《先天性畸形与致畸》

先天畸形与致畸吴宏基础医学院组胚教研室重庆医科大学整理课件一、Congenitalmalformation（一）基本概念是指胎儿出生时，存在着整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常（出生缺陷）。广义的概念：各种结构畸形、功能缺陷、代谢及行为发育的异常研究先天畸形的科学称畸形学。发病率：占总出生率的2%～7%。整理课件（二）分类1、病因学分类遗传因素环境因素

致畸因素：药物和环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病等原因未明整理课件2、胚胎学和病理学分类发育不全：发育失败或未能发育发育不良：发育过早停止增生：发育过度骨骼发育异常遗迹结构残留：因退化失败所致未分隔或管道未形成神经管闭合不全非典型分化附件：器官形成多个发生中心或器官发生异位整理课件3、临床与监测分类畸形：由于内在异常发育过程而引起的器官或某部位的形态学缺陷。损害：由于各种外在干扰影响了正常发育过程，所导致的身体某器官、或某部位，以及身体某部位的形态学缺陷。变形：由于机械力作用而引起身体某部位的位置、外形和形状的异常。发育不良：由异常细胞形成的组织及其形态发生异常。后果（继发症）：由某种已知的结构缺陷或机械因素而继发（衍生）的多种畸形。综合征：表示一组畸形之间病理过程相互关联的多发畸形。整理课件（三）胚胎正常发育与发育异常1、胚胎阶段（胚期）

受精——8周受精卵裂胚泡形成和植入三胚层形成与分化整理课件整理课件2、胎儿阶段（胎期）

受精8周——40周整理课件整理课件3、胚胎发育障碍的病理机制异常表型：代谢障碍组织发生障碍器官形成障碍变形障碍整理课件先天畸形的发生机制Wilson分为9类：基因突变染色体畸变干扰有丝分裂核酸功能与合成过程改变蛋白质和酶生物合成前体物质缺乏能量供应受阻酶活性抑制自稳功能紊乱细胞膜特性改变整理课件Beckman和Brent从临床角度分类：细胞死亡有丝分裂延迟细胞周期延长分化迟缓强迫体位血管供应不足组织发生障碍细胞迁移抑制整理课件Patten根据胚胎发育规律提出6种方式：生长过少吸收过少吸收过多在错误的部位吸收在异常位置上正常生长组织或结构的过度生长整理课件Arey提出9种方式：不发育发育不全发育受阻相邻原基粘连生长过度错位错误迁移不典型反祖整理课件整理课件整理课件无脑儿脊髓裂整理课件整理课件整理课件整理课件整理课件整理课件整理课件低位耳耳廓畸形整理课件整理课件整理课件整理课件4、常用术语畸胎学先天畸形致畸原胚胎毒性母体毒性生长与生长迟缓发育与发育迟缓发育毒性发育毒物接触与宫内接触危险度与危险因素整理课件二、致畸因素环境因素生物因素化学因素物理因素遗传因素染色体畸变基因突变综合因素整理课件环境因素（一）环境因素分类物理性致畸因子致畸性药物致畸性化学物质生物性致畸因子其他致畸因子整理课件（二）环境因素与遗传因素在先天畸形发生中的相互作用致畸因子引起染色体畸变和基因突变致畸因素作用结果与胚体的基因型密切相关整理课件（三）胚胎发育与先天畸形的发生1、致畸敏感期：胚胎发育的第3-8周整理课件2、先天畸形发生的胚胎学机制细胞分化的决定胚胎诱导细胞运动细胞黏着细胞表面整理课件（四）环境致畸因子与先天畸形致畸因子是否引起畸形？有关因素：孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性致畸因子的作用时间致畸因子的性质致畸因子的剂量致畸因子作用后果：胚胎死亡，生长发育延迟，先天畸形和功能缺陷。整理课件1、物理性致畸因子1）电离辐射：包括电磁辐射和粒子辐射共同特点：很高的运动速度，能穿入物质；很大的能量，能引起物质的原子发生电离或激发；引起细胞、组织的损伤影响因素：放射剂量受照射时胚胎发育的阶段胚胎对辐射的敏感性射线的远期效应整理课件2）机械因素子宫的因素胎儿的子宫内姿势3）其他物理因素微波辐射温度噪声整理课件2、致畸性药物1）胎儿药理学药物转运至胎儿的方式影响药物转运的因素药物在胎儿体内的代谢2）药物对胎儿产生不良影响的因素药物的性质药物剂量对药物的亲和性用药时的胎龄3）药物产生不良影响的类型仅危及胎儿同时侵害胎儿和母亲整理课件4）致畸药物与先天畸形抗生素类药物镇静药抗癫痫药抗精神病药激素抗肿瘤药物口服抗凝剂抗甲状腺药物其他药物整理课件3、致畸性化学物质1）工业性化学致畸物金属及非金属毒物有机溶剂及其他2）农药有机磷农药有机氯农药有机汞农药其他类农药整理课件4、生物性致畸因子（感染因素）1）病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒风疹病毒水痘-带状疱疹病毒柯萨奇病毒人类免疫缺陷病毒人乳头瘤病毒人细小病毒B19整理课件2）弓形体——弓形体病3）细菌4）支原体5）立克次体整理课件5、其他致畸因子1）营养因素2）母亲的疾病因素3）不良嗜好