、熏制食品、烧烤、油炸类食品以及被DDT、N-亚硝基化合物、五氯酚钠等农药污染的食物.而未熟透的肉类中如果含有弓形虫，就会感染母体，在怀孕早期会导致宫内感染引起胎儿畸形、流产等。黄曲霉毒素具有极强的致癌性。现在是14页\一共有146页\编辑于星期二14(一)遗传咨询的对象常见的致畸因素放射性物质贫铀弹。兼具重金属化学毒性及放射性污染。海湾战争综合征，巴尔干综合征。

现在是15页\一共有146页\编辑于星期二15常见的致癌致畸致突变因素氡，甲醛，苯同系物，油烟。雾霾。

“室内空气污染”应对措施：通风换气，放置活性炭（定期暴晒复活）。配备抽油烟机，清理油迹。新房装修后半年到一年再入住。

现在是16页\一共有146页\编辑于星期二16常见的致癌致畸致突变因素雾霾。《穹顶之下》。在PM2.5浓度最大地区生活的人，其出现颈动脉狭窄的风险比PM2.5浓度最小的地区高出24％。研究人员强调，这只是统计调查的数据，并不能据此确认空气污染与中风之间存在因果关系。部分原因可能在于空气污染会导致血液胆固醇发生有害的化学变化，导致炎症或促使血小板更易凝结成块。

现在是17页\一共有146页\编辑于星期二17常见的致癌致畸致突变因素放射性辐射，电磁辐射。家用电器的使用。开启微波炉后，人应远离微波炉。不要把大功率电器密集摆或经常同时使用，特别是电视、电脑、电冰箱不宜集中摆放在卧室里。现在是18页\一共有146页\编辑于星期二18常见的致癌致畸致突变因素某些药物沙利度胺/“反应停”（Thalidomide）有严重的致畸作用，可引起新生儿短肢畸形综合症。现在是19页\一共有146页\编辑于星期二19反应停事件该化合物能够显著抑制孕妇的妊娠反应。1957年10月，反应停投放欧洲市场，在此后的不到一年内，反应停风靡欧洲、日本、非洲、澳洲和拉美，作为一种“没有任何副作用的抗妊娠反应药物”，成为“孕妇的理想选择”。在美国，反应停遇到了美国食品药品监督管理局冗长而繁琐的市场准入调查，并被认为沙利度胺的动物实验获得的药理活性和人体实验结果有极大差异，由动物实验获得的毒理学数据并不可靠，最终沙利度胺未进入美国市场。现在是20页\一共有146页\编辑于星期二20反应停事件期间沙利度胺的使用导致万余名畸形胎儿出生。这一事件被称作“反应停事件”，该事件对人们认识药物不良反应、以及建立完善的药品审批和不良反应检测制度，起到了至关重要的推动作用。现在是21页\一共有146页\编辑于星期二21(二)遗传咨询检测的内容1.婚前咨询2.产前咨询3.一般咨询现在是22页\一共有146页\编辑于星期二22三、遗传咨询的步骤(一)准确诊断准确诊断是进行有效遗传咨询的关键。由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病，主要内容是染色体检查。

产前诊断包括筛查和诊断性检测。如，通过测定母亲血清生化标志（AFP、βhCG）来筛查染色体病（21-三体、18-三体、13-三体），然后对阳性结果者进行羊膜腔穿刺或绒毛取样检测，最后确诊。现在是23页\一共有146页\编辑于星期二23染色体筛查知识一、什么是染色体？

