人教版高中生物必修二 基因突变和基因重组 基因突变及其他变异课件

第1节基因突变和基因重组

课程标准要求核心素养对接学业质量水平1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。1.生命观念——运用基因在染色体上线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基对的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。水平二2.生命观念——基于减数分裂的过程，利用结构与功能观，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换分别导致非等位基因的自由重组和交换重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。水平二3.社会责任——描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。水平一基因突变———————————————自主梳理———————————————1.实例——镰状细胞贫血缬氨酸T—AA—T碱基2.概念 DNA分子中发生

，而引起的基因

的改变。3.原因碱基的替换、增添或缺失碱基序列紫外线、X射线以及其他辐射亚硝酸盐、碱基类似物DNA4.特点等位基因很低5.意义新基因根本来源原材料6.应用紫外线、X射线亚硝酸盐突变率生物新品种辐射(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。提示不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。提示不一定。①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。[典例1]

(2019·上饶一中期末)某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。下列有关该病的叙述正确的是(

)A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。答案

C[对点练1]

(2019·日照联考)霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是(

)A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列B.周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化D.基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因解析基因的结构在光学显微镜下是无法直接观察到的，A错误；周期基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，B错误；若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，由于密码子的简并性等原因，不一定导致生物性状发生改变，C正确；基因突变具有不定向性，但基因突变往往是突变为其等位基因，周期基因不能突变为白眼基因或长翅基因，D错误。答案

C联想质疑★镰状细胞贫血的成因：碱基对的替换引起的基因突变，从而导致血红蛋白中氨基酸种类的改变；体现了基因对性状的直接控制。【归纳】(1)基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的碱基排列顺序，但一条染色体上基因的数量和位置没有变化。(2)只要是基因内部的变化，不管是1个还是多个碱基的改变，都属于基因突变。随机性是指DNA上任何一个基因A、B、C、D……都有可能发生基因突变；不定向性是指一个基因A可以突变为其等位基因A1、A2、A3……。【归纳】(1)1个碱基对的替换，可能不改变所编码的氨基酸序列，也可能改变1个氨基酸或者造成翻译提前终止。(2)1个碱基对的插入(或缺失)，往往不改变插入(或缺失)位置前的氨基酸序列，但改变了插入(或缺失)位置后的氨基酸序列。———————————————自主梳理———————————————细胞癌变原癌抑癌抑制细胞的生长和增殖化学病毒抑癌致癌因子原癌突变无限增殖形态结构减少降低[典例2]

(2019·石景山区期末)下列不属于癌细胞主要特征的是(

) A.细胞水分减少，酶活性降低

B.细胞表面发生变化，容易转移 C.在适宜条件下，能够无限增殖

D.细胞形态结构发生显著变化

解析癌细胞内水分增加，酶的活性升高，A错误；癌细胞的形态结构发生显著变化，且细胞膜表面的糖蛋白减少，导致癌细胞容易扩散和转移，B、D正确；癌细胞具有无限增殖的特点，C正确。

答案

A[对点练2]

(2019·重庆七校联考期末)细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGF－β1－Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是(

)A.恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移B.原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变C.从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因D.没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因解析人体细胞中都有与癌变有关的基因。答案

D联想质疑★香烟含有尼古丁，会导致细胞癌变。★癌细胞的膜表面发生变化，细胞间的黏着性降低，易在体内扩散、转移，侵染其他的组织细胞。★细胞癌变的主要原因是：受到致癌因子的作用；根本原因是：正常细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，成为癌细胞。1.概念基因重组———————————————自主梳理———————————————不同性状2.类型类型发生时期成因本质图示自由重组________________非同源染色体的自由组合非同源染色体上的非等位基因重新组合交换重组________________同源染色体上的非姐妹染色单体的互换未交换的染色体片段上的基因与交换来的片段上的基因重新组合交换的片段上中至少含有1个基因减数分裂Ⅰ后期减数分裂Ⅰ前期3.意义4.应用——人工杂交培育金鱼新品种生物变异生物的进化[典例3]

