医学遗传学习题（附答案）第7章 多基因病

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（一）选择题(A型选择题)

1．质量性状的变异的特点为。

A．基因符合孟德尔遗传方式B．呈正态分布C．基因间呈显隐性关系D．基因间没有显隐性关系E．可分为2～3个高峰

2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%E．20%～30%

3．以下疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂

C．先天性心脏病D．糖尿病E4.以下关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因CD．微效基因E．mtDNA基因

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．并指症．外源基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

9.假使某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状

10.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对

11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/412._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征13．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B．单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病14．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用15．以下______为数量性状特征。

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A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线E.变异分布连续，呈单峰曲线

16．以下不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型17．以下不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50%E.系谱分析不符合孟德尔遗传方式

18.下面______属于数量性状。

A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑19.______属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视20.下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少B.群体发病率32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低E.患者一级亲属发病率的高低

33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，说明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的C．子代发病率为30%～40%D．患者同胞发病率为30%～40%E.患者一级亲属发病率均为30%～40%

34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积E.阈值左侧尾部的面积

35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体一致B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

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E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大37．以下关于群体易患性的错误说法是_______。

A.易患性在群体中呈连续分布

B.群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越高D.群体的易患性平均值越高，阈值越低

E.群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间38．以下关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A.适合于有遗传异质性的疾病B.适合于有主基因效应的疾病

C.由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同D.可通过双生子发病一致率计算E.可通过群体发病率计算39.遗传度越高的疾病，则________。

A.发病阈值越高B.群体发病率越高C.患者病情越严重D.发病率的性别差异越大

E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．不考虑任何条件，均可使用

41．以下关于多基因病的特点表达正确的是______。

A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C.易患性具有种族差异

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D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E.畸形越轻，再现风险越大

42．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关E.亲缘关系有关，与性别无关

43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%

44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0B．4%C．10%D．50%E．100%46．多基因遗传病患者的以下亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹

47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低E.遗传率较高48．以下疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂病症B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全

49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿

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D．男性患者的女儿E．以上都不是

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关。

A．该病一般群体发病率的大小B．病情严重程度C．家庭成员数D．近亲结婚E．家庭中患者人数

51．以下哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂B．腭裂C．双侧唇裂D．双侧唇裂+腭裂E．轻度腭裂（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。×3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传一致的系谱特征。×4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√5.一个个体易患性的高低是可以确凿测量的。×6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。×9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。×11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×

13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。×（四）名词解释

1．质量性状（qualitativecharacter）

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2．数量性状（quantitativecharacter）3．易患性（liability）4．阈值（threshold）5．遗传度（heritability）6．微效基因（minorgene）7.繁杂疾病（complexdisease）8.主基因（majorgene）9.累加效应（additiveeffect）

10.多基因遗传（polygenicinheritance）（五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些状况？4.简述多基因遗传假说的论点。5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生其次个孩子的患病风险是多少？

8.有人调查消化性溃疡的一级