染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万个基因，它决定个体的性状和表型。染色体存在于细胞核内，需要通过特定的方法，将它取出来后放在玻璃片上，染上颜色后在显微镜下观察，并作出最后诊断。正常人体有46条染色单体，配成23对，每对染色体都是双亲来源，即一条来自父亲，另一条来自母亲，23对染色体协同调控人体的生长发育。现在是24页\一共有146页\编辑于星期二24染色体筛查知识二、何谓染色体疾病？由于染色体数目改变或结构变化所导致的一大类疾病叫染色体病。最常见的染色体病是唐氏综合征（又叫21三体综合征或先天愚型）。染色体病的通常表现是智力低下，患者常有特殊面容，生长发育落后，有时伴发某些器官畸形。染色体病目前还无法治疗，患儿给家庭和社会带来较大负担，同时患儿自身生存质量严重下降，所以必须在患儿出生前作出准确的诊断，并及时终止妊娠，这是避免出生缺陷的唯一办法。现在是25页\一共有146页\编辑于星期二25染色体筛查知识三、夫妇上几代都正常，胎儿会生染色体疾病吗？胎儿期常见的染色体疾病包括唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等，上述综合征的发生绝大多数与孕妇年龄有关，只有极少部分从上代遗传而来，因此夫妇上几代正常，不能保证胎儿不会生染色体疾病。随着孕妇年龄增大，卵细胞在成熟过程中染色体配对和分离会出现差错，带有多余染色体的卵细胞与正常精子受精后将形成染色体不正常的胎儿。现在是26页\一共有146页\编辑于星期二26染色体筛查知识四、哪些孕妇需要做胎儿染色体检查？有些孕妇怀孕后胎儿容易患染色体疾病，这些孕妇就是高危孕妇，需要做胎儿染色体检查，包括下列孕妇：高龄孕妇（分娩时年龄≥35岁）血清筛查结果提示被筛查的染色体疾病呈现高危特征（包括21三体高危、18三体高危或13三体高危）B超发现异常征象（如胎儿颈项软组织增厚、鼻骨缺失、脉络膜囊肿、肠管强回声、心脏强光点、肾盂增宽、侧脑室增宽、胎儿水肿、胎儿畸形等）孕妇本人或其丈夫染色体不正常（平衡易位、倒位、嵌合体等）曾经生育过畸形儿或染色体病儿的孕妇具有反复自然流产史的孕妇家族中有低智患者的孕妇现在是27页\一共有146页\编辑于星期二27染色体筛查知识四、有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。（2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。（3）原发闭经和女性不育症。（4）无精子症及男性不育症。（5）两性内外生殖器畸形者。（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。（7）35岁以上的高龄孕妇。（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。现在是28页\一共有146页\编辑于星期二28染色体筛查知识五、胎儿染色体检查有哪些手段？目前主要有三种手段：绒毛取样：时间最早，孕50-60天即可进行，一旦发现胎儿异常可尽早终止妊娠，缩短不必要的等待时间，从而减轻孕妇心理和经济负担，但流产风险比羊膜腔穿刺大。羊膜腔穿刺：最简便，也最安全，是目前临床最常用的产前诊断方法，孕16周-30周都可做，但孕周大于27周时羊水细胞培养成功率明显降低。脐带血采样：优点是培养时间短，一周可得到报告，但技术难度较大，且产生并发症的风险明显高于羊膜腔穿刺。现在是29页\一共有146页\编辑于星期二29生化检查知识生化检查是以生化手段定性/定量地分析蛋白质、核酸、脂类、糖类及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首选方法。如苯丙酮尿症病人，可根据其尿液中含有苯丙酮酸作出诊断。白化病患者可根据毛囊中酪氨酸酶活性降低作出诊断。

现在是30页\一共有146页\编辑于星期二30现在是31页\一共有146页\编辑于星期二31PS.KnowledgeaboutGene

What’sagene?Genesandgenefamilies现在是32页\一共有146页\编辑于星期二32

What’sagene组成基因的DNA成分包括：①编码初级转录物的全部序列；②为正确启动转录及进行转录加工所必需的DNA序列；③调节转录速率所必需的DNA序列。如涉及转录的诱导与抑制的序列以及时空特异性表达的序列。Whatisagene,post-ENCODE?Historyandupdateddefinition.

现在是33页\一共有146页\编辑于星期二33RNAgenes&protein-codinggenes根据表达产物类型，基因分类：①编码RNA的基因：如rRNA基因，tRNA基因，scRNA基因，snRNA基因，snoRNA基因，小分子干扰RNA(miRNA,siRNA,piRNA)，长链非编码RNA(Longnon-codingRNA,lncRNA)等；②编码蛋白质或者短肽[1]的基因[1]IdentificationofsmallORFsinvertebratesusingribosomefootprintingandevolutionaryconservation.EMBOJ.2014May2;33(9):981-93.现在是34页\一共有146页\编辑于星期二34Howmanygenesareinthehumangenome?SusumuOhno(大野乾)OhnopostulatedthatgeneduplicationplaysamajorroleinevolutioninhisclassicbookEvolutionbyGeneDuplication(1970).

InEvolutionbyGeneDuplication,healsosuggestedthatvertebrategenomeistheresultofoneormoreentiregenomeduplications;variationsofthisideahavecometobeknownasthe2Rhypothesis(alsocalled"Ohno'shypothesis").

HealsoinventedthetermJunkDNAforsegmentsoftheDNAthathavenoknownfunction.

现在是35页\一共有146页\编辑于星期二35Howmanygenesareinthehumangenome?最初，人们推测人类所拥有的基因大约有10万个。当人类基因组计划测序结果公布后，发现人类基因组大约只含有3万到4万个编码蛋白质基因。之后，由于测序技术方法的不断发展，对基因组分析的误差也在逐渐缩小。人类基因组蛋白基因数量不断缩水，一直从25000个到20500个，再到19000个。现在是36页\一共有146页\编辑于星期二36HowmanyRNA-codinggenesareinthehumangenome?“失之东隅，收之桑榆”2009Chromatinsignaturerevealsoverathousandhighlyconservedlargenon-codingRNAsinmammals

2014TheevolutionoflncRNArepertoiresandexpressionpatternsintetrapods

现在是37页\一共有146页\编辑于星期二37Longnon-codingRNAgenes现在是38页\一共有146页\编辑于星期二38PS.KnowledgeaboutGenome

蛋白质编码序列（也就是外显子）在人类基因组中大约仅占1.5%。在基因与调控序列之外，仍然有许多功能未知的广大区域。估计这些区域在人类基因组中约占有97%，其中许多是属于重复序列（repeatedsequence）、转座子（transposon）与假基因（pseudogene）。除此之外，还有大量序列不属于上述的已知分类。有时会被称作是“垃圾DNA”