下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化。没有发生交叉互换和发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞分别有(

)A.2种、4种

B.2种、2种

C.4种、4种

D.4种、2种答案

A[对点练3]

(2019·安庆二中期末)下列关于基因重组的叙述，错误的是(

)A.基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果B.减数分裂时同源染色体上非等位基因的交换会导致基因重组C.基因重组会导致后代产生新的表现型，对生物进化有重要意义D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异解析基因型为Dd的个体自交后代出现3∶1的分离比，不是基因重组的结果，而是等位基因分离的结果，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，导致基因重组，B正确；基因重组会导致后代产生新的表现型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C正确；同卵双胞胎之间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，D错误。答案

D联想质疑【拓展】广义的基因重组也包括转基因技术及细菌的转化。A可以与B组合在一起(此时a与b组合在一起)，也可以与b组合在一起(此时a与B组合在一起)原有片段上的A(a)与交换而来的片段上的b(B)重新组合★基因重组的三种类型课堂小结增添、缺失或替换随机性不定向性低频性根本第1节基因突变和基因重组

[任务驱动]1．阐明细胞分裂中DNA复制的精确性是相对的，偶尔也会发生错误；对个体来说，“错误”带来的后果有时是灾难性的；但从整体和长远来看，“错误”可能让生物形成新的适应性特征，“错误”造成的突变为进化提供了原材料。2．比较基因突变和基因重组的不同意义，比较碱基的替换、增添或缺失对生物性状的不同影响，比较基因突变的不同特点和诱变因素。3．结合实例归纳癌细胞的特征、引起细胞癌变的原因及预防癌症的措施。预习区·自主读教材探究区·互动破疑难总结区·夯实关键点固双基·当堂达标课后巩固提升弯曲的镰刀状破裂氨基酸2．概念：DNA分子中发生碱基的

、

和

，而引起的

的改变。3．基因突变对后代的影响(1)若发生在

中，将遵循

传递给后代。(2)若发生在

中，一般不遗传，但有些植物可通过

传递。(3)若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为

。替换增添缺失基因碱基序列配子遗传规律体细胞无性繁殖癌细胞二、细胞癌变1．与细胞癌变相关的基因(1)

基因：一般来说，该类基因表达的蛋白质是细胞正常的

和

所必需的，这类基因一旦

或

表达而导致相应

活性过强，就可能引起细胞癌变。(2)

基因：该类基因表达的蛋白质能

细胞的生长和增殖，或促进

凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性

或

活性，也可能引起细胞癌变。原癌生长增殖突变过量蛋白质抑癌抑制细胞减弱失去2．癌细胞特征(1)能够

；(2)

发生显著变化；(3)细胞膜上的

等物质减少；(4)细胞之间的

显著降低；(5)容易在体内分散和转移，等等。无限增殖形态结构糖蛋白黏着性三、基因突变的原因和特点1．基因突变的原因(1)外因：

因素、

因素和生物因素。(2)内因：DNA分子

偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等。(3)诱变育种①原理：基因突变。②诱变因素：a．

因素：紫外线、X射线等。b．化学因素：

等。③优点：可以提高

，创造人类需要的生物新品种。物理化学复制物理亚硝酸盐突变率2．基因突变的特点(1)在生物界中是

存在的。(2)

发生的、

的。(3)自然状态下突变频率

。普遍随机不定向很低3．意义(1)基因突变对自身的影响①基因突变对生物一般是

的。②基因突变可能使生物产生新的性状，

。(2)基因突变对自然界生物进化的意义①

产生的途径。②

的根本来源。③

的原材料。有害适应改变的环境新基因生物变异生物进化四、基因重组1．概念(1)发生的过程：在生物体进行

的过程中。(2)实质：控制

的基因的重新组合。有性生殖不同性状2．基因重组的方式类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂

