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第2节

基因表达与性状的关系第4章基因的表达目录CONTENTS基因的选择性表达与细胞分化一二表观遗传三基因表达产物与性状的关系基因和性状的关系四同一株水毛茛,裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。1.这两种形态的叶,其细胞的基因组成一样吗?2.两种叶形的差异,可能是由什么因素引起的?这两种形态的叶,其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异,可能是由叶片所处的环境因素引起的。问题探讨空气中的叶浸在水中中的叶叶呈扁平状叶呈丝状基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系?基因控制蛋白质体现性状蛋白质是生命活动的主要承担者怎样控制?

结合教材第71页图4-9,阅读相关内容,请仔细分析下面的实例,说说基因是如何控制生物性状的?一、基因表达产物与性状的关系编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强饱满(圆粒)基因序列被打乱

淀粉分支酶异常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低(含量降低)细胞失水皱缩(皱粒)实例1:豌豆的圆粒与圆粒皱粒合成生物性状代谢过程实例2:从基因的角度解释“白化病”形成机制?编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸转化为黑色素酪氨酸酶正常表现正常编码酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能转化为黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,表现为白化病基因酶的合成代谢过程性状控制控制表现结论1:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状实例3:从基因的角度解释“囊性纤维病”发病机理。编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR转运氯离子的功能异常基因蛋白质结构蛋白质功能性状CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸,蛋白结构异常支气管内黏液增多,黏液清除困难,细菌大量繁殖,肺功能受损囊性纤维化气管正常气管实例4.镰刀型细胞贫血症编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞成镰刀型容易破裂,患溶血性贫血基因蛋白质结构性状结论2:基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状归纳小结2.基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物体的性状;基因酶细胞代谢生物性状结构蛋白生物性状蛋白质间接作用直接作用分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果,回答下列问题:检测的三种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+思考讨论(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别?细胞中有各自特异性的蛋白质(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么?二、基因的选择性表达与细胞分化细胞中并非所有的基因都表达,不同种类细胞中基因的表达情况有差别。

细胞分化的本质就是基因的选择性表达表达的基因分类管家基因所有细胞中都表达的一类基因,这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因奢侈基因在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。例如卵清蛋白基因、胰岛素基因细胞的分化(2)细胞分化的“不变”与“变”DNA、tRNA、rRNA

①不变细胞的数目②变细胞的形态、结构和功能mRNA、蛋白质的种类(3)细胞分化的本质:基因的选择性表达二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关。植株A植株B柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传资料1:柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。

柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼花,它们体内的Lcyc基因序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,而植株B的Lcyc基因不表达。研究表明,植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。三、表观遗传Lcyc基因植株ALcyc基因表达Lcyc基因植株BLcyc基因不表达柳穿鱼性状改变的原因甲基化柳穿鱼花形态改变,是因为基因的部分碱基被高度甲基化少部分植株的花与植株B相似绝大部分植株的花与植株A相似Lcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达×(杂交)F1(自交)F2(与植株A相似)F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因;植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性;甲基化的·Lcyc的基因可遗传,并控制生物的性状

资料2:小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。aaAvyAvy×表现出不同毛色的Avya小鼠

研究表明,在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当发生甲基化时,甲基化程度越高,该基因表达时受到的抑制越明显,小鼠体色体毛的颜色就越深。5`3`Avy基因决定基因表达水平的序列归纳总结:表观遗传1.概念

生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象;2.特点:(1)DNA碱基序列不变;(2)可遗传性;3.常见的调控机制(1)DNA甲基化修饰;(2)构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等;(3)可逆性;4.发生时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;5.实例:蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异就与甲基化有关研究表明,吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高,组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。1.基因决定生物性状①

一对(个)基因一种性状控制②多个基因一种性状控制例如:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。四、基因与性状的关系例如:水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。③

一个基因多种性状

控制2.生物性状还会受到环境等条件的影响

性状=基因

+外界环境基因和环境共同作用决定表型基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。练习与应用1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。(1)基因与性状之间是一一对应的关系。()(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。()X√2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子,可治疗血友病。下列叙述错误的是()A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C练习与应用

二、拓展应用1.

有人说,“基因是导演,蛋白质是演员,性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。有道理;基因通常是有遗传效应的DNA片段,蕴含着遗传信息,可类比成组织者(导演),负责整部作品的呈现;蛋白质是生命活动的主要承担者,具体参与细胞的各项生命活动,可类比成执行者(演员);而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和,主要是由蛋白质参与完成的,可类比成呈现方式(作品)。当然,打比方总会有比得不合理之处,因此,只能说有一定的道理。三者之间的关系是:基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。

二、拓展应用(2)你怎样看待科学实验的可重复性?科学实验必须是可重复的,只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律,而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面:①实验样本量足够大,在相同实验条件下要有足够的重复观察次数;②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验,重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在,不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主),导致生命世界的很多现象具有独特性,不能用统一的定律解释。因此,生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。

二、拓展应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内X0表达,而另一些细胞内XB表达呢?请查找资料,寻找答案。资料显示:哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同,但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的,这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体,由于剂量补偿效应,在胚胎初期,细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活,形成巴氏小体,而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。

二、拓展应用3.某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:XO(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?对于基因型为XBX0的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活,XB就不能表达,而另一条X染色体上的XO表达,那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛;同理,如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活,则X0不表达,XB表达,由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。

遗传学家增做过这样的实验:果

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