（junkDNA）。现在是39页\一共有146页\编辑于星期二39JunkDNA？NO!非编码DNA曾被称为“垃圾DNA”，它们其实并非垃圾。非蛋白编码区域的各种功能：许多转录为RNA，例如miRNA及lncRNA。一些区域作为DNA与蛋白对接的位点，能够激活或者抑制RNA的转录。许多人类基因组的非编码部分包含蛋白可以锚定的区域，这将会影响附近和远处的基因表达。有些区域则能够调控可变mRNA剪接。还有一些影响了DNA折叠和包装的方式。总之，这些区域并不是垃圾，据ENCODE的分析，80％的基因组区域具有一定的生化功能。

现在是40页\一共有146页\编辑于星期二40假基因Pseudogene假基因(Pseudogene)指来源于功能基因，具有与功能基因相似的序列，但已失去活性的DNA序列。有沉默的假基因，也有可转录的假基因。假基因产生之后，有时也会派生出新的功能。产生假基因的原因多样，如编码序列出现终止密码子突变，或者核苷酸插入或者缺失造成的移码。造成翻译提前终止或异常延伸，合成无活性的蛋白质。现在是41页\一共有146页\编辑于星期二41WaystoImproveScienceChallengeexistingparadigmsChallengeconceptsChallengefieldmethodsChallengeanalyticalmethods现在是42页\一共有146页\编辑于星期二42(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（1）常染色体显性遗传病（2）常染色体隐性遗传病（3）X连锁显性遗传病（4）X连锁隐性遗传病（5）Y-连锁遗传病（6）线粒体病现在是43页\一共有146页\编辑于星期二43(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（1）常染色体显性遗传病致病等位基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。现在是44页\一共有146页\编辑于星期二44现在是45页\一共有146页\编辑于星期二45（1）常染色体显性遗传病现在是46页\一共有146页\编辑于星期二46成骨不全短指症（1）常染色体显性遗传病现在是47页\一共有146页\编辑于星期二47(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（2）常染色体隐性遗传病致病等位基因位于常染色体上，只有致病等位基因的突变纯合子才发病。现在是48页\一共有146页\编辑于星期二48婴儿黑朦性痴呆肝豆状核变性（2）常染色体隐性遗传病现在是49页\一共有146页\编辑于星期二49（2）常染色体隐性遗传病现在是50页\一共有146页\编辑于星期二50(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（3）X连锁显性遗传病控制某种性状或遗传病的等位基因位于X染色体上，且这种等位基因为显性。现在是51页\一共有146页\编辑于星期二51（3）X连锁显性遗传病现在是52页\一共有146页\编辑于星期二52(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（4）X连锁隐性遗传病控制某种性状或疾病的等位基因位于X染色体上，且为隐性等位基因。现在是53页\一共有146页\编辑于星期二53X染色体失活大野乾（gan）在1959年所发表的研究结果显示，哺乳类体内有两种不同的X染色体，一种相似于一般的体染色体；另一种则以浓缩化且异染色质化的型式存在，功能受抑制而沉默化(~80-85%)。Lyonhypothesis

现在是54页\一共有146页\编辑于星期二54现在是55页\一共有146页\编辑于星期二55X染色体失活Neuron.2014Jan8;81(1):103-19.“将细胞核定位的两种荧光报告基因（绿色的荧光蛋白和红色荧光蛋白），插入到X连锁的Hprt基因座，这些报告基因的表达受到Cre的诱导。他们令两种荧光标记的小鼠进行杂交，使其后代的雌性小鼠拥有带两种荧光的X染色体，一个是绿色一个是红色。现在是56页\一共有146页\编辑于星期二56X染色体失活随后，研究人员通过组织特异性的启动子来激活Cre的表达，以便选择性地分析细胞中的红绿荧光。他们在中枢神经系统的多种细胞中，分析了X染色体的失活模式，还通过Norrie病模型研究了视网膜血管病变的X染色体失活情况。研究显示，不同的组织或细胞之间，X染色体的失活模式差异很大。”

→Lyonhypothesisisincorrect!现在是57页\一共有146页\编辑于星期二57(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（5）Y-连锁遗传病

控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。

现在是58页\一共有146页\编辑于星期二58(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（6）线粒体病(mitochondrialdisorders)

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

Leber遗传性视神经病现在是59页\一共有146页\编辑于星期二59(二)风险评估1.单基因遗传病再发风险估计（6）线粒体病(mitochondrialdisorders)

线粒体在多物种包括昆虫、哺乳类等都是母系遗传。受精后父系线粒体去哪儿了？在昆虫，来自精子的线粒体在精子运动过程中即精卵融合前就被降解清除掉了。在哺乳类，来自精子的线粒体在受精后不久就被细胞自噬作用清除掉了。