上的非等位基因交叉互换型减数分裂同源染色体上的等位基因随

的交换而交换后期非同源染色体四分体时期非姐妹染色单体3.意义(1)基因重组是

的来源之一。(2)基因重组对

具有重要的意义。生物变异生物的进化

[预习诊断]1．镰状细胞贫血发生的根本原因是红细胞形态结构的改变()2．基因重组会产生新的性状，增加了生物的多样性()3．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()4．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()5．基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源()6．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖()7．细胞癌变导致细胞黏着性降低，易分散和转移。()×××√√×√(1)基因突变是DNA分子的个别碱基的替换、增添或缺失引起的，图中①②两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。提示：突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基排列顺序的改变。1．基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。(2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不导致性状的改变。3．细胞癌变(1)与癌变有关的基因①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。

(2)癌变的机理基因突变的4个易错点(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。1．下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)(

)A．第6位的C被替换为TB．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTTD．第103、104位被替换为CG解析：A项，第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸。B项，第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；C项，第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；D项，第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。答案：B2．有关基因突变的随机性的叙述，正确的是(

)A．无论是低等生物，还是高等动植物以及人都可能会发生B．可以发生在生物个体发育的任何时期C．发生的概率非常高D．可以向各种不同的方向发生突变解析：基因突变具有以下特点：普遍性、随机性、低频性和不定向性。A项所述为普遍性，B项所述为随机性，D项所述为不定向性。基因突变的概率是很低的，因此具有低频性。答案：B3．肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述错误的是(

)A．癌变的内在因素是致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变B．减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C．所有癌细胞中DNA的含量都相同D．癌细胞的形态结构发生显著变化解析：癌变的内在因素是致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；癌细胞的增殖需要大量的营养物质，所以减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖，B正确；有的癌细胞进入分裂周期，DNA经过复制后有暂时加倍的情况，所以不同癌细胞中DNA的含量可能不同，C错误；癌细胞的形态结构常常会发生显著变化，这是癌细胞的特征之一，D正确。答案：C(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数分裂的哪个时期？提示：a发生于减数分裂Ⅰ的前期(四分体时期)，b发生于减数分裂Ⅰ的后期。(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自由组合。基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变原有基因重新组合时间主要发生在细胞分裂间期减数分裂Ⅰ的四分体时期和后期原因DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，碱基发生改变(替换、增添、缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体之间自由组合项目基因突变基因重组可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生(包括病毒)发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因(等位基因)产生新的基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供原材料是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要意义应用人工诱变育种杂交育种联系①都使生物产生可遗传的变异②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)“肺炎链球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。1．以下各项属于基因重组的是(

)A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B．雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D．同卵双生姐妹间性状出现差异解析：性状分离的根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组，A错误；基因重组发生在减数分裂而非受精作用过程中，B错误；YyRr个体产生配子时，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异一般是由环境引起的，D错误。答案：C2．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断(

)A．此细胞含有8条染色体，8个DNA分子B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC．此细胞发生的一定是显性突变d→DD．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。答案：D据细胞分裂图判断基因突变还是基因重组(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。

[强化生命观念]1．基因突变、基因重组都是可遗传变异的来源，原因是两者均为细胞内遗传物质发生变化。2．基因突变是由DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4．原癌基因表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质则能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。6．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

[提升思维表达]1．某基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发生了怎样的变异？该变异最可能发生于什么时期？提示：基因突变，发生于减数分裂前的间期。2．某基因型为AaBb的动物，它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的？如果形成的四个精子基因型是：AB、Ab、aB、ab，则最可能的原因是什么？该类变异属于哪种类型？提示：AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab，最可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，该变异属于基因重组。1．人类能遗传的基因突变，常发生在(

)A．减数分裂ⅡB．四分体时期C．减数分裂前的间期D．有丝分裂间期解析：能遗传的基因突变应发生在配子的形成过程中，主要发生于减数分裂前的间期。体细胞有丝分裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。答案：C2．经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是(

)A．遗传信息没有改变B．遗传基因没有改变C．遗传密码没有改变D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变解析：生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列