现在是60页\一共有146页\编辑于星期二60线粒体病(mitochondrialdisorders)现在是61页\一共有146页\编辑于星期二61(二)风险评估2.多基因遗传病3.染色体病(1)常染色体畸变(2)性染色体畸变现在是62页\一共有146页\编辑于星期二62(二)风险评估2.多基因遗传病人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对等位基因，而是涉及到许多对等位基因和环境因素。这些等位基因都是共显性基因。每对等位基因的作用都是微小的。现在是63页\一共有146页\编辑于星期二63(二)风险评估2.多基因遗传病微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上等位基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可以形成一个明显的表型效应。基因积累效应与环境共同作用，决定性状。

现在是64页\一共有146页\编辑于星期二64(二)风险评估2.多基因遗传病常见多基因遗传病：原发性高血压、糖尿病、哮喘、精分症、冠心病、消化性溃疡以及多种肿瘤（如胃癌、肝癌、乳腺癌）等等。强直性脊柱炎、牛皮癣（xuan）等的遗传不是绝对的，它是有遗传倾向的，但并不是必然会遗传，真正决定牛皮癣发病的原因还有很多，有很多后天的因素，家族遗传只是其中的一个原因。

现在是65页\一共有146页\编辑于星期二65(二)风险评估3.染色体异常遗传病

(重要!)(1)常染色体畸变先天愚型，21三体综合征，

13三体综合征，18三体综合征(2)性染色体畸变现在是66页\一共有146页\编辑于星期二66确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因分型等。近年来，随着分子生物学与基因组学的飞速发展，尤其是基因组测序成本的持续快速下降，特异性强、准确性好、效率高的基因诊断，已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。(二)风险评估现在是67页\一共有146页\编辑于星期二67(二)风险评估当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。整个人类基因组包含约30亿对碱基，目前完整测序需要1000到4000美元。

现在是68页\一共有146页\编辑于星期二68(二)风险评估携带者的概念及其检出意义携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，但可能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。

现在是69页\一共有146页\编辑于星期二69(二)风险评估遗传咨询的核心内容是计算再发风险率，进行婚姻和生育指导。这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。人类遗传病的预期危险率，按危险程度一般可分为三类：①若再发风险为10％以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）；②5％～10％为中度风险（常见多基因病）；③5％以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）。高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。现在是70页\一共有146页\编辑于星期二70(三)提出对策和措施在准确诊断、评估出遗传病的再发风险的基础上,咨询医生应向咨询者提供建议和今后应采取的措施。某种疾病或某种畸形是否为遗传病？有致畸因素接触史者，是否会影响后代？已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等？现在是71页\一共有146页\编辑于星期二71四、遗传咨询的原则(一)尊重隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权,对获得的资料严格保密

。(二)自愿及知情同意遗传咨询应为自愿性的，而非指令性的。

(三)自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择

。现在是72页\一共有146页\编辑于星期二72表观遗传学(Epigenetics)Lamarckvs.Darwin现在是73页\一共有146页\编辑于星期二73表观遗传学(Epigenetics)线虫获得性遗传。现在是74页\一共有146页\编辑于星期二74表观遗传学(Epigenetics)马骡、驴骡，狮虎兽、虎狮兽。母源基因、父源基因现在是75页\一共有146页\编辑于星期二75宏基因组(Metagenome)现在是76页\一共有146页\编辑于星期二76Microbiome现在是77页\一共有146页\编辑于星期二77Microbiome当下的抗生素滥用等现代生活方式严重威胁了和人类一起共进化的肠道菌群，这些肠道菌群往往能够改变我们的免疫系统，关系到婴儿的发育和他们未来的健康。肠道菌群在相当程度上是弹性可塑的，可是如果我们越了界，肠道菌群可能遭到毁灭性地打击，比如某一种菌群全部死了，或者正常的菌群遗传过程被打乱了。这些因素也可能会影响到宝宝的发育。

现在是78页\一共有146页\编辑于星期二78第2节优生学一、优生学的概念二、影响优生的因素三、优生学的分类四、优生优育咨询现在是79页\一共有146页\编辑于星期二79一、优生学的概念

优生学(eugenics)是应用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的科学。

现在是80页\一共有146页\编辑于星期二80优生学思想的形成及发展西方早期的优生学者出于偏见和缺乏遗传学知识，曾经使优生学走上歧途。20世纪初德国的优生学者提出了种族卫生学，宣传北欧人是优秀人种，防止优秀的雅利安人血统被劣等民族污染等主张，后来发展到与纳粹的排犹种族主义同流合污。一些早期优生学者也曾无限扩大遗传的作用，助长了种族歧视，并曾反映到某些国家的立法和移民政策中。苏联在20年代曾建立优生学研究机构和优生学会，出版优生学杂志。20年代末即被禁止，有关学者都转向动植物研究领域。30年代医学遗传学研究所也被解散，人类遗传学和优生学被宣布为纳粹的科学。现在是81页\一共有146页\编辑于星期二81优生学思想的形成及发展

20年代初优生学开始传入中国，当时译为“善种学”。后来中国学者潘光旦去美国专攻优生学，回国后在上海、北京等地的大学内讲授优生学，并译有《优生原理》等专著若干种。1949年中华人民共和国成立后，在苏联影响下优生学遭到批判。1979年学术界倡议开放这一禁区，旋即在提高人口素质的需要和医学遗传学广泛开展的背景下引起了公众和有关方面的重视。现在是82页\一共有146页\编辑于星期二82PS.分子人类学(MolecularAnthropology)现在是83页\一共有146页\编辑于星期二83PS.分子人类学(MolecularAnthropology)现在是84页\一共有146页\编辑于星期二84现在是85页\一共有146页\编辑于星期二85HaplogroupO现在是86页\一共有146页\编辑于星期二86HaplogroupO1现在是87页\一共有146页\编辑于星期二87二、影响优生的因素（一）遗传（二）环境（三）营养（四）情绪（五）胎教现在是88页\一共有146页\编辑于星期二88三、优生学的分类(一)正优生学正优生学(positiveeugenics)又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。

现在是89页\一共有146页\编辑于星期二89三、优生学的分类(一)正优生学正优生学(positiveeugenics)又称演进性优生学，是研究如何维持和促进人群中有利(优良)基因频率的增长。现在是90页\一共有146页\编辑于星期二90正优生学的措施1.提倡优选优育，即鼓励在体格和智力上优秀的个体生育多的后代，某些国家已在优生法中加以规定。2.人工授精，指将丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，达到受精的目的，主要用于男性不育症。3.体外受精及胚胎移植。即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到4-8细胞期时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。此法用以解决女性不育，特别是输卵管闭塞。4.遗传修复/修饰工程。基因治疗等。现在是91页\一共有146页\编辑于星期二91(二)负优生学负优生学(negativeeugenics)又称预防性优生学、消极优生学，研究如何控制和减少群体中有害基因的频率，减少遗传病的发生。现在是92页\一共有146页\编辑于星期二92负优生学的措施1.避免出生遗传病患儿的婚配2.避免遗传病患儿的出生3.选择性流产4.提倡适龄生育现在是93页\一共有146页\编辑于星期二93(三)新优生学新优生学的核心内容包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产等3个方面，是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治，以及优生优育领域而产生的分支学科。现在是94页\一共有146页\编辑于星期二94四、优生优育咨询(一)婚配期1.择偶时了解双方是否患遗传病。2.婚前检查

。现在是95页\一共有146页\编辑于星期二95四、优生优育咨询遗传病本身具有的严重性。

1）遗传性

2）先天性

3）终身性排除检出率差异。遗传病发病率有增加趋势。先天缺陷患儿

1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%现在是96页\一共有146页\编辑于星期二96四、优生优育咨询2012年9月，当时的卫生部公布《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%我国糖尿病、冠心病、高血压三种主要疾病由1993年的1.9‰、13.1‰、11.9‰分别上升为10.7‰、17.6‰和54.6‰，呈高度上升趋势，尤其是疾病的年轻化尤为突出。而这些疾病与不当的饮食、不健康的生活方式密切相关。现在是97页\一共有146页\编辑于星期二97四、优生优育咨询遗传病对人类健康造成严重的威胁和危害

1)单基因病发病率不高，但某些发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。

2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所致。

3)人群中流产的总发生率为15%-20%。其中妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异常所致。现在是98页\一共有146页\编辑于星期二98四、优生优育咨询不孕不育中国人口协会发布的调查结果显示,我国不孕不育患者目前已超过4000万,占育龄人口的12.5%。而20多年前,我国育龄人群中不孕不育率仅为3%。在快速增长的不孕不育患者中,25岁至30岁的人数居多。

现在是99页\一共有146页\编辑于星期二99四、优生优育咨询不孕不育“当前7成女性不孕和5成男性不育,都是由于后天不良习惯造成的。”河南省人民医院生殖医学中心主任张翠莲如是说。“现在的年轻人做人流过于随意,反复人流引起的输卵管梗阻、子宫内膜过薄等是造成女性不孕的首要因素。”过度熬夜、巨大的工作压力是造成不孕不育率迅速上升的主要原因。就女性而言,因工作压力大导致内分泌失调和多囊卵巢综合征甚至卵巢早衰而引起的不孕在逐渐增多。

现在是100页\一共有146页\编辑于星期二100四、优生优育咨询遗传病对人类健康造成严重的威胁和危害在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷。在正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗传负荷。现在是101页\一共有146页\编辑于星期二101婚前检查《婚前医学检查证明》婚前检查，是指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查，以便发现疾病，保证婚姻幸福。婚前检查对于男女双方都有着重大意义。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询。

现在是102页\一共有146页\编辑于星期二102婚前检查项目-询问病史

1、了解双方是否有血缘关系,双方出示单位“婚姻状况证明”。

2、了解双方现在和过去的病史。如有无性病、麻风病、精神病、各种传染病、遗传病、重要脏器、泌尿生殖系统疾病和智力发育情况等;3、了解双方个人史,询问可能影响生育功能的工作和居住环境、烟酒嗜好等。

4、女方月经史和男方遗精情况。

5、双方家族史,重点询问与遗传有关的病史。

6、再婚者,应询问以往婚育史。现在是103页\一共有146页\编辑于星期二103婚前检查项目-体格检查3、实验室检查，除了血常规、尿常规、胸透、肝功能和血型外，女性作阴道分泌物找滴虫、霉菌，必要时作淋菌涂片检查；男性作精液常规化验。必要时，还要作智商测定。

目前婚检项目主要以优生优育为主。除上述常规项目外，可进行个性化检查项目。现在是104页\一共有146页\编辑于星期二104婚前检查项目-体格检查二、体格检查，包括内科检查、生殖器检查和实验室检查。1、内科检查，就是全身体格检查。2、生殖器检查，在于发现影响婚育的生殖器疾病。女性作腹部肛门双合诊，注意有无处女膜闭锁、阴道缺如或闭锁、子宫缺如或发育不良、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等；查男性生殖器时，注意有无包茎、阴茎硬结、阴茎短小、尿道下裂、隐睾、睾丸过小、精索静脉曲张和鞘膜积液等。现在是105页\一共有146页\编辑于星期二105医学上认为不能结婚的患者，

禁止结婚或生育

新婚姻法规定：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚；男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。若后代复发风险大于10%，劝其不生育。在对上述严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。现在是106页\一共有146页\编辑于星期二106(二)孕期与胎教1.做好孕前准备

怀孕之前了解优生优育医学知识，掌握优生优育方法。现在是107页\一共有146页\编辑于星期二1072.避免高龄生育女性的最佳生育年龄为25-30岁，不宜超过35岁。男性的生育年龄可适当放宽，但不宜超过40岁。现在是108页\一共有146页\编辑于星期二1083.孕前及孕期保健不能滥用药物。避免高剂量辐射不染发烫发。注意适当休息与运动、科学均衡饮食。定期进行产前检查。严禁吸烟与酗酒。远离有害、有毒三致物质。不饲养猫狗等宠物。孕妇吃含有甲基汞的鱼或鱼油、铅和酒精中毒可引起胎儿出生后的轻至中度智力低下。

现在是109页\一共有146页\编辑于星期二1093.孕前及孕期保健避免高剂量辐射水。水是吸收电磁辐射最佳介质。金属则会反射辐射。

潜艇在深水中潜航时是不能用短波通信的，必须使用甚长波或超长波通信。海水对电磁波能量的吸收作用很强，但对于不同波长的电磁波又有所不同。波长越短、频率越高，在海水中的衰减就越厉害。因此短波在水中的衰减是很快的，而长波、甚长波、超长波在海水中的衰减程度就要小得多，能够进入几十米至几百米的水中。现在是110页\一共有146页\编辑于星期二1103.孕前及孕期保健避免严格素食素食者的营养贫困：植物食品几乎不含维生素B12，人严重缺乏维生素B12会得恶性贫血和神经功能紊乱。另一方面，素食容易造成某些脂肪酸如亚麻酸缺乏，会限制脂溶性维生素A、E、D、K的吸收，这样可能影响眼睛、生育、骨骼和血液的正常功能，增加患近视、不育、软骨病和出血的机会。素食中铁、锌、钙等矿物质含量偏低，吸收率就更低。植物的蛋白含量偏低，必需氨基酸不全，而且比例较不适合人体，普遍缺乏赖氨酸和蛋氨酸。

现在是111页\一共有146页\编辑于星期二1113.孕前及孕期保健避免高盐饮食（过犹不及）盐摄入量过高可导致高血压并极大提高罹患心脏病及中风的风险，根据世卫提出的应对非传染性疾病全球行动方案，至2025年减少30％的盐摄入量是其中重要目标。当前全球平均每人每天的盐摄入量约为10克，几乎是世卫推荐摄入量（每天不超过5克）的2倍，拉美洲与东南亚为全球人均盐摄入量最高的地区。

现在是112页\一共有146页\编辑于星期二1123.孕前及孕期保健避免高盐饮食碘盐。补碘过量的主要原因及危害。过量补碘原因：①世界卫生组织推荐每人每天的食盐摄入量是6克，但中国国民普遍超过15克。②强制全民补碘。高碘区和适碘区非碘盐难觅。高碘甲状腺肿、甲状腺功能减退症等不良反应，甚至造成碘源性甲亢。

现在是113页\一共有146页\编辑于星期二1133.孕前及孕期保健补碘过量的主要原因及危害。甲状腺结节患病率上升或与补碘过量有关

2009年，卫生部作出修改：“全国不再实行统一碘盐浓度，在国家确定碘盐最低加碘量(20mg/kg)的基础上，由各地根据当地的监测结果和实际情况确定补碘方案。现在是114页\一共有146页\编辑于星期二1143.孕前及孕期保健妊娠早期母亲甲状腺激素水平偏高可能会降低婴儿在儿童期的智商之前的研究中发现孕期妇女甲状腺激素偏低可能导致胎儿智商偏低，因此美国甲状腺协会在2011年制订的以及内分泌学会在2012年制订的治疗守则对孕期女性亚临床型甲状腺功能减退症进行了推荐治疗，并且对于治疗该疾病大家已经达成共识，并普遍认为治疗的潜在利益大于过度治疗带来的潜在风险，但该研究发现甲状腺激素的过度也会造成不良影响。

现在是115页\一共有146页\编辑于星期二1153.孕前及孕期保健维生素D缺乏症通常发生在出生后2个月到l周岁的婴儿、孕妇和哺乳期妇女身上。儿童一旦缺乏维生素D,很容易得佝（gou）偻病。维生素D的缺乏会造成人体免疫力下降,并且很多“自身免疫性疾病”如I型糖尿病、多发性硬化症、系统性红斑狼疮等都与缺乏维生素D有关。补充维生素D的最简单方法就是晒太阳。因为人的皮肤中的“7-去氢胆固醇”,它在紫外线的照射下能够转变为维生素D,并且被人体所利用。此外适当补充鱼肝油、蛋黄、全脂牛奶也是非常有好处的。现在是116页\一共有146页\编辑于星期二1163.孕前及孕期保健维生素D缺乏症

2015DeletionofMacrophageVitaminDReceptorPromotesInsulinResistanceandMonocyteCholesterolTransporttoAccelerateAtherosclerosisinMice.二型糖尿病和心脏病常常同时发生，这两种疾病与维生素D缺乏有关。慢性炎症会引起胰岛素抵抗和堵塞动脉的斑块，是二型糖尿病和心脏病的重要病因。维生素D能够防止这样的炎症，而且维生素D不足会影响一种关键的免疫细胞。

现在是117页\一共有146页\编辑于星期二1173.孕前及孕期保健避免高脂饮食（过犹不及）高脂饮食不只是导致心脑血管疾病和肥胖症，还会造成肾脏损害。高脂饮食会导致肥胖症，II型糖尿病常常是由进食诱发的。此外发现高脂饮食或降低精子质量。

现在是118页\一共有146页\编辑于星期二1183.孕前及孕期保健减少残留农药摄入清水浸泡洗涤法，动水浸泡不少于30分钟。碱水浸泡清洗法。大多数有机磷类杀虫剂在碱性环境下迅速分解，在500毫升清水中加入食用碱5~10克配制成碱水。加热烹饪法。氨基甲酸酯类杀虫剂随着温度升高而加快分解，将清洗后的果蔬放置于沸水中2~3分钟后捞出。清洗去皮法。对于带皮的果蔬，如苹果、梨子、番茄等等。储存保管法。某些农药在存放过程中会随着时间缓慢地分解为对人体无害的物质。所以有条件时，将某些适合于储存保管的果蔬存放一段时间(10~15天)。

现在是119页\一共有146页\编辑于星期二1193.孕前及孕期保健塑化剂的危害苯二甲酸酯类是使用最广泛、品种最多、产量最大的增塑剂。动物实验结果表明，处在高剂量邻苯二甲酸酯环境中的啮齿动物，激素水平发生改变且导致先天畸形。含有邻苯二甲酸酯的软塑料玩具及儿童用品有可能被小孩放进口中，如果放置的时间足够长，就会导致邻苯二甲酸酯的溶出量超过安全水平，会危害儿童的肝脏和肾脏，也可引起儿童性早熟危害。有研究指出，孕妇体内的邻苯二甲酸酯浓度愈高，产下的男婴生殖器官阴茎短小、阴茎先天畸型、尿道下裂与隱睾症的风险就愈高。若在成年男性体内邻苯二甲酸酯浓度愈高，精子的数量就会愈少，精子品质和活动力也愈差。

现在是120页\一共有146页\编辑于星期二1203.孕前及孕期保健塑化剂的危害在对大鼠的研究中发现，在婴儿期与人类环境中的几种工业化合物短暂接触，尤其是塑化剂BPA，会引起成年大鼠发生脂肪肝。在发育的一定阶段，即使是与这些内分泌干扰物有非常短暂的接触也会对个体造成终生影响。这些变化在生命早期并不会表现出来，而在后期则会体现。

现在是121页\一共有146页\编辑于星期二1213.孕前及孕期保健内分泌干扰物(Endocrine-disruptingchemicals,EDCs)的危害大量接触导致内分泌紊乱的化合物（如一些家庭常用品或者个人护理产品）的女性将会比其她女性提前2到4年进入更年期。而过早地进入更年期对于女性的骨骼健康，心血管健康，记忆以及生活质量等都会有明显影响。

现在是122页\一共有146页\编辑于星期二1223.孕前及孕期保健孕妇不宜喝可乐等碳酸饮料东南大学附属中大医院内分泌科主任金晖指出，长期喝可乐不仅会诱发肥胖、糖尿病，还会导致钙质的流失，如果在年轻的时候“透支”钙量，等年老的时候就很容易发生骨质疏松。对于一个正常的孕妇而言，在怀孕期，本身钙的丢失就比较多，常常在睡觉的时候还会出现抽筋等现象。因为可乐中的糖分高，喝可乐多了，还会引起肥胖，严重的会导致妊高症或是妊娠糖尿病的发生，对孕妇和胎儿都不利。绝经后的女性最易受到骨质疏松和骨折的伤害。预计全世界约有2亿女性身处骨折疏松的影响之中，并且50岁以上女性约有1/3会因骨质疏松而引发骨折。

现在是123页\一共有146页\编辑于星期二1234.要重视胎教的作用现在是124页\一共有146页\编辑于星期二124(三)围生期围生期是指妊娠满28周到产后1周，此期对孕产妇、胎儿、新生儿需进行一系列保健工作，如孕产妇并发症的防治，胎儿的生长发育、健康状况的预测和监护，以及制定防治措施、指导优生等工作。怀孕前应进行健康检查和优生指导，特剐对婚后一年未避孕亦未怀孕者及有异常孕产史者。根据妊娠不同阶段的特点，将妊娠全过程分为早、中、晚三个时期；12周末前称孕早期；13～27周末称孕中期；满28周以后为孕晚期。孕期常出现不同并发症，其保健内容各有不同重点。现在是125页\一共有146页\编辑于星期二125(三)围生期预防围生期感染围生期在我国是指怀孕满28周至产后7整天的这段时期。这段时间孕妇和新生儿免疫力差，最容易发感染。围生期感染可致先天性感染和生后持续感染,由于病原体不同,可致不同的疾病,出现不同的症状,可引起流产、死胎、早产、先天畸形和宫内发育迟缓等。现在是126页\一共有146页\编辑于星期二126(三)围生期围生期感染后果非常严重，所以曾有流产、早产史、本次怀孕时合并各种内科疾病和孕妇年龄偏大等，则需在医院进行严密的监护，适时分娩，分娩时作好各种抢救措施，使母子的安全得到最大的保障。以及对新生儿进行家庭访视，及时指导喂养、保暖，发现感染现象及时去医院诊治。现在是127页\一共有146页\编辑于星期二127(三)围生期根据临床经验，围生期感染大致有妊娠期风疹病毒感染；妊娠合并生殖器疱疹；妊娠期巨细胞病毒感染；妊娠期弓形虫病等。

现在是128页\一共有146页\编辑于星期二128提倡自然产生产是人类女性的自然过程，从产妇和婴儿的身心健康出发，应提倡自然产。哈佛大学医学院布里格姆妇女医院的SHellerstein、SFeldman和同济大学医学院的段涛教授，在《国际妇产科学杂志》（BJOG:AnInternationalJournalofObstetricsandGynaecology）共同发表一项最新评论认为，必须努力减少中国日益升高的剖宫产率。

现在是129页\一共有146页\编辑于星期二129提倡自然产中国在世界上具有最高的剖宫产率。在2010年出生的1600万个新生儿中，约有一半为剖腹产。通过改革中国产科护理系统的某些方面，努力鼓励阴道分娩。不过，重要的是，我们要认识到，任何试图降低剖宫产率的努力，都必须考虑这种分娩方法在当代中国的安全性和有效性，并维护母婴的健康。现在是130页\一共有146页\编辑于星期二130(四)哺乳期提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。哺乳期长短与孩子儿童期智商正相关。延长母乳喂养的时间与孩子成年后的智商，教育程度以及收入呈明显的正相关。

现在是131页\一共有146页\编辑于星期二131(四)哺乳期提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。“本研究独特之处在于，样本中大部分并不是高学历、高收入的女性群体，而是在各个社会阶层中广泛分布的"。研究者们通过多重线性回归矫正了10种变量，包括父母教育背景，遗传背景，家庭背景，母亲吸烟史，母亲剩余年龄，出生方式等等。发现了IQ值，教育程度，收入与母乳喂养时间呈现正相关的关系。

现在是132页\一共有146页\编辑于星期二132(四)哺乳期

提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。

大家都知道，母乳喂养有益宝宝身体健康。新发现母乳喂养6个月以上还可能促进宝宝心理健康，降低孩子成长过程中出现心理问题的几率。

条件允许的情况下，提倡自己抚养。现在是133页\一共有146页\编辑于星期二133(四)哺乳期

提倡母乳喂养，促进母婴感情交流。

世界卫生组织建议，孩子在半岁前应接受纯母乳喂养，半岁到2岁间除母乳喂养外，可逐渐添加辅食。母乳喂养不仅给孩子带来很多好处，同时也会给母亲带来意想不到的回报。宝宝的吸吮能促进母亲子宫收缩，加快产后子宫恢复，减少产后并发症；消耗孕期体内堆积的脂肪，促进母亲体型恢复；还能降低母亲罹患乳腺癌和卵巢癌的几率。此外，母乳温度适宜、方便、卫生、经济，可以减轻家庭的经济压力。现在是134页\一共有146页\编辑于星期二134(五)孩童期“家庭是孩子的第一所学校,家长是子女的第一任老师”。家庭教育、学校教育、社会教育缺一不可。

进行适量的学前启蒙教育，采用恰当的教育方法，身心培养并重。“授人以鱼，不如授人以渔”《老子》“溺子如杀子,慈母多败儿”

现在是135页\一共有146页\编辑于星期二135(五)孩童期父母吸烟对子女的的危害在家里受被动吸烟危害的儿童患高血压的风险会增加21%，而且母亲吸烟比父亲吸烟给孩子造成的危害更大，因为母亲与孩子在家相处的时间一般比父亲多。儿童阶段患高血压可能一直延续到成年阶段，高血压是造成心肌梗死和中风的主要风险因素之一。